Pangunahing immunodeficiencies. Pangunahing immunodeficiencies: treatment

Immunodeficiency - isang paglabag sa proteksiyon function ng organismo ng tao, dahil sa ang pagpapahina ng immune tugon sa pathogens ng iba't ibang mga likas na katangian. Science inilarawan ng isang bilang ng mga tiyak na mga kondisyon ng ganitong uri. Ang grupo ng mga disorder nailalarawan sa pamamagitan ng mas mataas na dalas at weighting kurso ng mga nakakahawang sakit. Malfunctions kaligtasan sa sakit sa kasong ito na nauugnay sa isang pagbabago sa mapaghambing o nabibilang na mga katangian ng kanyang mga indibidwal na mga bahagi.

ari-arian kaligtasan sa sakit

Ang immune system ay gumaganap ng isang kritikal na papel sa normal na paggana ng katawan, pati na ay inilaan upang matagpuan at sirain ang antigens na maaari o maaaring tumagos mula sa panlabas na kapaligiran (nakakahawa) o maging isang kinahinatnan ng tumor paglago sariling cell (endogenous). Ang proteksiyon function na ay lalo na ibinigay sa pamamagitan ng sapul sa pagkabata kadahilanan tulad ng phagocytosis at pampuno system. Para sa agpang tugon ng mga organismo tumugon nakuha immune system: humoral at cellular. Communication ay tumatagal ng lugar sa pamamagitan ng ang buong sistema ng espesyal na sangkap - cytokines.

Depende sa ang sanhi, estado ng kaligtasan sa sakit sa kaisipan ay nahahati sa pangunahin at pangalawang immunodeficiencies.

Ano ang isang pangunahing immunodeficiency

Pangunahing immunodeficiencies (PID) - isang paglabag sa immune tugon dahil sa genetic depekto. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga ito ay minana at ay congenital abnormalities. PID ay pinaka-nagsiwalat sa isang maagang edad, ngunit kung minsan ito ay hindi diagnosed na hanggang sa pagbibinata o kahit adulthood.

PID - isang grupo ng mga katutubo sakit, isang iba't ibang mga klinikal na manifestations. International Classification ng Karamdaman 36 Kasama investigated at sapat na inilarawan primary immunodeficiency estado, ngunit ang mga ito ay ayon sa mga medikal na panitikan, may mga tungkol sa 80 Ang katotohanan na hindi lahat ng sakit gene na nakilala ang mananagot.

Tanging ang gene na komposisyon ng kromosomang X ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi bababa sa anim na iba't ibang mga immune deficiencies, at samakatuwid ang dalas ng paglitaw ng mga sakit sa mga lalaki ay mas mataas kaysa sa mga babae. May ay isang palagay na ang pag-unlad ng immune deficiency ay maaaring magkaroon ng aetiological impluwensiya ng intrauterine impeksyon, ngunit ang claim na ito ay hindi pa nai-scientifically napatunayan.

klinikal na larawan

Ang clinical manifestations ng pangunahing immunodeficiencies ay ang mga magkakaibang bilang sila mismo ng estado, gayunpaman, mayroong isang karaniwang tampok - hypertrophic infective (bacterial) syndrome.

Pangunahing immunodeficiencies, pati na rin secondary, manifest isang ugali na madalas na relapsing mga pasyente (pag-ulit) sakit ng mga nakakahawang pinagmulan na kung saan ay maaaring sanhi ng hindi tipiko pathogens.

Ang sakit na ito ay pinaka-madalas na nailantad sa bronchopulmonary system at ENT-laman-loob. Gayundin madalas na magdusa mauhog lamad at integuments, na maaaring ipakilala sepsis at pigsa. Bacterial pathogens sanhi ng brongkitis at sinusitis. Ang mga taong may immune deficiency, ay madalas na-obserbahan maagang pagkakalbo at eksema, at kung minsan ay allergic reaksyon. Madalas at autoimmune disorder, at likas na hilig sa kapaniraan. Immune kakulangan sa mga bata ay halos palaging nagiging sanhi ng pagkaantala ng kaisipan at pisikal na pag-unlad.

Mekanismo ng pag-unlad ng pangunahing immunodeficiencies

Pag-uuri ng sakit ayon sa mga mekanismo ng kanilang pag-unlad ay ang pinaka-kaalaman sa kaso pag-aaral ng immunodeficiency estadong ito. Doktor hatiin ang lahat ng mga immune likas na katangian ng sakit sa 4 pangunahing mga grupo:

- humoral o B-cell, na kasama ni Bruton syndrome (agammaglobulinemia upang maging kaisa sa ang X chromosome) kakulangan IgA o IgG, labis na IgM na may kabuuang immunoglobulin kakulangan, simpleng variable immunodeficiency, pag hypogammaglobulinemia bagong panganak at isang bilang ng iba pang mga sakit na nauugnay sa humoral kaligtasan sa sakit .

- T cell pangunahing immunodeficiencies, madalas na tinatawag na pinagsama, dahil ang unang disorder laging nasira at humoral kaligtasan sa sakit, hal hypoplasia (Di George syndrome) o dysplasia (T-lymphopenia) thymus.

- Immunodeficiencies sanhi ng mga depekto sa phagocytosis.

- Immunodeficiencies sanhi ng disorder ng sistema ng pampuno.

pagkamaramdamin sa impeksiyon

Dahil ang sanhi ng immunodeficiency maaaring maging isang paglabag ng iba't ibang mga unit
ang immune system, at pagkakalantad sa nakahahawang ahente ay hindi ang parehong para sa bawat kaso. Halimbawa, kapag ang humoral sakit ng pasyente ay madaling kapitan ng sakit sa mga impeksyon na dulot ng streptococci, staphylococci, Haemophilus influenzae. Kaya ang mga microorganisms madalas eksibit ng paglaban sa antibiotics. Kapag pinagsama immunodeficiency mga form ay maaaring naka-attach sa mga bakterya virus, tulad ng herpes o fungi kung saan ay higit sa lahat na kinakatawan candidiasis. Phagocytic form ay nailalarawan sa pangunahing sa pamamagitan ng parehong staphylococci at Gram-negatibong bakterya.

Ang pagkalat ng pangunahing immunodeficiencies

Immunodeficiencies, minana, - medyo isang bihirang sakit ng tao. Ang dalas ng naturang immune disorder ay dapat na nasuri na may paggalang sa bawat partikular na sakit sapagkat ang kanilang pagkalat ay nag-iiba.

Sa average, ang isa lamang sa labas ng limampung libong bagong panganak ay magdusa congenital hereditary immunodeficiency. Ang pinaka-karaniwang sakit sa mga grupong ito ay ang kawalan ng mapamili IgA. Immune deficiency ng ganitong uri ay matatagpuan sa gitna ng isa sa mga libu-libong ng mga bagong panganak. At 70% ng lahat ng kaso ng IgA kakulangan kabuuang kabiguan ng mga ito bahagi. Kasabay nito, ang ilang higit pang mga bihirang mga tao na sakit ng immune kalikasan, minana, ay maaaring ibinahagi sa ang ratio ng 1: 1,000,000.

Kung isaalang-alang namin ang mga saklaw ng PID sakit depende sa mekanismo, ito ay binubuo napaka-kagiliw-giliw na sitwasyon. B-cell pangunahing immunodeficiencies, o habang ang mga ito ay mas karaniwang tinatawag na, ang isang paglabag ng antibody, mas karaniwan kaysa sa iba at gumawa ng up ng 50-60% ng lahat ng mga kaso. Kasabay nito, T-cell at phagocytic form na-diagnosed na sa 10-30% ng mga pasyente sa bawat isa. Isinasaalang-alang ang pinaka-bihirang sakit ng immune system na sanhi ng depekto sa pandagdag - 1-6%.

Dapat din ay mapapansin na ang dalas ng paglitaw ng data PID ay ibang-iba sa iba't ibang bansa, na kung saan ay maaaring nauugnay sa isang genetic predisposition ng isang pambansang grupo sa mga tiyak na mga mutations ng DNA.

diyagnosis ng immunodeficiency

Pangunahing immunodeficiency sa mga bata ay pinaka-madalas na tinutukoy sa pamamagitan ng wala sa oras, dahil
ang katunayan na ang tulad ng isang diagnosis sa antas ng distrito pedyatrisyan ay mahirap.

Ito ay karaniwang humahantong sa isang late simula ng paggamot at mahinang pagbabala ng therapy. Kung ang doktor batay sa klinikal na larawan ng sakit at ang pangkalahatang mga resulta ng pagsubok iminungkahing immunodeficiency estado, ang unang bagay na kailangan niyang gawin - upang ipadala ang anak sa doktor-immunologist.
Sa Europa doon ay ang Association of Immunologist, na deal sa pag-aaral at pag-unlad ng mga pamamaraan ng paggamot ng naturang sakit, na bear ang pangalan ng EDI (European Society para sa immunodeficiencies). Sila ay nilikha at patuloy na-update na sakit database PID at maaprubahan diagnostic algorithm para sa isang may sapat na mabilis na diagnosis.

Simulan diagnosis sa pamamagitan ng pangangalap ng mga medikal na kasaysayan. Partikular na atensiyon ay dapat bayaran sa genealogical aspeto, tulad ng karamihan sa mga katutubo immunodeficiencies ay namamana. Susunod, pagkatapos ng isang pisikal na eksaminasyon at makakuha ng pangkalahatang clinical research data ilagay ang paunang diagnosis. Sa hinaharap, upang kumpirmahin o pasinungalingan ang teorya doktor, mga pasyente ay dapat sumailalim sa isang masusing pagsusuri ng mga espesyalista tulad ng genetisista at immunologist. Pagkatapos lamang ng lahat ng mga manipulations sa itaas maaari naming makipag-usap tungkol sa produksyon ng final diagnosis.

laboratoryo ng pananaliksik

Kung sa panahon na mayroong pinaghihinalaang anaphylaxis primary immunodeficiency syndrome, ang mga sumusunod laboratoryo pagsusulit ay kinakailangan upang:

- ang pagtatatag ng kumpletong dugo count (diin sa ang bilang ng mga lymphocytes);

- pagpapasiya ng suwero immunoglobulins;

- dami pagkalkula ng B- at T-lymphocytes.

karagdagang mga pag-aaral

Bilang karagdagan sa laboratory at diagnostic pagsusulit, na kung saan ay nai-nabanggit sa itaas, ang mga indibidwal na karagdagang pagsusuri ay itatalaga sa bawat kaso. May ay isang panganib group, na kailangang ma-nasubok para sa HIV infection, o genetic abnormalities. Gayundin ang doktor ay nagbibigay ang posibilidad na kasalukuyan human immunodeficiency 3 o 4 na species, sa ilalim kung saan ay ipilit ang isang detalyadong pag-aaral ng mga pasyente sa pamamagitan ng phagocytosis pagsubok sa pagganap tagapagpahiwatig tetrazolinovym asul at pag-verify component komposisyon ng sistema ng pampuno.

PID paggamot

Ito ay kitang-kita na ang mga kinakailangang therapy ay depende lalo na mula sa mga immune na sakit, ngunit, sa kasamaang-palad, ang mga katutubo na form ay hindi maaaring maging ganap na eliminated, na kung saan ay hindi maaaring sinabi tungkol sa acquired immunodeficiency. Batay sa kasalukuyang medikal na mga pagpapaunlad, siyentipiko ay sinusubukan upang mahanap ang isang paraan upang alisin ang sanhi sa genetic na antas. Sa ngayon, ang kanilang mga pagsisikap ay hindi nai-matagumpay, maaari naming sabihin na ang immune deficiency - isang walang lunas na kalagayan. Isaalang-alang ang mga prinsipyo ng inilapat therapy.

kapalit na therapy

Paggamot ng immune deficiency ay karaniwang nabawasan sa kapalit na therapy. Tulad ng nabanggit mas maaga, ang katawan ng pasyente ay walang kakayahan upang makabuo ng ilang mga bahagi ng immune system, o mas mababa ang kanilang kalidad kinakailangan. Therapy na ito ay magiging isang gamot reception antibodies o immunoglobulins, natural na mga produkto ay nangabali. Karamihan sa mga madalas, mga bawal na gamot ay ibinibigay intravenously, ngunit kung minsan ito ay posible, at subcutaneous ruta, upang mapadali ang buhay ng mga pasyente, na sa kasong ito ay hindi kailangang muling bisitahin ang mga medikal na pasilidad.

pagpapalit prinsipyo ay madalas na nagbibigay-daan sa mga pasyente upang humantong ang halos normal na buhay: upang matuto, trabaho at maglaro. Of course, isang weakened immune system sakit, humoral at cellular mga kadahilanan at ang pare-pareho ang pangangailangan para sa pagpapakilala ng mga mamahaling gamot ay hindi ay magbibigay-daan sa mga pasyente upang lubos na mamahinga ang mga bisita, ngunit ito ay mas mahusay pa rin kaysa nakatira sa isang presyon ng kamara.

Nagpapakilala paggamot at pag-iwas

Given ang katunayan na ang anumang maliit para sa isang malusog na tao bacterial o viral impeksyon para sa mga pasyente na grupo ng mga pangunahing immunodeficiency sakit ay maaaring maging nakamamatay, ito ay kinakailangan upang isagawa ang pag-iwas competently. Narito dumating sa play antibacterial, antifungal at antiviral drugs. Key rate upang gawin ito ay sa preventative mga panukala, dahil sa weakened immune system ay hindi kayang magbigay ng kalidad ng paggamot.

Bilang karagdagan, dapat itong remembered na ang mga pasyente ay nakalupasay sa alerdye, autoimmune, at, kahit na mas masahol pa, sa tumor estadong ito. Ang lahat ng ito nang walang isang buong medikal na pangangasiwa ay hindi maaaring payagan ang isang tao upang humantong sa isang buong buhay.

paglipat

Kapag eksperto magpasya na ang pasyente ay hindi mananatiling walang pagpipilian ngunit upang surgery, ay maaaring gumanap buto utak transplant. Ang pamamaraan na ito ay kaugnay na may maraming mga panganib para sa buhay at kalusugan ng mga pasyente at sa kasanayan, kahit na sa kaganapan ng isang matagumpay na kinalabasan ay hindi maaaring palaging malutas ang lahat ng problema ng paghihirap mula sa isang immune disorder. Sa pagdala out tulad ng isang operasyon, ang buong sistema ay papalitan sa pamamagitan ng ang tatanggap hematopoiesis tulad ng ibinigay ng donor.

Pangunahing immunodeficiencies ay ang pinaka-mahirap na problema ng modernong gamot, kung saan, sa kasamaang-palad, ay hindi malutas ang ganap. Mahina pagbabala para sa mga sakit ng ganitong uri pa rin ang mananaig, at ito ay doble kapus-palad, na ibinigay ang katunayan na sila ay magtiis karamihan ay mga bata. Gayunpaman, maraming mga paraan ng immune deficiency ay tugma sa isang buong buhay kung ang mga ito maagang diyagnosis at ang paggamit ng sapat na therapy.