Di Dzhordzhi syndrome: Sanhi, Paggamot

Sakit ng immune system ay nagsimulang maging aral relatibong kamakailan lamang, tulad ng agham na ito ay isa sa mga pinakabata sa gamot. Gayunpaman, dahil sa ang mabilis na pag-unlad ng araw na ito, maraming mga tuklas sa larangan na ito. Sakit ng depensa ng sistema ng katawan na tinatawag na immunodeficiency, na kung saan ay nahahati sa pangunahin at pangalawang lesyon. Mga halimbawa ng naturang mga pathologies Di Dzhordzhi ay isang sindrom na kung saan doon ay isang likas kakulangan ng T-lymphocytes. Bilang karagdagan sa mga kakulangan ng proteksiyon mekanismo, ang sakit ay manifested sa pamamagitan ng maramihang mga abnormalities ng mga organo at mga sistema ay naka-kapansin-pansin sa neonatal panahon, at sa ilang mga kaso - sa utero.

mekanismo ng sakit sa pag-unlad

Di Dzhordzhi syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng kumpleto o bahagyang hypoplasia ng thymus (thymus). organ na ito ay matatagpuan sa thoracic cavity sa mga bata at ito ay kinakailangan para sa pagbuo ng cellular immune tugon. Sa pagbibinata, ang thymus ay nagsisimula sa pag-urong sa laki at ibahin ang anyo sa taba tissue. Ang prosesong ito ay normal at hindi isang patolohiya. Ang syndrome Di Dzhordzhi pagdating sa katutubo kawalan ng bahagi ng katawan o kakulangan ng pag-unlad nito (hypoplasia). Bilang isang resulta ng mga ito immune cells ay sira at hindi maisagawa ang kanilang mga function. Higit pa rito, kapag ang sakit ay madalas na isang kakulangan ng parathyroid glandula, ay responsable para sa kaltsyum at posporus metabolismo. Ang mekanismo ng pag-unlad ng mga anomalya ng iba't-ibang mga sistema na nauugnay sa kapansanan intrauterine paglago pagpaparahan, na nagaganap sa maagang pagbubuntis.

Di Dzhordzhi syndrome: nagiging sanhi ng patolohiya

Sa sandaling ito, walang malinaw na paliwanag ng kung bakit may aplasia ng thymus gland. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit na ito ay nangyayari sa mga genetic depekto sa kromosomang 22, kung saan ay ang pagkawala ng isa sa mga site nito. Ito ay pinaniniwalaan na ang mga ganitong isang paglabag ay dahil sa pagmamana, Gayunpaman, ang teoriyang ay hindi pa napatunayan. Sa karagdagan, ang isang depekto sa kromosomang 22 ay hindi sinusunod sa lahat ng mga pasyente, ngunit lamang sa 80% ng mga kaso. Mga dahilan Di Dzhordzhi syndrome ay din na kaugnay sa pinahina pangsanggol fetus, na nagreresulta mula sa mga pathologies magagamit sa ina. Kabilang dito ang ipinagpaliban panahon ng pagbubuntis, mga nakakahawang sakit (rubella, tigdas, herpes), diabetes, pinsala sa utak, at iba pa Ang iba pang sanhi syndrome Di Dzhordzhi - .. Ay substance abuse (alak, droga), at pagkakalantad sa mga kemikal sa utero pag-unlad.

Clinical manifestations ng thymic aplasia

Ang sakit ay nagiging maliwanag na sa mga unang araw ng buhay ng sanggol, dahil sa karagdagan sa immune system kakulangan ay ipinahayag sa pamamagitan ng maramihang mga malformations. Ang pinaka-malubhang mga sakit sa puso, tulad ng ilan sa mga ito ay hindi tugma sa buhay (tetralohiya ng Fallot). Pag-unlad abnormalities ay maaaring makaapekto sa anumang bahagi ng katawan system, ngunit mas madalas Di Dzhordzhi syndrome ay ipinahayag sa pamamagitan ng mga sumusunod na sintomas:

1. Impaired tao: pagbabawas ng mga buto bungo at panga, wide-set mata, hypoplasia ng tainga, "Gothic" panlasa, "lamat lip", at iba pa ..
2. Anomalya ng respiratory tract at lalamunan.
3. Malformations ng nervous system - pagkasayang ng cerebral cortex at cerebellum. Bilang isang resulta ng mga paglabag na sinusunod lakad gulo, paresis at pagkalumpo, madaling makaramdam pagbabago. Ang pangunahing manipestasyon ng CNS anomalya ay itinuturing na mental na kapansanan, na kung saan ay nagiging kapansin-pansin sa mga unang taon ng buhay ng isang bata.
4. Malformations ng lagay ng pagtunaw stenosis at atresia.
5. Pathological fractures, tumataas ang bilang ng mga daliri o toes.
6. Anomalya ng optic katawan: strabismus, retinal vascular disorder.
7. Malformations ng urinary system.

disorder ay maaaring ipinahayag sa kanyang sarili o pinagsama sa bawat isa. Sa ilang mga kaso, walang mga pag-unlad abnormalities, at Di Dzhordzhi ni syndrome ay isang kakulangan sa immune mekanismo. Kakulangan ng mga T-lymphocytes ay ipinahayag ng isang pagkahilig para bacterial at viral impeksyon, tumor proseso. Sa sakit na ito, na nagbubuhat sa immunodeficiency, mahirap na antibacterial at anti-namumula therapy. Aplasia parathyroid glandula ipinahayag sa pamamagitan ng nangagatal estadong ito.

Ang diagnostic criteria para sa sakit

Ang pagsusuri ay ginawa gamit ang isang kumbinasyon ng mga sumusunod na sintomas: mataas na pagkamaramdamin sa mga nakakahawang sakit, pag-unlad abnormalities at seizures. Sa vitro assays maaaring mapansin pagbaba sa bilang ng mga lymphocytes at bawasan sa kaltsyum antas. Upang kumpirmahin ang diagnosis, ito ay kinakailangan upang isagawa ang pag-aaral ng immune status. Sa kasong ito, may mga sumusunod na pagbabago: ang kakulangan ng tugon sa pagbabakuna at negatibong pagsubok para sa hypersensitivity at lymphoblastic transformation. Bilang ng mga B-lymphocytes ay hindi binago. Sa pag-aaral ng cellular kaligtasan sa sakit istruktura sinusunod ang kanilang mga pagbabawas, pagbaba sa aktibidad. Sa US dibdib nagsiwalat kawalan o pagbaba ng parathyroid at thymus glandula. Ang istraktura ng DNA pananaliksik ay nagbibigay-daan upang malaman ang tungkol sa mga pagbabago ng ika-22 kromosoma.

sakit sa paggamot syndrome Di George

Pathology Paggamot ay depende sa antas ng paglabag. Sa kumpletong kawalan ng thymus ipinapakita organ paglipat. Kirurhiko paggamot ay kinakailangan sa malubhang kapangitan ng bahagi ng katawan at system. Sa uncomplicated kurso ng sakit at ang kakulangan ng malubhang mga anomalya inireseta maintenance therapy. Ang pangunahing gamot ay immunostimulants. Sa buong buhay ito ay kinakailangan upang maglagay na muli ang kakulangan ng kaltsyum sa katawan. Nakakahawang sakit aplay nagpapakilala therapy: antibiotics, anti-viral gamot. Bilang karagdagan sa mga gamot, upang maiwasan ang labis na lamig, stress, at iba pang mga salungat na mga kadahilanan.

Mga kahihinatnan ng aplasia ng thymus

Syndrome Di Dzhordzhi ay mapanganib dahil ito entails ng maraming komplikasyon. Ang mga pasyente na may ganitong disorder madaling kapitan sa mga proseso ng tumor, malubhang impeksiyon. Syndrome ay isang madalas na resulta ng pag-unlad ng autoimmune disorder. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang katawan perceives ang pasyente pag-aari na mga cell para sa mga banyagang ahente, at nagsisimula upang labanan laban sa kanila. Nagreresulta ito sa mga sakit tulad ng systemic lupus erythematosus, dermatomyositis, rheumatoid sakit sa buto. Ang mga sumusunod na mga komplikasyon ay maaaring mangyari sa malubhang mga anomalya ng pag-unlad: sa mental na kapansanan, pagkalumpo ng limbs, pagkabulag. Kapag nangagatal disorder ay maaaring bumuo ng respiratory failure dahil sa pag-inis.

Ang pagbabala ng syndrome Di Dzhordzhi

Kapag pinagsama immunodeficiency at nakikitang depekto ng facial bungo ay nakalantad diagnosis: Di Dzhordzhi syndrome. Mga larawan ng mga taong naghihirap mula sa sakit na ito ay makikita sa ang mga espesyal na medikal na panitikan. Gamit ang kumbinasyon ng mga sintomas na ito pagbabala para sa buhay sa pangkalahatan ay nakapanghihina ng loob bilang pag-unlad abnormalities iminumungkahi malubhang anyo ng sakit. Kadalasan, ang mga bata na may sindrom Di Dzhordzhi, hindi nakatira sa edad na 10 dahil sa malubhang nagaganap nakakahawang sakit o kanser. Sa kaso ng baga daloy, walang malformations at sapat na forecast kapalit na therapy ay maaaring maging kapaki-pakinabang.

Pag-iwas syndrome Di Dzhordzhi

Tukoy na pag-iwas sa sakit na ito ay hindi umiiral. Upang maiwasan ang mga paglabag sa mga embryonic unlad ng mga sanggol, kailangan ang mga prospective na ina upang limitahan ang stress kadahilanan, bigyan up masamang gawi, ngunit din upang maiwasan ang impeksyon ng bacterial at viral diseases. Pag-unlad abnormalities ay maaaring napansin sa isang naka-schedule na ultrasound, na kung saan ay isinasagawa sa bawat trimester ng pagbubuntis.