Pompe disease: symptomatology at treatment

Sa ngayon, maraming iba't ibang mga sakit na bihirang makaharap ng mga propesyonal. Ang isa sa mga problemang ito ay ang sakit na Pompe. Ano ito? Ito ang gusto kong pag-usapan ngayon.

Terminolohiya

Sa una, kailangan mong maunawaan ang mga pangunahing tuntunin. Kaya, ang Pompe disease ay isang bihirang metabolic disorder na genetic na pinanggalingan. Ito ay isang likas na kawalan ng isang espesyal na enzyme, na kinakailangan para sa bawat tao, dahil ito ay tumutulong upang sirain ang glycogen (isang mapagkukunan ng kalakasan at lakas). Sa kawalan ng sangkap na ito, ang pasyente ay nakakakuha ng masyadong maraming ng nabanggit na glycogen, na nagiging sanhi ng iba't ibang mga problema. Mahalaga ring tandaan na sa sakit na ito, ang pasyente ay apektado ng fibers ng kalamnan.

Ang pangunahing bagay tungkol sa sakit

Sa una, dapat tandaan na ang symptomatology ng sakit na ito ay maaaring maganap sa anumang oras at sa anumang edad, mula sa pagkabata at nagtatapos sa kapanahunan. Gayunpaman, ang lahat ng mga pasyente ay pumunta sa isang paraan: ang unti-unting akumulasyon ng glycogen sa katawan, na walang hanggan ay humahantong sa muscular dystrophy. Ang kalubhaan ng sakit ay maaaring iba. Depende sa lahat ng edad ng pagpapakita nito, pati na rin ang paglahok ng iba't ibang organo at mga sistema sa proseso ng pathogenesis (kadalasang mayroong mga respiratory, cardiac at skeletal lesions).

Mahalagang tandaan din na ang Pompe disease ay may iba't ibang uri. Kaya, tinutukoy ng mga doktor ang klasiko at di-klasikal na anyo ng kurso nito.

Symptomatic ng klasikong anyo ng Pompe disease

Sa una, dapat sabihin na ito ang pinaka-malubhang at nagbabanta sa buhay na anyo ng sakit. Kadalasan ito ay nagpapakita mismo sa simula ng buhay ng isang tao, lalo na sa unang anim na buwan. Sa kasong ito, kaugalian na pag-usapan ang mga naturang sintomas:

• Ang myopatya ay isang malinaw na kalamnan na kalamnan.
• Hypotension - nabawasan ang tono ng kalamnan. Ang mga ganitong mga sanggol ay madalas na hindi maaaring itataas ang kanilang mga ulo.
• Ang Cardiomegaly ay isang pinalaking puso.
• Hepatomegaly - pinalaki ang atay.
• Ang Macroglossia ay isang pinalaki na wika.
• Ang mga bata na may ganitong problema ay hindi nakakakuha ng timbang sa timbang, mayroon silang mga problema sa pisikal na pag-unlad.
• Mga problema sa paghinga.

Kapansin-pansin na sa kaso na ang pinaka-malubhang sakit ay Pompe sa mga bata. At madalas sa unang taon ng buhay ang mga sanggol na ito ay mamatay. Sa una hindi nila maaaring iangat ang kanilang mga ulo at mukhang isang palaka. Ang lahat ng mga kasanayan sa motor na nakukuha nila masyadong mabagal, ay magagawang mawala ang mga ito pagkatapos ng isang tiyak na oras. Kadalasan ang mga mumo ay hindi maaaring matutong umupo, mag-crawl at maglakad. Dahil sa kahinaan ng kalamnan, unti-unti silang bumuo ng cardiopulmonary insufficiency. Kung hindi ka nagbibigay ng napapanahong tulong sa naturang sanggol at hindi simulan ang tamang paggamot, ang bata ay kadalasang namatay bago ang simula ng kanyang unang kaarawan.

Nonclassical form of the disease

Paano nagpapatuloy ang sakit ng Pompe sa kanyang di-klasikal na anyo? Kaya, sa simula ay dapat pansinin na nagpapakita ito mismo bago pa ang simula ng isang taong gulang na edad. Ang mga bata ay madalas na sinusunod:

• Kakulangan ng pag-unlad at pagkuha ng mga kasanayan sa motor.
• Kalamnan ng kalamnan, na umuunlad lamang.
• Cardiomegaly, ang pagkabigo ng puso ay maaaring mangyari din.

Iba't ibang uri ng sakit na ito ay hindi dumadaloy nang napakabilis. Ang unang symptomatology ay maaaring maging at hindi napansin sa lahat, dahil ito ay manifested lamang sa pamamagitan ng kalamnan kahinaan. Mahalagang tandaan na sa kasong ito kinakailangan din na simulan ang paggamot nang maaga hangga't maaari. Pagkatapos ng lahat, may ibang sitwasyon, ang isang bata ay nagpapatakbo ng panganib na mamamatay sa isang maagang edad.

Pagpapalaganap ng sakit sa pagtanda

Ang pagkakaroon ng pagsusuri kung paano gumagana ang sakit sa Pompe sa mga bata (mga larawan ng mga bata na may karamdamang ito ay iniharap sa artikulo), dapat isa ring makipag-usap tungkol sa symptomatology ng problemang ito sa mga matatanda. Kaya, sa simula ay dapat pansinin na ang unang mga palatandaan ng sakit ay lumalapit sa dulo ng pagbibinata, at minsan mamaya. Ang sakit ng Pompe sa mga matatanda ay mas malambot kaysa sa mga sanggol, ngunit kinakailangan upang simulan ang paggamot nang maaga hangga't maaari. Ang pangunahing symptomatology sa kasong ito:

• Mahina kalamnan, karamihan sa puno ng kahoy at mga binti.
• Ang mga pagkabigo ng paghinga, ang diaphragm ay nasira.
• Ang mga pagbabago sa tulin ng lakad, nagiging alingawngaw at hindi matatag.
• Sakit sa mga kalamnan.
• Pagod na sa pisikal na ehersisyo at kahit na umakyat sa hagdan.
• Ang atay, pati na rin ang puso, pagtaas ng laki.

Paggamot

Kung isasaalang-alang ang sakit na Pompe, dapat ding pag-aralan ang paggamot. Mahalagang tandaan na ang pagkaya sa problemang ito ay hindi gaanong simple, hindi ka maaaring pumunta sa parmasya at bumili ng isang gamot. Kakailanganin ang pagpapalit ng therapy, kapag kinakailangan upang palitan ang enzyme, na tinatawag na myosim. Pagkatapos nito, pinipigil ng mga pasyente ang paglala ng sakit, at nagsimula ang isang panahon ng kamag-anak na kalmado. Mahalagang tandaan na ang nakakatulong na therapy na ito ay nakakatulong upang mapanatili ang kalakasan at lakas para sa normal na paggana.