Urbach-Vite sakit: sintomas, paggamot, pagbabala

Sakit Urbach-Vite - isang lubhang bihirang genetic disorder, ipinadala sa isang autosomal umuurong paraan. Sanhi ng sakit - isang pagbago sa unang kromosoma sa ECM1 gene. Sa mga medikal na panitikan mayroong isa pang pangalan para sa sakit - lipoid proteinosis.

Kasaysayan ng pagtuklas

Ang unang kaso ng sakit, na ang sintomas ay pare-pareho sa sakit Urbach-Vite, ay nakarehistro sa 1908. Ito ay inilarawan ang Swiss propesor at audiologist Friedrich Siebenmann. Sa 1925 ng isang Swiss dermatologo at histologist Iogann Misher inilarawan tatlong mga katulad na mga kaso.

Gayunpaman, opisyal na ito ay isang bihirang umuurong genetic disorder naiulat lamang noong 1929 sa pamamagitan ng isang dermatologo at Urbach otolagingologom Vita. Ito Erich Urbach tinatawag patolohiya lipoid proteinosis, dahil siya ay naniniwala na ito ay may kaugnayan sa isang liblib ng lipid at protina deposito sa tisyu ng katawan.

Dahil ang pagbubukas ay na-rehistro ayon sa iba't ibang pinagmumulan 300-400 kaso ng sakit sa buong mundo.

sintomas

Kabilang sa mga pinaka-karaniwang sintomas ng sakit - pantal sa paligid ng mga bukang liwayway ng papules (sila din magagamit sa Luba at leeg), ang mga pasyente ay nagiging paos na tinig, nagkaroon ng pagbawas sa mga nagbabagong-buhay kapasidad ng balat, mauhog lamad pampalapot at bukol ng utak tissue sa temporal rehiyon. Ang huling sintomas ay ang pinaka-mapanganib dahil maaari itong humantong sa temporal lobe epilepsy.

sakit Ang unang manifests mismo sa detstkom edad (3-7 na taon). Ito ay pagkatapos na may mga rashes sa balat, at pamamaos.

Dapat ito ay nabanggit na ang mga sintomas ay hindi maliwanag at maaaring mag-iba malaki mula sa pasyente sa pasyente. Tulad ng sakit Urbach-Vite ay nakukuha sa autosomal umuurong, ito ay hindi ipakita ang sarili nito kung ang dyenotayp ng isang normal na nangingibabaw allele. Kadalasan ang mga tao ay hindi kahit mapagtanto na sila ang mga carrier ng mutant gene. Ang ilang mga media ay isang bihirang sakit ay walang mga sintomas. At lamang kung ang parehong mga magulang ay may gene na responsable para lipoid proteinosis, ang sakit ay maaaring mahayag mismo sa supling.

diagnostics

Urbach-Vite sakit ay mahirap na ma-diagnosed na dahil ang mga sintomas na ito ay hindi unibersal. Sa kaso ng isang pantal (papules) sa eyelids, papular pantal sa balat ng leeg at noo, diagnosis kinabibilangan ng pagbisita sa dermatologo.

Para sa mga pinaghihinalaang sakit Urbach-Vite itinalaga MRI walang kaibahan na maaaring matagpuan akumulasyon ng kaltsyum sa katawan. Gayunman, ang sintomas na ito ay hindi kinakailangang ipahiwatig lipoid proteinosis. Pagsasakaltsiyum ay katangian ng herpes simplex encephalitis at din.

Ang isang pangunahing papel sa diagnosis ng genetic pag-play ng pananaliksik. Na ito ay ginagawang posible na matukoy para sa mga sigurado kung mayroong isang ECM1 gene pagbago, at kung gayon, kung ito pagbago ng ginawa ng lead sa sakit Urbach-Vite.

paggamot

Sa kabila ng katotohanan na ang lipoid proteinosis ay nabuksan para sa isang mahabang panahon, ito ay isang bihirang sakit, tulad ng karamihan sa genetic abnormalities ay hindi maaaring cured. Gayunman, ang mga pinakabagong developments sa larangan ng biyokimika payagan alleviate maraming mga sintomas ng sakit.

Samakatuwid, ang isang positibong trend na-obserbahan kapag tumatanggap ng "heparin" at "dimethyl sulfoxide", bagaman hindi sa lahat ng kaso. Bibig administrasyon ng mga maliliit na dosis "dimethylsulfoxide" (Dimexidum) dahil sa anti-namumula pag-aari ng mga bawal na gamot, binabawasan dermotropic sakit manifestations.

Ang paggamit ng "D-penicillamine" rin ay isang tagumpay, ngunit hindi malawakang ginagamit. Rehistradong at mga kaso ng mga pasyente "Tigasonom", na kung saan ay karaniwang inireseta para sa soryasis.

Dahil kaltsyum pagtitiwalag sa utak tisiyu ay maaaring humantong sa ang pagbuo ng labis na mga de-koryenteng pulses at ang mga himatayin pag-atake, mga pasyente inireseta anticonvulsants ( "Metindion" "ethosuximide").

tanawan

Urbach-Vite sakit na may tamang paggamot, bilang isang patakaran, ay hindi mapanganib. Ang mga taong naghihirap mula sa sakit na ito ay maaaring mabuhay ng isang mahaba at buong buhay. Ngunit hindi pa namin dapat pabayaan ang regular na pagbisita sa doktor. Dahil sa pampalapot ng mucous membrane sa ilang mga kaso pagbuo ng panghimpapawid na daan sagabal. Ang nasabing mga pasyente upang ibalik ang patensiya ng panghimpapawid na daan ay kinakailangan trakotomya o paggamit ng carbon dioxide laser.

Sa mga kaso kung saan ang kaltsyum deposito humantong sa epileptik seizures, ito ay kinakailangan upang makita ang isang espesyalista epileptolog na kung saan pinipili ang naaangkop na paggamot, depende sa kalubhaan ng mga sintomas.