Turner syndrome ay hindi makagambala sa normal na buhay

Kami ay minsan ay magkasalubong mga taong tumingin kakaiba. Gayunpaman, tanging ang mga propesyonal ay maaaring karaniwan ay matukoy kung ano ito ay. Hindi lahat ng mga doktor sa bansa sa pamamagitan ng puso Naaalala ang mga sintomas at palatandaan ng isang genetic sakit. Lalo na karaniwang tao na tinatawag na "Syndrome Turner" sabi ni kaunti. Well, sabihin namin sa iyo ang tungkol sa mga kondisyon.

Ang mga dahilan hindi nagsasabi ng totoo sa kanyang chromosome abnormality, sakit na ito ay nakakaapekto sa mga kababaihan. Dalas - isa batang babae para sa 2,500 pregnancies. Sa katunayan, mga buntis na pasyente babae marami pang iba, ngunit, bilang isang panuntunan, ang katalagahan din ay hindi lumitaw na sila tungo sa liwanag, pinakamadalas na ito ay nagtatapos sa pagkakuha o kapanganakan ng patay.

Ang mga siyentipiko ay hindi pa nakilala ang mga tiyak na gene na responsable para sa ang problema. Subalit, may mga ilang mga suspicions tungkol sa isang solong gene. Kung siya ay hindi naroroon sa ang dalawang chromosomes sex, ang mga batang babae sinusunod abnormalities ng ang balangkas ng istraktura, na kung saan ay karaniwang para sa sakit.

Ano ang mga sintomas?

• Ang mga pasyente ay mga batang babae ay hindi lumalaki ng hanggang sa normal na mga antas. Sa unang bahagi ng buhay ng hanggang sa tatlong taon, sila ay lumago nang normal ngunit pagkatapos paglago slows. Hindi tipiko nagdadalaga "buwelo paglago."
• Non-functioning ovaries - ang pangalawang sintomas. Sa naghihirap nang walang anumang hormonal paggamot ay hindi taasan ang dibdib at huwag simulan menstruating.
• Sa kabila ng ang katunayan na ang mga batang babae ay pagang, mayroon silang lubos ng normal matris at puki.
• Bilang isang bata, nailalarawan sa pamamagitan ng otitis.
• Girls intellectually normal, ngunit kung minsan ay may mga problema sa mga kasanayan sa matematika at pinong paggalaw ng kamay.
• Wide leeg na may isang tiklop ng balat
• Higit pang madalas kaysa sa ordinaryong batang babae, nakakatugon scoliosis
• Likas na hilig sa Alta-presyon at diabetes
• Ang posibilidad ng osteoporosis (dahil sa estrogen), ngunit kung tapos na pagpapalit therapy, pagkatapos ito ay maaaring iwasan.

Paano upang i-diagnose Turner syndrome?

Karaniwan ang doktor ng sapat na upang makita ang mga tipikal na pisikal na palatandaan ng "labis na" balat sa leeg, malawak na dibdib, namamaga limbs. Ngunit ang pangunahing klinikal na mga tampok - maikling tayog at ovaries ay hindi gumagana.

Karamihan sa mga babae ay diagnosed na sa unang bahagi ng pagkabata, kapag nakita nila na ang kanilang paglago ay pinabagal. Minsan Turner syndrome notice mamaya, dahil sa ang katunayan na hindi dumating pagbibinata.

Ang sakit na ito ay maaaring pinaghihinalaang sa panahon ultrasound eksaminasyon ng buntis. diyagnosis ay maaaring nakumpirma habang kumukuha ng isang sample ng amniotic fluid. Sa kasong ito, kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ang babae ay magiging isang espesyalista.

Pagkatapos ng kapanganakan, ang bata ay investigated karyotype - kaya definitively nakumpirma ni Turner syndrome.

Paggamot hold isang Pediatric endocrinologist.

• Maging sigurado na ipasok ang isang paglago hormon, na nagreresulta sa paglago ay mas mataas kaysa 06:55 cm, kaysa kung ito ay kaliwa untreated.
• Hinirang ng progesterone sa estrogen. Progesterone - upang magkaroon ng isang malusog bahay-bata, estrogen - upang protektahan ang mga buto at maging sanhi ng pagbuo ng dibdib. Simulan therapy sa 12 taon.
• Kung kinakailangan, sumangguni sa LORu at cardiologist upang maiwasan ang mga karaniwang komplikasyon. Nangangailangan ng pare-pareho ang pagsubaybay ng presyon ng dugo, dapat itong sinusukat at naitala araw-araw. Kapag ang isang uptrend may Alta-presyon fighting gamot.

Pangungusap Pagiging Ina syndrome Turner? IVF ay tumutulong sa may sakit na babae, ngunit ang buong pagbubuntis kailangang gumastos ilalim ng pangangasiwa ng mga doktor. Oo, at ang embryo ay donor. Marahil ang pag-aampon - ang pinakamahusay na alternatibo para sa mga babaeng pasyente.

Kung ang isang babae ay nakikita ng isang doktor at sumunod sa mga rekomendasyon, maaari rin itong mabuhay at huwag pansinin ang sakit. Gayunman, ang isang napakaseryosong disiplina sa sarili. Pagkatapos ay maaari mong kalimutan ang tungkol sa sindrom at sa pakiramdam malusog. Pagkatapos ng lahat, ang mga batang babae ay intellectually at kung minsan kahit na higit na mataas sa normal.