Paglalarawan ng ang paraan ng preimplantation genetic diyagnosis (PGD): mga katangian at mga implikasyon

preimplantation genetic diagnosis pamamaraan ay ginagamit upang masuri ang kalusugan ng mga embryo na nakuha sa pamamagitan ng sa vitro pagpapabunga bago ang pagtatanim sa may isang ina lukab. Ang pamamaraan ay ginagawang posible hindi lamang upang pumili ng isang malusog na hinaharap para sa mga sanggol, ngunit din taasan ang pagkakataon ng pagbubuntis. Ang diskarteng ito ay malawakang ginagamit sa lahat ng mga ospital ng mundo, kasangkot sa vitro pagpapabunga.

Pangkalahatang concepts

Preimplantation genetic diyagnosis ay nagbibigay-daan para sa isang komprehensibong pagsusuri at mamuno out ang presensya ng mga chromosomal abnormalities sa pangkalahatan o anumang isang partikular na deviations. Kamakailan lamang, kahanay ng unang bahagi ng mga gene bisyo natupad screening na maaaring makapukaw ng ang pangyayari ng mga bukol sa pagtanda (obaryo, colon, dibdib).

Sa kaso ng carrier genomic sakit maternal biopsy ginanap sa ilang mga polar cell itlog kahit sa harap ng pagpapabinhi. Ang inilarawan pamamaraan ay isang alternatibo sa unang bahagi ng prenatal diagnosis na nagbibigay-daan upang balaan laban pagkaantala ng pagbubuntis, kung ang fetus biglang magkakaroon ng isang genetic sakit.

Preimplantation genetic diyagnosis ay nagbibigay-daan upang matukoy ang kasarian ng sanggol na nasa proseso ng screening. Ito ay ginagamit upang maiwasan ang pagbuo ng mga anomalya nakaugnay sa gender.

Bilang minana genetic sakit

Makilala ang minamana sakit na dulot ng isang nangingibabaw, umuurong at X-linked uri.

Na maging screened?

Preimplantation genetic diyagnosis (PGD) ay ginanap sa mga sumusunod na kaso:

1. Ang pagkakaroon ng isa o pareho ng mga mag-asawa ng mga sakit na namamana o karyotype pagbabago. kasama ang kanilang mga sarili ay madalas na walang kamalayan sa kanilang mga problema, hindi bababa sa - Alam sa proseso ng screening.
2. Kinagawian pagkakuha. Ang problema sa naturang anomalya ay hindi ang bahagi ng magulang (hindi sila ay maaaring), at pangsanggol genetic mutations na sanhi ng aborsyon.
3. Edad ng mga tao na sumasailalim sa IVF programa, higit sa 38 taon.
4. Higit sa 3 hindi matagumpay sa vitro pagpapabunga pagtatangka sa kasaysayan.
5. Male kawalan ng katabaan.
6. Ang pag-on ICSI (intracytoplasmic tamud iniksyon) sa fertilization program. Ang proseso ay puno na may pag-unlad ng genetic abnormalities sa bilig.
7. Mga kaso ng hydatidiform nunal sa kasaysayan.

Mga tampok PGA

Research sa larangan ng preimplantation genetic diagnosis ipahiwatig na ang paraan ay may karapatan na umiiral, upang makatulong sa diagnose at maiwasan ang mga chromosomal abnormalities, gayunpaman, ay nangangailangan ng karagdagang pagpapabuti.

Mga Tampok PGD ay ang mga sumusunod:

• pagkakuha rate para sa screening ay mas mababa kaysa sa mga walang ito;
• sa sandaling ito ay walang katibayan na ang mas mataas na posibilidad ng pagiging buntis;
• doon ay ang posibilidad ng maling resulta: Negative embryo, at ang resulta ay nagpapakita deviations embryo may sakit at pananaliksik ay nagmumungkahi kung hindi man (5-10% ng mga kaso).

Pagsasagawa preimplantation genetic diyagnosis (pag-screen blastomeres)

Matapos ang kasunduan sa in vitro fertilization reproductive system ang pangangailangan para sa PGD mag-asawa. Kung may mga indications kasosyo ay maaaring tanggapin o tanggihan ang procedure. Susunod na mag-sign ang mga dokumento na nagkukumpirma ng pahintulot upang magsagawa ng survey.

Sa ikatlong araw matapos ang fertilization embryo genetisista ay tumatagal ng isa sa ang nabuong-blastomere mga cell para sa pag-aaral. Ito ay pinaniniwalaan na ang fetus ay walang epekto, dahil ang lahat ay mapagpapalit cells.

Ang espesyalista ay nagsasagawa ng pananaliksik sa isa sa mga naunang pinili lugar: ang pag-aaral ng istraktura ng cell sa ilalim ng isang espesyal na fluorescent mikroskopyo, ang pag-aaral ng DNA gamit polymerase chain reaction upang matukoy ang pagkakaroon ng mga mutations.

Batay sa mga resulta, ang mga embryo pagkakaroon ng anomalya ay hindi gagamitin sa panahon ng pagtatanim. Pumili ng malusog at kalidad. Sunod, ang isa sa kanila o higit pa ay inililipat sa ang lukab ng matris ina.

Kung polar katawan biopsy pagsusuri ng chromosomes nangyayari ina. Pagkakalibrate ay tapos na sa kaso ng mga babae linya nagsiwalat ng pagkakaroon ng genetically sanhi sakit. Ang pamamaraan ay nagbibigay-daan sa upang matukoy kung ang malusog na oocyte na gagamitin para sa pagpapabunga nang hindi nagbabasag kaayusan nito. Kung walang anomalya ay natagpuan, maaari itong gamitin para sa pagpapabunga at ilipat sa matris.

May mga kaso kung saan ang isang screening ng polar katawan, at pagkatapos ay ang blastomeres. Ito ay nagpapahintulot sa upang makakuha ng mas maaasahan na mga resulta. Scheme na kung saan ay screened, pinipili ang isang espesyalista geneticist.

pamamaraan na ginagamit

Ang numerical at istruktura abnormalities ng chromosomes ay natukoy sa pamamagitan ng fluorescent paghahalo ng lahi. Ang pamamaraan na ito ay nagbibigay-daan sa iyo upang tukuyin ang pagkakasunod-sunod ng DNA ng selula. Gamitin ang mga espesyal probes DNA, na kung saan ay structurally komplimentaryong umaabot ng DNA blastomere zone.

probe ay may isang nucleotide komposisyon at fluorophore (Molekyul na may kakayahang pag-ilaw). Pagkatapos ng pakikipag-ugnayan sa target na DNA na may DNA probe iluminado bahagi ay nabubuo na tiningnan sa ilalim ng isang pag-ilaw mikroskopyo.

Gayundin, gamit ang paraan ng PCR (polymerase chain reaction). Ito ay upang kopyahin ang DNA rehiyon gamit ang enzymes sa ilang mga kundisyon laboratoryo.

diyagnosis ng aneuploidy

Ito ay isa sa paraan ng preimplantation genetic diagnosis, na kung saan ay nagbibigay-daan upang makilala ang pagkakaroon ng de-numerong chromosomal abnormalities (makilala dagdag na o nawawalang mga chromosomes).

Ang henetikong materyal ay binubuo ng 46 chromosomes, kalahati ng kung saan ay nagbibigay ng ama at ang iba pang kalahati - ang ina. Kung ang embryo ay tumatanggap ng dagdag na kromosoma, ito ay tinatawag na trisomy, at ang pagkawala ng anumang - monosomy. Ang mga depekto ay maaaring humantong sa mga kahihinatnan:

• kakulangan ng bilig pagtatanim;
• spontaneous abortion;
• hereditary patolohiya (ni Down syndrome, Klinefelter ni, Turner).

Male kawalan ng katabaan at edad couples ay karaniwan na kadahilanan sa pag-unlad ng mga abnormalities.

PGD monogenic pathologies

Preimplantation genetic diyagnosis ng mga embryo upang matukoy ang pagkakaroon ng monogenic sakit natupad sa pamilya kung saan genetic itinatag ang pagkakaroon ng anomalya. Kung mag-asawa ay mayroon ng isang sanggol na may isang homogenous na sakit, ng pagkakataon na magkaroon ng isa pang apektadong bata ay nagdaragdag ng ilang beses.

Ang dahilan ay isang kaguluhan ng chromosome tiyak na pagkakasunud-sunod sa bahagi DNA. Para sa naturang sakit ay kinabibilangan ng:

• cystic fibrosis;
• adrenogenital syndrome;
• phenylketonuria;
• hemophilia;
• sickle cell anemia;
• Wernig-Hoffmann syndrome.

Benepisyo at panganib ng ang paraan

Preimplantation Genetic Diagnosis, mga review sa mga ito ay itinuturing na hindi maliwanag, ay may ilang mga bentahe sa larangan ng prenatal screening:

• inilipat sa bahay-bata ng lamang mataas na kalidad at malusog na embryo;
• Ito binabawasan ang panganib ng kapanganakan ng isang sanggol na may genetic defects;
• kalahating binabawasan ang panganib ng pagkakuha;
• kalahating binabawasan ang panganib ng maramihang;
• 10% na posibilidad na bilig pagtatanim pagtaas;
• 20% mas mataas na pagkakataon para sa isang ligtas na kapanganakan ng sanggol.

Ang panganib ng aksidenteng pinsala sa embryo kapag PGA ay 1%. Ang posibilidad ng false positive - 1:10 Sa karagdagan, 3% ng ang posibilidad na ang bilig sa anumang abnormality ay sinusuri bilang malusog.

Ang posibilidad na ang isang malusog na embryo ay magkakaroon ng mga resulta ng lihis - 1:10. Tsansa na 1: 5, na ang paglipat ng embryo sa may isang ina lukab ay kakanselahin dahil sa abnormalidad na natagpuan sa bawat isa sa kanila.

contraindications

Preimplantation genetic diyagnosis (PGD), ang mga kahihinatnan ng kung saan ang embryo ay hindi eksakto kinilala, ay may isang bilang ng mga contraindications sa:

• embryo pagkapira-piraso ng mas malaki kaysa sa 30% (pamantayan ay ang pagbuo ng mga fragment ng hanggang sa 25%);
• availability ng multicore blastomeres sa embryo;
• embryo ay may mas mababa sa 6 blastomeres sa ikatlong araw ng pag-unlad.

Ang pamamaraan Security

Diagnosis ay ginawa sa isang maagang yugto ng paglikha ng kinabukasan ng katawan, kapag ang lahat ng mga cell nito ay pluripotent, iyon ay, ng bawat ay maaaring bumuo ng isang kumpletong malusog na katawan.

Ang lahat ng mga hakbang natupad PGD ay hindi inilapat sa panahon ng embryo, fetus at sa hinaharap na sanggol. Pagkatapos ng sample para sa pag-aaral ay natamo, ito ay inihanda sa isang espesyal na paraan. Mga cell ay inilagay sa isang baso slide, na kung saan ay naayos, o isang buffer solusyon.

Ang halaga ng mga pamamaraan

Preimplantation genetic diagnosis, ang gastos ng na kung saan ay nag-iiba 50-120 Rubles, sa unang tingin, tila mamahaling pagmamanipula. Gayunman, ang kalusugan at paggamot ng isang bata na may isang genetically tinutukoy abnormalidad ay nagkakahalaga ng higit pa.

Ang pamamaraan ay nagbibigay sa lahat ng mga benepisyo sa mga kababaihan kung sino pa magawang magtanim ng bata natural, dahil ang mga ito ay tulad ng isang diagnostic pamamaraan ay hindi magagamit. Preimplantation genetic diyagnosis, na presyo ay kakarampot kumpara sa kanyang sarili sa vitro pagpapabunga, ay ang tanging karagdagan sa mga pangkalahatang programa, na kung saan ay nagbibigay-daan hindi lamang upang dalhin at bigyan ng kapanganakan, ngunit din upang palaguin ang isang malusog na sanggol.