Dagdag na kromosoma sa tao. chromosomal abnormalities

Ang pantao katawan - ay isang komplikadong multi-dimensional na sistema, na kung saan ay nagpapatakbo ng sa iba't ibang mga antas. Upang organo at mga cell ay maaaring magtrabaho sa tamang oras, sa mga tiyak na proseso ng biochemical dapat may kasangkot ang ilang mga sangkap. Ito ay nangangailangan ng isang matatag na pundasyon, iyon ay, ang tamang paghahatid ng genetic code. Ito ay likas na taglay ng genetic materyal na kumokontrol sa pag-unlad ng bilig.

Gayunman, ang genetic na impormasyon pagbabago minsan mangyari na lumilitaw sa mga malalaking asosasyon o nauugnay sa mga indibidwal na mga gene. Ang ganitong mga error ay tinatawag na mutations ng gene. Sa ilang mga kaso, ang problemang ito ay may kaugnayan sa estruktural yunit ng cell, sa makatuwid buong chromosomes. Alinsunod dito, sa kasong ito, ang error ay tinatawag na kromosoma pagbago.

Ang bawat cell ng tao normal ay naglalaman ng parehong bilang ng mga chromosomes. Sila ay nagkakaisa sa pamamagitan ng parehong gene. Ang kumpletong hanay ng mga 23 pares ng mga kromosoma, ngunit mas mababa sa 2 beses sa mga cell ng mikrobiyo. Ito ay dahil sa ang katunayan na sa fertilization fusion ng tamud at itlog cell Dapat na katawanin ng isang buong kumbinasyon ng lahat ng mga kinakailangang mga gene. Ang kanilang mga pamamahagi ay hindi magaganap nang sapalaran, at sa mahigpit na tiyak na pagkakasunod-sunod, na may isang linear sequence ay eksaktong pareho sa lahat ng mga tao.

Chromosomal pagbago ng kontribusyon sa isang pagbabago sa kanilang mga numero at istraktura. Sa gayon, maaaring may dagdag na kromosoma o, pasalungat, sila ay nakuha. kawalan ng timbang na ito ay maaaring maging sanhi ng pagpapalaglag o mag-ambag sa ang hitsura ng chromosomal disorder.

Mga uri ng mga chromosomes at ang kanilang mga abnormalidad

Ang kromosomang - isang carrier ng genetic impormasyon sa cell. Kumakatawan ito sa dalawang beses ang DNA Molekyul sa complex na may histones. Bumubuo ay tumatagal ng lugar sa prophase chromosomes (para sa cell division oras). Gayunpaman, sa panahon ng metaphase mga ito mas madali upang mag-aral. Chromosomes ay binubuo ng dalawang chromatids na nakakonekta pangunahing pagsisikip na matatagpuan sa cell equator. Pangunahing constriction divides kromosomang 2 plots sa pareho o iba't-ibang haba.

Ang mga sumusunod na uri ng chromosomes:

• metacentric - na may mga armas ng pantay na haba;
• submetacentric - na may mga armas ng mga di pantay na haba;
• acrocentric (baras) - isa maikli at sa iba pang mga matagal na mga balikat.

Anomalya ay relatibong malaki at maliit. Research pamamaraan ay nag-iiba depende sa mga setting na ito. Ang ilang mga nakita sa isang mikroskopyo ay hindi posible. Sa mga naturang kaso, gamitin ang isang pamamaraan na kaugalian paglamlam, ngunit lamang kapag ang mga apektadong bahagi ay kinakalkula sa milyon-milyong mga nucleotides. Tanging sa pamamagitan ng pagtaguyod ng mga nucleotide pagkakasunod-sunod ay maaaring tuklasin ang mga maliliit na mutations. Isang mas malaking mga paglabag ay magreresulta sa isang malinaw na epekto sa katawan ng tao.

Sa kawalan ng isang kromosoma abnormality na tinatawag monosomy. Dagdag na kromosoma sa katawan - trisomy.

chromosomal sakit

Chromosomal sakit - genetic sakit na nangyari bilang resulta ng chromosomal abnormality. lumitaw ang mga ito dahil sa mga pagbabago sa bilang ng mga chromosomes o malaking rearrangements

Kapag ang gamot ay pa rin malayo mula sa mga kasalukuyang antas ng pag-unlad, ito ay naniniwala na ang isang tao ay may 48 chromosomes. Ito ay lamang sa 1956 sila ay pinamamahalaang upang tama kalkulahin magbilang at tukuyin ang relasyon sa pagitan ng mga paglabag ng ang bilang ng mga chromosomes at ilang mga sakit na namamana.

3 taon na ang lumipas, ang Pranses siyentipiko J. Lejeune, ito ay natagpuan na ang mga paglabag ng mga tao ng kaisipan unlad at paglaban sa impeksiyon ay direktang may kinalaman sa genomic pagbago. Ito ay tungkol sa isang dagdag na kromosoma 21. Siya ay isa sa mga pinakamaliit na, ngunit ito ay puro isang malaking bilang ng mga gene. Dagdag na kromosoma na-obserbahan sa 1 out 1000 mga bagong panganak. Ito chromosomal sakit ay sa pamamagitan ng malayo ang pinaka-aral at kilala bilang Down syndrome.

Din sa 1959, ito ay nai-aral at napatunayan na ang presensya ng lalaki dagdag na X kromosoma ay humahantong sa sakit ni Klinefelter kung saan ang isang tao suffers mula sa mental pagpaparahan at kawalan ng katabaan.

Gayunman, sa kabila ng ang katunayan na ang mga chromosomal abnormalities ay siniyasat at pinag-aralan para sa isang mahabang panahon, kahit na modernong gamot ay hindi kayang gamutin ang genetic sakit. Ngunit sa halip moderno pamamaraan ng diagnosis tulad mutations.

Mga sanhi ng isang dagdag na kromosoma

Ang kaban ng bayan ay ang tanging dahilan para sa paglitaw ng mga chromosome 47 sa halip na ang 46. Eksperto sa larangan ng medisina ay napatunayan na ang pangunahing sanhi ng isang dagdag na kromosoma - edad ng mga umaasam ina. Ang mas lumang mga buntis, mas malaki ang posibilidad ng nondisjunction. Basta para sa kadahilanang ito, mga kababaihan ay pinapayuhan na manganganak ng 35 taon. Sa kaso ng pagbubuntis pagkatapos ng simula ng edad na ito ay dapat na screen.

Ang mga kadahilanan na mag-ambag sa paglitaw ng isang dagdag na kromosoma, isama ang antas ng anomalya nadagdagan sa buong mundo, ang antas ng kapaligiran polusyon, at higit pa.

Ito ay pinaniniwalaan na ang dagdag na kromosoma ay nangyayari kung ikaw ay sa isang uri katulad na mga kaso. Ito ay isang gawa-gawa lamang: pag-aaral ay pinapakita na ang mga magulang na ang mga bata magtiis sa sakit chromosomal ay ganap na malusog na karyotype.

Diagnosis ng pagbisita sa isang bata na may isang chromosomal abnormality

Pagkilala ng mga paglabag sa mga chromosomes, na tinatawag aneuploidy screening, kinikilala ang mga embryo kakulangan o surplus ng chromosomes. Buntis na kababaihan mas matanda kaysa sa 35 taon ay dapat sumailalim ang pamamaraan ng pagkuha ng isang sample ng amniotic fluid. Kung makakita kami ng paglabag ng karyotype, ang naghinhintay ina ay kailangan upang wakasan ang pagbubuntis, tulad ng mga sanggol ay ipinanganak ang lahat ng buhay ay magdusa ng isang malubhang sakit na walang mabisang paggamot.

Paglabag chromosomes sa pangkalahatan ay may isang ina pinagmulan, gayunpaman dapat suriin hindi lamang pangsanggol mga cell, ngunit din na sangkap kung saan ay nabuo sa panahon ng ripening. Pamamaraan na ito ay tinatawag na ang diagnosis ng mga genetic disorder ng mga polar katawan.

Down ng sindrom

Siyentipiko unang inilarawan Mongolism ay Down. Dagdag na kromosoma, ang sakit gene sa presensya ng kung saan ay kinakailangan upang bumuo, ay pinag-aralan nang husto. Kapag Mongolism nangyayari sa kromosomang 21 trisomy. Iyon ay isang taong may sakit sa halip na ang 46 ay lumiliko 47 chromosomes. Ang pangunahing tampok - ang lag sa pag-unlad.

Ang mga bata na magkaroon ng pagkakaroon ng isang dagdag na kromosoma ay sinusunod, nakakaranas ng malubhang mga problema sa pag-aaral ng materyal sa mga paaralan, kaya kailangan nila ng isang alternatibong paraan ng pag-aaral. Bilang karagdagan sa mga mental, mayroong isang lihis, at pisikal na pag-unlad, lalo: slanting mata, flat mukha, malawak na mga labi, dila flat, pinaikling o pinalawak na hita at paa, ang isang malaking karamihan ng tao ng balat sa leeg na lugar. Buhay pag-asa sa average ay 50 taon.

Patau syndrome

Ito rin ay may kinalaman trisomy Patau syndrome, kung saan mayroong tatlong kopya ng kromosomang 13. Isang katangi-tangi tampok ay ang pagkaputol ng gitnang nervous system o pagkaatrasado nito. Ang mga pasyente ay sinusunod maramihang mga malformations, kabilang ang posibleng likas na sakit ng puso. Higit sa 90% ng mga tao na may sindrom ng Patau mamatay sa unang taon ng buhay.

Edwards syndrome

anomalya ito, tulad ng sa nakaraang mga bago, ay tumutukoy sa trisomy. Sa kasong ito kami ay pakikipag-usap tungkol sa ika-18 kromosoma. Edwards syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't-ibang karamdaman. Talaga, ang mga pasyente ipakita buto pagpapapangit, ang nagbago hugis ng bungo, mga problema sa paghinga at cardiovascular system. Buhay pag-asa ay karaniwang tungkol sa 3 buwan, ngunit ang ilang mga sanggol nakataguyod makalipas ang hanggang sa isang taon.

sakit Endocrine may chromosomal abnormalities

Bilang karagdagan sa mga syndromes, chromosomal abnormalities, may mga iba na kung saan mayroon ding mga numerical at estruktural anomalya. Ang ganitong sakit ay kinabibilangan ng:

1. Triploids - isang bihirang chromosome disorder na kung saan ang kanilang mga modal numero ay 69. Pagbubuntis ay karaniwang nagtatapos maagang pagkalaglag, ngunit ang kaligtasan ng buhay ng bata ay hindi nakatira higit sa 5 na buwan, maraming mga birth defects.
2. Wolf-Hirschhorn sindrom - ay din isa sa mga bihirang chromosomal abnormalities, na develops dahil sa ang pagtanggal ng malayo sa gitna dulo ng maikling braso ng kromosoma. Ang isang kritikal na lugar ng disorder na ito ay 16.3 sa kromosomang 4p. Karaniwang sintomas - problema sa pag-unlad, paglago pagpaparahan, Pagkahilo, at tipikal na facial tampok
3. Prader-Willi sindrom - ang sakit ay napakabihirang. Kapag tulad ng maanomalyang kromosomang 7 gene o mga bahagi ng 15 paternal chromosome ay hindi gumana, o tinanggal. Tags: scoliosis, strabismus, naantala pisikal at intelektwal na pag-unlad, nakakapagod na.

Paano na itaas ang isang bata na may isang chromosomal disorder?

Upang taasan ang isang bata na may sapul sa pagkabata chromosomal sakit ay hindi madali. Upang gumawa ng iyong buhay mas madali, ang ilang mga patakaran ay dapat na sundan. Una, ito ay dapat na agad na pagtagumpayan walang pag-asa at takot. Pangalawa, hindi na kailangan na gumastos ng oras sa paghahanap para sa mga salarin, ito ay hindi umiiral. Sa ikatlo, ito ay mahalaga upang magpasya sa ang uri ng tulong na kinakailangan sa bata at pamilya, at pagkatapos ay bumaling sa mga espesyalista para sa mga medikal, sikolohikal at pang-edukasyon na tulong.

Sa unang taon ng buhay diyagnosis ay lubhang mahalaga, bilang ang motor function na ay binuo sa panahong ito. Sa tulong ng mga propesyonal sa batang mabilis na kumuha ng mga kasanayan sa motor. Ito ay kinakailangan upang objectively suriin ang mga sanggol sa patolohiya ng paningin at pandinig. Gayundin, ang mga bata ay dapat na nakikita ng isang pedyatrisyan, endocrinologist at neuropsychiatrist.

Hinihikayat ang mga magulang na pumasok sa isang espesyal na kaugnayan upang makakuha ng mahalagang mga praktikal na payo mula sa mga taong pagtagumpayan situasyon na ito at handa upang ibahagi.

Media dagdag na kromosoma sa pangkalahatan ay friendly, na ginagawang mas madali na itaas, at siya ay tulad ng kanyang pinakamahusay na upang manalo ang pag-apruba ng isang matanda. Ang antas ng pag-unlad ng mga espesyal na sanggol ay nakasalalay sa kung paano matigas ito ay upang turuan ang mga pangunahing kasanayan. May sakit mga bata, kahit na pagkahuli sa likod ng iba, ngunit sila ay nangangailangan ng isang pulutong ng pansin. Ito ay palaging kinakailangan upang hikayatin ang pagsasarili ng bata. itinuro sa sarili kung paano maging sa pamamagitan ng halimbawa, at pagkatapos ay ang resulta ay hindi maghintay mahaba.

Mga bata na may chromosomal disorder ay endowed na may espesyal na mga talento na isiwalat. Ito ay maaaring maging aralin musika o pagguhit. Ito ay mahalaga upang bumuo ng iyong sanggol, maglaro aktibong laro at pagbuo ng mga kasanayan sa motor, pagbabasa, at bihasa sa rehimen at katumpakan. Kung ang bata upang ipahayag ang lahat ng aking pagmamahal, pagkalinga, atensyon at pagmamahal, siya ay tumugon sa uri.

Mayroon bang isang lunas?

Upang petsa, ang sakit ay hindi maaaring cured chromosome; Ang bawat ipinanukalang pamamaraan ay pang-eksperimento, ngunit ang kanilang mga klinikal na espiritu ay hindi pa napatunayan. Gumawa ng progreso sa pag-unlad ng pagsasapanlipunan at pagkuha ng mga kasanayan ay tumutulong sa systematic medikal at pang-edukasyon na tulong.

Ang batang may sakit ay dapat sa lahat ng oras makikita ng mga espesyalista tulad ng medicine ay dumating sa ang antas kung saan ay magagawang magbigay ng mga kinakailangang kagamitan at iba't-ibang uri ng therapy. Teachers ring mag-apply makabagong approach sa pagtuturo at pagbabagong-tatag ng mga bata.