Ni Turner syndrome

Shershevskii-Turner syndrome ay isang chromosomal sakit, na kung saan ay sinamahan ng mga tiyak na abnormalidad sa pisikal na pag-unlad. Maaari rin itong humantong sa sekswal infantilism.

Ang sakit ay inilarawan sa 1925. Pinangalanan ito bilang parangal sa doktor (N. A. Shereshevskogo), amounted sa paglalarawan na ito. Noong 1938, Turner ay isinagawa ng karagdagang pananaliksik, na kung saan ay nakatulong upang i-highlight ang triad ng mga sintomas ng sakit. Ang ilan sa mga sintomas na ito ay may kaugnayan sa sekswal infantilism, ang pagpapapangit ng elbow joints, ang wing balat folds na nagaganap sa leeg.

ni Turner syndrome, isang abstract ng na maaaring matagpuan sa Internet, ay pa rin ng isang mahiwagang sakit, dahil ito ay hindi i-set ang eksaktong dahilan para sa kanyang hitsura. Itinatag lamang na ang kanyang hitsura ay sanhi ng kung paano ang pagbubuntis at panganganak. Atrasadong gonads sa mga tao na may ganitong syndrome ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng sex chromosome depekto.

Turner syndrome: Sintomas

Sa embryo, karaniwan sa mga cell mikrobiyo walang abnormality, ang bilang ay tama. Sa ikalawang kalahati ng pagbubuntis, maaari mong panoorin ang mga ito nang mas mabilis kaguluhan, iyon ay, ang kabaligtaran-unlad. Sa pamamagitan ng ang oras ng pangyayari ng ang bilang ng mga panganganak sa obaryo umaasa lang sa ibaba normal. Sa ilang mga kaso ang mga ito ay ganap na absent. Ang resulta ay isang malinaw kakulangan ng babaeng sex hormones, maaari obserbahan ang sekswal na sintomas ng kawalang kaunlaran. Halos lahat ng mga pasyente na may ganitong syndrome ay pagang.

Chromosomal pagbabago humantong sa iba't-ibang mga malformations. Sa pag-unlad ng mga defects ring makaapekto at mga kaugnay na mga mutations.

Gonads sa sakit na ito ay undifferentiated nag-uugnay kordon na hindi naglalaman ng mga elemento gonads. Higit na mas mababa ay maaaring matugunan ang mga elemento ng testes at ovaries abakada. Gayundin, sa bihirang mga kaso ito ay posible upang obserbahan ang abakada ng deferens Vas.

Turner syndrome resulta sa isang pagbabago ng mga buto at joints: daliri, paa, kamay ay pinaikling, pulso joint ay deformed vertebrae pagbagsak.

syndrome ay maaaring maging sanhi ng sakit sa puso, bato at malalaking vessels. Isang katangian tampok ng sakit - folds balat sa paligid ng leeg.

Ang mga pasyente ay pagkahuli sa likod sa pag-unlad mula kapanganakan. Neonates maaaring mapansin ang labis na balat sa leeg, ng sanggol pinabalik, kadalasan sira, ang mga ito ay madalas na nagsuka at regurgitation nangyayari fountain.

Bilang karagdagan sa mga deviations sinusunod lihis sa mental na pag-unlad ng pisikal na pag-unlad. Sa nervous system doon ay palaging ilang mga uri ng patolohiya.

Turner syndrome ay gumagawa ng mga tao puril. Bihira nilang palaguin ang higit sa kalahati ng isang metro. Katawan ng timbang sa parehong kalabisan.

Sekswal na underdevelopment ay, sa kasong ito, napaka, napaka-kakaiba. Kadalasan ang isa ay maaaring obserbahan geroderma at genital labia majora ay maaaring maging moshonkovy tumingin sa puki entrance nagiging maalon, labia madalas underdeveloped.

Sigurado underdeveloped at suso, nipples halos palaging ay mababa. Maaari kang manood ng mga may isang ina hypoplasia.

ni Turner syndrome ay hindi lubos na weakens ang talino, ngunit ito ay posible na obserbahan ang isang euphoric infantilism.

Diagnosis at paggamot

Ang batayan ng diagnosis ay tipikal na klinikal na mga tampok. Minsan ang diagnosis kumuha ng test ng dugo.

Paggamot ay palaging mahaba. Sa unang yugto lahat ng kapangyarihan na kailangan mong gastusin sa isang bagay upang pasiglahin paglago. Upang gawin ito, gamitin ang mga anabolic steroid at gamot. Sa ganitong mahalagang pare-pareho ang mga ginekologiko control.

Ang pangunahing paggamot ay estrogenizatsiya. Magsagawa maaari itong maging lamang ng labing-apat. Paggamot ay humantong sa ang katunayan na ang katawan, pati na rin sekundaryong sekswal na katangian magsisimulang upang bumuo.

Sa buhay pagbabala ay napaka-kanais-nais. Ang tanging mga pagbubukod ay mga pasyente na may sakit sa puso. Maagang paggamot sa mga hormones ay maaaring makatulong sa pagtagumpayan kawalan ng katabaan.