KalusuganSakit at Kundisyon

Sakit ni Pick

sakit ni Pick ay diagnosed na sa unang linggo ng buhay. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng dramatikong pagbaba ng timbang, at lahat ng progresibong tiyan maga. Ang mga palatandaan ay batay sa mga pagpapalaki ng atay at pali. Niemann-Pick disease ay nagiging sanhi ng namamaga lymph nodes, at paninilaw ng balat, sa ilang mga kaso, mayroong leukocytosis at hypercholesterolemia. pasyente kamatayan ay nangyayari bilang isang resulta ng lumalaking pagkapagod at pagtatae. autopsy ang nagsiwalat bloated atay, pali, pinalaki lymph nodes sa laki. sakit ni Pick nagiging sanhi ng adrenal kulay at ang lahat ng mga laman-loob sa isang maliwanag na kulay-dilaw na kulay. Ito ay dahil sa ang pagtitiwalag ng phosphatides sa cell tisiyu. Ang mga lipid ay maaaring maantala sa puso fibers, nerve cell, ng kalansay kalamnan, epithelial at endocrine organ.

sakit ni pick ay sa base nito at karamdaman ng lipid metabolismo phosphatide. Ang sakit ay katutubo at familial lalaki
at mga batang babae magdusa pantay madalas. Niemann-Pick sakit ay pinaka-madalas na-obserbahan
bukod sa Ashkenazi Hudyo, sa ibang mga kaso, ang sakit ay nangyayari sa
1: 100 000 live births.

Ang sakit ay sinamahan ng malubhang sugat ng nervous system, pangkalahatang pag-unlad pagkaantala. sakit ni Pick unang inilarawan sa 1922, napapanahon tungkol sa 100 inilarawan kaso. dahilan
sakit ay hindi kilala, ngunit ang isa sa mga negatibong mga kadahilanan ay ang mga likas na
relasyon ng mga magulang ng bata.

Ang klinikal na paghahayag ng sakit na natanggap sa simula nya, pinaka-madalas sa unang kalahati ng mga bagong panganak na buhay. Mayroong mga, gayunpaman, na nakakalat sa mga paglalarawan ng mga klinikal na mga palatandaan ng sakit sa pagkabata at kahit batang edad. Unti-unti, ang mga pasyente na binuo ascites, makabuluhang tumaas lymph nodes. Skin hitsura makintab at waksi, may mga pigmented lugar.

Sa inisyal na yugto ng sakit lilitaw kilusan disorder - pyramidal palatandaan, nadagdagan litid reflexes at kalamnan tono,
paa paresis. Sa ibang pagkakataon na yugto ng sakit ni Pick ay nailalarawan sa pamamagitan
kalamnan hypotonia at kawalan ng litid reflexes. Ang bata nang mabilis
bumuo ng pagkabingi, pagkabulag at pagkasintu-sinto. Sa fundus ay madalas na natagpuan
pagkasayang ng mata magpalakas ng loob at ang mga spot sa macular lugar. Kapag post-mortem mga pag-aaral ay madalas na i-install leukopenia at hypochromic anemia.

Forecast para sa salungat na buhay - isang sakit characterized sa pamamagitan ng mga mapagpahamak kurso. Karamihan sa mga pasyente ay namamatay sa loob ng unang dalawang taon ng buhay. Ang dahilan ng kamatayan ay cardio-baga hikahos at intercurrent impeksiyon.

Ang mabisang paggamot para sa sakit Niemann-Pick para sa araw na ay hindi umiiral. Para sa paggamot inilapat hormones, enzymes, atay extracts, dugo pagsasalin ng dugo. Gayunpaman, ang lahat ng mga paraan ng positibong
ang mga resulta ay hindi magbibigay, pati na rin splenectomy. Upang maiwasan ang sakit,
magulang ng isang bata na may sakit ni Pick, inirerekomendang upang pigilin ang sarili mula sa
karagdagang pag-aanak.

uri ng inheritance ng sakit ay hindi pa nai-set, tulad ng mga pasyente ay namamatay sa simula nya. Ang sakit ay baka ipinadala sa isang autosomal umuurong paraan. Ito ay humahantong sa akumulasyon sa tisyu at organo ng sphingomyelin, at balat ng bata ay nagiging brownish-dilaw tint. Sa iba't-ibang mga embodiments, ang daloy sakit ng nervous system apektado sa iba't ibang grado. Naisambulat isang pagbaba ng platelets, anemia, buto tissue paglambot. Mga bata na may sakit na ito ay may walang makabuluhang mga lesyon ng nervous system, magkaroon ng isang mas kanais-nais pagbabala para sa buhay.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 tl.birmiss.com. Theme powered by WordPress.