Multifactorial sakit, genetics at ang kanilang pagkalat

Gene sakit na tinatawag na magkakaiba clinical manifestations ng isang grupo ng mga sakit na sanhi ng impluwensiya ng mutations sa antas gene. Kami ay dapat ding isaalang-alang ang isang grupo ng mga namamana genetic disorder na babangon at bumuo sa background ng isang depekto sa genetic patakaran ng pamahalaan ng mga cell, at ang impluwensiya ng mga salungat na mga kadahilanan ng kapaligiran.

Ano ang multifactorial sakit na namamana

Sa partikular, ang grupo ng mga sakit ay isang malinaw kaibahan sa sakit gene. Multifactorial sakit magsisimulang lumitaw sa ilalim ng salungat na kapaligiran mga kadahilanan. Iminumungkahi ng ilang iskolar ang posibilidad na ang isang genetic predisposition ay maaaring mangyari kailanman maliban kung anumang kapaligiran mga kadahilanan.

Pinagmulan at genetika ng multifactorial sakit ay napaka-complex, ang pinagmulan at may maraming palapag na istraktura ay maaaring naiiba sa bawat kaso ng isang partikular na sakit.

Varieties multifaktorianyh pathologies

Conventionally multifactorial minamana sakit ay maaaring nahahati sa:

• katutubong malformations;
• sakit sa kaisipan at nervous karakter;
• edad-kaugnay na sakit.

Depende sa bilang ng mga gene na kasangkot sa patolohiya nakikilala:

• Monogenic sakit - magkaroon ng isa mutated gene, na lumilikha ng isang predisposition sa isang partikular na sakit. Upang ang sakit sa kasong ito simulan upang bumuo, ito ay kinakailangan upang epekto ng isang tiyak na kadahilanan sa kapaligiran. Ito ay maaaring isang pisikal, kemikal, biological o nakapagpapagaling na epekto. Kung may ay hindi isang tiyak na kadahilanan, kahit na ang mutant gene ay, ang sakit ay hindi bumuo. Kung ang tao ay hindi magkaroon ng isang pathogenic gene, ngunit ay nakalantad sa mga panlabas na kapaligiran mga kadahilanan, ang sakit ay hindi rin lumabas.
• Polygenic sakit na namamana o multifactorial sakit natutukoy abnormalidad sa maraming mga gene. Action multifactorial ugali ay maaaring hindi walang patlang o tuloy-tuloy na. Ngunit anuman sa mga sakit ay maaaring mangyari lamang sa pakikipag-ugnayan ng maraming mga pathogenic gene at kapaligiran kadahilanan. Normal katangian ng tao, tulad ng katalinuhan, taas, timbang, kulay ng balat, ay tuloy-tuloy na multifactorial katangian na ito. Nakahiwalay sapul sa pagkabata malformations (lamat lip at panlasa), sapul sa pagkabata sakit sa puso, neural tube defects, polirostenoz, Alta-presyon, peptiko ulsera sakit, at ang ilang mga iba ay may isang mas mataas na saklaw sa malapit kamag-anak kaysa sa pangkalahatang populasyon. Multifactorial sakit, halimbawa sa mga ito ay nakalista sa itaas ay "nasira" multifactorial katangian na ito.

diyagnosis MD

Mag-diagnose ng isang multifactorial sakit at papel na ginagampanan ng genetic inheritance upang makatulong sa iba't ibang uri ng pananaliksik. Halimbawa, ang isang pamilya na pag-aaral, kung saan sa kasanayan doktor, ang paniwala ng "pamilya ng kanser", iyon ay isang sitwasyon kung saan sa loob ng iisang ninuno pagkakaroon ng paulit-ulit na mga kaso ng mapagpahamak sakit sa kamag-anak.

Duktor madalas resort sa pag-aaral ng twins. Ang pamamaraan na ito ay tulad ng walang ibang, ginagawang posible upang gumana sa mga maaasahang data tungkol sa mga minanang likas na katangian ng sakit.

Pag-aaral multifactorial sakit, maraming mga siyentipiko bigyang-pansin ang pag-aaral ng mga link sa pagitan ng sakit at genetic system, at tala ng mga ninuno pag-aaral.

Karaniwang mga pamantayan para sa MDs

• Degree ng relasyon ay may direktang epekto sa ang posibilidad ng sakit sa mga kamag-anak, iyon ay, ang mas malapit ang kamag-anak ay upang ang mga pasyente (sa genetic tuntunin), mas malaki ang posibilidad ng sakit.
• Ang bilang ng mga pasyente sa pamilya ay nakakaapekto sa panganib ng sakit sa mga kamag-anak ng pasyente.
• Ang kalubhaan ng sakit sa mga apektadong miyembro ng pamilya ay nakakaapekto sa genetic pagbabala.

Sakit na may kaugnayan sa multifactorial

Para sa multifactorial sakit ay kinabibilangan ng:

- Bronchial hika - isang sakit na batay sa isang talamak na allergic pamamaga ng bronchi. Ito ay sinamahan ng hyperactivity sa mga baga at ang panaka-nakang paglitaw ng mga seizures dyspnea o choking.

- peptiko ulsera sakit ay isang talamak relapsing sakit. Nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng ulcers sa tiyan at duodenum dahil sa mga paglabag sa pangkalahatan at lokal na mga mekanismo ng nerbiyos at humoral system.

- Diabetes, sa panahon ng pangyayari ng na kung saan ay nagsasangkot ng parehong mga panloob at panlabas na mga kadahilanan na maging sanhi ng kaguluhan ng karbohidrat metabolismo. Sa paglitaw ng sakit lubhang makakaapekto ang stress kadahilanan, impeksyon, trauma, surgery. Panganib kadahilanan ay maaaring maging viral impeksyon, nakakalason sangkap, sobra sa timbang, arteriosclerosis, nabawasan pisikal na aktibidad.

- Coronary sakit sa puso sa puso - ito ay isang resulta ng pagbabawas o kumpletong kawalan ng myocardial suplay ng dugo. Nangyayari ito dahil sa mga pathological proseso sa coronary vessels.

Pag-iwas ng multifactorial sakit

Uri prevention babala paglitaw at pag-unlad ng mga namamana at sapul sa pagkabata sakit ay maaaring maging pangunahing, pangalawang at tersiyaryo.

Ang pangunahing paraan ng pag-iwas ay naglalayong ang batang may sakit sa pagbubuntis. Ito ay maaaring natanto sa pagpaplano ng mga panganganak at ang pagpapabuti ng kapaligiran ng tao.

Pangalawang pag-iwas ay naglalayong ang pagwawakas ng pagbubuntis, kung ang posibilidad ng sakit sa fetus ay malaki o diagnosed prenatally naka-install. para sa mga naturang isang desisyon na batayan ay maaaring maging isang namamana sakit. Ito ay nangyayari lamang nang may pahintulot ng babae sa isang napapanahong paraan.

Tertiary uri ng pag-iwas sa mga sakit na namamana ay naglalayong paglaban sa pag-unlad ng sakit sa mga bata na ipinanganak at matinding manifestations. Ang ganitong uri ng pag-iwas ay tinatawag din normokopirovaniem. Ano ito? Ito pag-unlad ng isang malusog na sanggol na may isang pathogenic genotype. Normokopirovanie na may naaangkop na mga medikal na complexes ay maaaring natupad sa utero o pagkatapos ng kapanganakan.

Prevention at ang pangsamahang mga form

Pag-iwas ng mga sakit na namamana ay ipinatupad sa mga sumusunod na paraan:

1. Medikal at genetic counseling - ay isang dalubhasang medikal na atensiyon. Upang petsa, ang isa sa mga pangunahing uri ng pag-iwas sa namamana at genetic sakit. Para sa genetic counseling, mangyaring makipag-ugnay:

• malusog na mga magulang na nagbigay ng kapanganakan sa isang batang may sakit, kung saan isa sa mga asawa ay may sakit;
• pamilya upang malusog na anak, ngunit may mga kamag-anak na may sakit na namamana;
• magulang nagsusumikap upang magsagawa ng isang prediksyon sa kalusugan ng mga kapatid na lalaki o kapatid na babae ng batang may sakit;
• Buntis na kababaihan na magkaroon ng isang mas mataas na peligro ng pagkakaroon ng isang sanggol na may abnormal na kalusugan.

2. Prenatal diyagnosis ay tinatawag na bago manganak pagpapasiya ng mga katutubo o mga sakit na namamana ng mga sanggol. Sa pangkalahatan, ang lahat ng mga buntis na kababaihan ay dapat na screen upang maalis ang sakit na namamana. Ito ay gumagamit ng ultratunog eksaminasyon, biochemical pagsusuri ng suwero ng mga buntis na kababaihan. Indications para sa prenatal diagnosis ay maaaring:

• presence sa pamilya tumpak na-diagnose minamana sakit;
• maternal edad mas malaki kaysa sa 35 taon;
• nakaraan kusang abortions sa mga kababaihan, na may hindi maliwanag sanhi ng kapanganakan ng patay.

ang kahalagahan ng pag-iwas

Medical Genetics bawat taon ay ang pagpapabuti at nagbibigay ng karagdagang mga pagkakataon upang maiwasan ang karamihan ng mga sakit na namamana. Ang bawat pamilya na may mga problema sa kalusugan ay nagbibigay ng kumpletong detalye ng kung ano ang mga ito ay nasa panganib at na maaari nilang bilangin sa. Pagtaas ng genetic at biological grassroots kamalayan, nagpo-promote ng isang malusog na paraan ng pamumuhay sa lahat ng mga yugto ng isang tao, kami ay dagdagan ang pagkakataon ng tao kapanganakan ng malusog na supling.

Ngunit sa parehong panahon, kontaminadong tubig, hangin, pagkain na may mutagenic at carcinogenic sangkap dagdagan ang pagkalat ng multifactorial sakit. Kung ang mga nagawa ng genetics ay gagamitin sa pagsasanay ng gamot, at ang bilang ng mga batang ipinanganak na may namamana genetic sakit, ay mababawasan, magiging available maagang diyagnosis at sapat na paggamot ng mga pasyente.