Crigler-Najjar syndrome: paglalarawan, mga sanhi, sintomas at paggamot

Medyo bihira na marinig ang tungkol sa sakit pati na Crigler-Najjar syndrome. Ngunit, sa kasamaang-palad, ito diagnosis maaaring maglagay ng isang bata sa isang milyon. Ito ay maaaring mukhang na ito ay isang lubhang bihirang sakit, ngunit ngayon, sa edad na genetic mutations nakita napakadalas. Tingnan natin kung ano ang sakit na ito ay at kung ano ang paggamot sa kasong ito Hayaan.

Kasaysayan ng pagtuklas

dapat kong sabihin na ito sindrom ay natuklasan medyo kamakailan lamang, sa 1952, ang huling siglo. Dalawang pedyatrisyan, Kriegler at Nayyar, panonood bagong panganak na sanggol sa unang pagkakataon inilarawan ang hindi pangkaraniwang paninilaw ng balat sintomas. Ang karagdagang mga pag-aaral na humantong sa ang pagkakakilanlan ng patolohiya ng atay. Sa mga anak madiin naming iniangat hindi direktang bilirubin, na pagkatapos ay may isang nakakalason epekto sa katawan bilang isang buo. Ayon sa mga pagsubok laboratoryo, bilirubin ay nadagdagan sa 765 mmol / l, habang ito ay nanatili sa loob ng mga limitasyon sa buong buhay ng mga bata.

Pagkatapos ng isang habang ang mga kasamahan natagpuan na katulad na sintomas sa mga mas lumang mga anak, ngunit may isang patabingiin. Bilirubin ay nakataas lamang 15 beses mula sa mga pamantayan at lifetime nabawasan sa normal. Nakakalason epekto sa katawan ay hindi. Bilang isang resulta ng mga obserbasyon ng sakit nakuha nito kasalukuyang pangalan: Crigler-Najjar syndrome, na inilarawan sa unang pagkakataon na ginawa ng dalawang pedyatrisyan.

pathography

Crigler-Najjar syndrome ay isang genetic sakit. sakit klinika ay ipinahayag sa matingkad na paninilaw ng balat at malubhang neurological disorder. Paninilaw ng balat ay nakita sa unang oras pagkatapos ng kapanganakan at nagpatuloy sa buong buhay. Lesyon mangyari pantay-pantay sa mga lalaki at babae magkamukha. Bilang ang pagiging dilawan - ay isang manipestasyon ng problema sa atay, at pagkatapos ay sa ilang mga pasyente ang katawan ay nadagdagan sa laki.

Palatandaan ng CNS lesyon mangyari sa simula nya, minsan sa unang araw ng buhay. Ang mga ito ay ipinahayag sa kalamnan igting, nang hindi kinukusa twitching ng mata, hunched ayos ng buong katawan, pati na rin cramps. Apektado bata ay may posibilidad na mahuli sa likod sa mental at pisikal na pag-unlad. Kinikilala ng dalawang uri ng disorder na ito. Crigler-Najjar syndrome type 1 at 2 ay maaaring magkaroon ng iba't-ibang mga sintomas.

Sintomas ng Type 1

Sa kasamaang palad, Crigler-Najjar syndrome type 1 ay nailalarawan sa pamamagitan ng progresibong kurso. Ang unang sintomas lilitaw sa unang ilang oras ng buhay. Ang bata ay nagiging mas malinaw pagkadilaw ng mga puti ng mata at balat sa at naiiba mula sa karaniwang post-natal paninilaw ng balat. Hindi ito pumasa sa loob ng ilang araw, at idinagdag sa ang mga sintomas ng Pagkahilo, hindi sinasadya paggalaw ng katawan at mata. Sa paglipas ng panahon mapapansin mo sa mental na kapansanan na kaugnay sa bilirubin encephalopathy.

Tagapagpahiwatig ng libreng bilirubin sa pagtatasa ay naragdagan sa 324-528 pmol / l, sa katunayan, ay mas mataas sa normal sa 15-50 beses. cerebral intoxication sa kasong ito ay humahantong sa kamatayan sa loob ng isang maikling panahon. Sa pambihirang mga kaso, tulad ng mga bata mabuhay sa edad paaralan.

Sintomas ng Uri 2

Ang unang sintomas lilitaw magkano lalampas sa uri 1. Ang sakit ay maaaring ipakita ang sarili nito sa mga unang taon ng buhay. Sa ilang mga bata, paninilaw ng balat ay hindi mangyayari hanggang pagdadalaga, at neurological abnormalities ay bihirang. Ang mga sintomas ay katulad sa I-type 1, ngunit hindi kaya mabigat. Bilirubin encephalopathy ay maaaring mangyari pagkatapos ng naunang infection o malubhang stress.

Dugo biochemical mga indeks na may uri 2 ay mas mababa - na antas ng bilirubin 200 micromoles / litro. Figure na ito ay nagmumungkahi na ang mga aktibidad ng enzyme glucuronyl mas mababa sa 20% ng normal. bile ay may bilirubin glyuguronid. Diagnosis "pentobarbital" positibo.

bilirubin encephalopathy

Ano ang kahila-hilakbot na syndrome Crigler-Najjar? Sintomas ng sakit lilitaw sa pagkalason ng utak apat na phase. Sa unang yugto ng sanggol behaves napaka tamad at inaantok. Ito ang sarili nito sa isang mahinang sanggol, nakakarelaks at matalas na tugon sa iba pang mga tunog. Umiyak baby sa parehong nakasasawa na, siya ay madalas na nagsuka at maaaring kahit na buksan up pagsusuka, ang kanyang mga mata paggagala, kung siya ay nawala ng isang bagay. Paghinga ay maaaring matagal.

Ang ikalawang yugto ay maaaring tumagal ng ilang araw hanggang ilang buwan. Ang bata ay nagiging panahunan kalamnan ng katawan ay kumukuha ng isang hindi likas na posisyon, ang hawakan permanenteng clenched sa isang kamao, sa likod ay hindi tuwid arc. Sigaw mula sa walang pag-iiba ay nagiging napaka matalim, nawala ang sanggol pinabalik at reaksyon sa mga tunog. Lumitaw Pagkahilo, hilik, pagkawala ng malay.

Ang ikatlong yugto ay lilitaw na panahon huwad na pagpapabuti. Ang lahat ng nakaraang mga sintomas mawala para sa isang habang.

Ang ika-apat na yugto ay maaaring mangyari sa 5 buwan ng buhay at ipakilala overt sintomas ng pisikal at mental pagpaparahan. kid ay hindi nangangapit sa ulo, ay hindi subaybayan ang paglipat ng mga bagay, ay hindi tumugon sa tinig ng mga mahal sa buhay. Binuo niya ang pangingisay, paresis, paralisis. Sa kasamaang palad, pagkalason ng utak na may uri 1 ay napakabilis, at ang bata ay namatay sa simula nya.

Ang mga dahilan ng sakit

Ang pangunahing sanhi ng sakit ay namamalagi sa mga gene. Sila ay disrupted ang pagbuo ng isang tiyak na enzyme na kung saan ay responsable para sa produksyon ng bilirubin. Para sa pinaka-bahagi sa sakit na ito magdusa mula sa isang Asian populasyon ng planeta. Mutating ang gene ay inililipat sa isang autosomal umuurong paraan. Sa kasong ito, ang parehong mga magulang ng sanggol ay maaaring maging carrier ng pagbago, ngunit gawin upang maging malusog. Maaari rin itong maging isang carrier ng isa sa mga magulang, at pagkatapos ay ang posibilidad ng sakit ay 50 sa 50%.

Namamana gene pagbago ay humantong sa ang katunayan na ang katawan ay hindi magagawang upang panagutin ang libreng bilirubin sa glucuronic acid. Ito, sa pagliko, ay humantong sa ang katunayan na ang libreng bilirubin lason ang mga organismo, matalim sa pamamagitan ng dugo-utak barrier, na kung saan newborns ay hindi gumana. Pagkalason ng utak ng isang bata ay nakalantad, na accumulates nakakalason bilirubin.

paggamot

Para sa mga bata kung sino ay diagnosed na may Crigler-Najjar syndrome, paggamot ay naglalayong pag-aalis mula sa katawan ng mga libreng bilirubin. Mahalaga rin upang maiwasan ang pagbuo ng nakakalason pinsala sa utak.

Para sa kanyang paggamot na ginagamit gamot na dagdagan ang aktibidad ng uridine diphosphate-glucuronidase enzyme, na nagreresulta sa hindi maibabalik proseso sa atay. Para sa layuning ito "phenobarbital" sa dosis ng hanggang sa 5 mg per kilo ng katawan timbang sa bawat araw. Dapat ito ay nabanggit na ito ay may positibong epekto lamang sa Crigler-Najjar syndrome type 2. Kapag ang isang uri ng organismo sa "phenobarbital" halos ay hindi tumugon.

Sa parehong mga uri ng sakit sa pototerapewtika mga sesyon ay gaganapin, ang pumasok sa plasma, at exchange pagsasalin ng dugo. Ang lahat ng mga paggamot ay inihanda upang matiyak na magsagawa ng mga liver transplant - para sa mga bata na may Uri 1 ay ang tanging pagkakataon upang mabuhay.

diagnostics

Upang petsa, medicine ay magagawang upang matukoy ang mga dahilan ng mga sakit tulad ng Crigler-Najjar syndrome. Ang mga sintomas at paggamot pamamaraan ay inilarawan medyo mahaba, ngunit ngayon gamit pagsusuri ng DNA ay maaaring predetermine isang genetic predisposition sa sakit pa rin sa utero. Pagkatapos ng kapanganakan ng sanggol DNA diagnostic magbigay ng isang tumpak na sagot sa kung mayroong isang mutasyon sa ilang mga genes.

Subukan din ang gagawin kapag pagbuo ng paninilaw ng balat na may "phenobarbital." Ang pagtatasa resulta ay nagpapahiwatig ng uri ng sakit.

Kung pinaghihinalaan mo ang isang Crigler-Najjar syndrome, mga magulang pagpunta kasaysayan at natupad mga pagsubok DNA upang kumpirmahin ang diagnosis.

pag-iwas sa sakit

Pangontra mga panukala sa syndrome ng Crigler-Najjar binubuo sa pumipigil sa paglitaw ng mga komplikasyon.

Kapag syndrome type ko ay napakahalaga upang maiwasan ang pagbuo ng bilirubin encephalopathy, dahil iyon ang kung ano ito ay humantong sa mga napaaga kamatayan ng pasyente.

Ang syndrome type II iwas Binabawasan upang ipaalam ang mga pasyente sa mga pangyayari na maaaring maging sanhi paglala ng sakit. Ito ay kumplikado sa pamamagitan impeksiyon, ang pagpapagod, pagbubuntis, pagtanggap ng alkohol at droga ng walang pakundangan ng tumitinging doktor. Ang lahat ng ito ay maaaring maging sanhi ng isang pagtaas sa bilirubin sa dugo at humahantong sa malubhang kalasingan. Sa artikulong ito, ito ay imposible upang ilarawan ang lahat ng mga kaso, dahil ang Crigler-Najjar syndrome (paggamot, mga sanhi, sintomas na kung saan ay isinasaalang-alang sa pamamagitan ng sa amin) ay maaaring mangyari sa mga bata paisa-isa.