Congenital adrenal hyperplasia: diyagnosis at paggamot

Ang likas na dysfunction ng adrenal cortex ay isang malaking pagkakaiba-iba ng mga sakit na namamana na lumitaw bilang resulta ng mga depekto sa mga compound na transit ng protina. Sa artikulong ito ay pag-uusapan natin kung ano ang mga sakit, at tungkol sa mga pamamaraan ng kanilang diagnosis at paggamot.

Ang ilang mga salita tungkol sa sakit mismo

Ang mga adrenal glands ay naglatag ng isang espesyal na uri ng hormones na aktibong bahagi sa mga proseso ng pag-unlad at pag-unlad ng buong organismo. Sa madaling salita, ang pagduduwal ng katutubo ng adrenal cortex ay tinatawag na adrenogenital syndrome o hyperplasia ng adrenal cortex.

Kaya, ang hitsura ng mga pathologies ng adrenal glands ng pangkat na ito ay kadalasang nauugnay sa pagbawas sa produksyon ng cortisol. At ito, sa turn, ay ang sanhi ng nadagdagang pagtatago ng adrenocorticotropic hormone. Kaya, ang mga pasyente ay bumuo ng makabuluhang pagpapaputok ng adrenal cortex.

Ang problema ng sakit sa modernong mundo

Ang likas na dysfunction ng adrenal cortex ay isang sakit na nakukuha sa pamana. Sa kasong ito, ang patolohiya na ito ay sinusunod na may parehong dalas sa parehong babae at lalaki na lalaki. Mayroong ilang mga klinikal na varieties ng bawat sakit, at halos lahat ng mga ito ay hindi tugma sa buhay. Iyon ang dahilan kung bakit ang mga sanggol na may ganitong sakit ay kadalasang namamatay sa pagsilang.

Bilang nagpapakita ng mga medikal na istatistika, ang pagdadalang-tao ng dulot ng adrenal cortex ay kadalasang nangyayari bilang resulta ng pagtuklas ng mga depekto sa twenty-first hydroxylase. Gayundin ang pagkalat ng sakit na ito ay nakasalalay sa lahi. Halimbawa, kung kukuha ka ng mga kinatawan ng puting lahi, kung gayon makikita ang sakit na ito sa isang sanggol sa 14 na libo. Habang ang Eskimos ay magkakaroon ng bawat dalawang daan at pangwalo na sanggol na may sakit.

Sa kabutihang palad, sa ngayon, ang problema ng paglaban sa mga sakit na ito ay lubos na nalulusaw, ngunit lamang sa mga pinaka-binuo na bansa sa mundo. Kapag natuklasan ang patolohiya na ito, sa pagkabata, ang mga manggagawa sa kalusugan ay nagtataglay ng mga espesyal na pag-aaral na makakatulong upang makilala ang sakit sa sinapupunan hangga't maaari. Kaya, posible na simulan ang maayos na napiling hormonal na paggamot kahit na bago lumitaw ang mga unang sintomas ng kakulangan ng adrenal.

Mga kadahilanan na nagdaragdag ng panganib

Kadalasan, ang dulot ng pagkabuwag ng adrenal cortex ay nanggagaling kung ang sakit ay napansin ng hindi bababa sa isa sa mga magulang, o kung ang mga magulang ay ang direktang tagapagdala ng gene na responsable para sa transit ng mga protina na kailangan upang makabuo ng mga hormone ng adrenal cortex. Kung ang naturang gene ay natagpuan sa parehong mga magulang, pagkatapos ay mayroong posibilidad ng dalawampu't limang porsiyento na ang sanggol ay masuri sa patolohiya na ito.

Ano ang humahantong sa pag-unlad ng Dysfunction

Napakahalaga na maunawaan kung paano lumilikha ang mekanismo ng Dysfunction ng adrenal cortex. Dapat itong isaalang-alang na dahil sa maling paglipat ng mga protina, ang halaga ng aldosterone at cortisol sa adrenal gland ay bababa. At ito ang dahilan upang madagdagan ang produksyon ng adrenocorticotropic hormone ng pituitary gland. Ang hormone na ito ay may pananagutan sa pagsasaayos ng tamang paggana ng adrenal glands.

Kung ang mga adrenocorticotropic hormone ay ginawa sa labis na malalaking halaga, pagkatapos ito ay humahantong sa isang kababalaghan tulad ng hyperplasia. Gayundin, madaragdagan ang pagpapalabas ng mga male hormone. Ang isang malaking konsentrasyon ng androgens ay humantong sa mga deformities ng genital organ, pati na rin sa labis na paglago ng buhok sa mukha at sa buong katawan.

Mga porma ng sakit

Sa medikal na pagsasanay, mayroong tatlong uri ng sakit na ito:

1. Hindi kumplikado, o viril form. Ang form na ito ay kadalasang nangyayari na may kaunting kakulangan ng protina ng dalawampu't unang hydroxylase.
2. Ang soltering form ng congenital Dysfunction ng adrenal cortex ay nailalarawan sa mas malalim na kakulangan ng enzyme na ito.
3. Ang hypertonic variety ay nangyayari bilang isang resulta ng isang makabuluhang kakulangan ng enzyme 11b-hydrolactase.

Mga sintomas ng sakit

Ang unang form ay kadalasang sinamahan ng pagkakaroon ng mga sintomas tulad ng titi-tulad ng klitoris, malaking scrotum labia o urogenital sinus sa mga batang babae. Ang parehong mga lalaki at babae ay may napakabilis na pag-unlad hindi lamang ng pisikal na eroplano, kundi pati na rin ng sekswal na isa. Kasabay nito, ang mga lalaki ay may isosekswal na uri ng pag-unlad, at ang mga batang babae ay may heterosexual development.

Ang soltering form ng congenital Dysfunction ng adrenal cortex ay karaniwang naobserbahan sa mga bata. Bilang karagdagan sa mga sintomas sa itaas, idinagdag din ang unang malubhang karamdaman ng adrenal cortex. Kasabay nito, ang ganang kumain, metabolismo ng electrolyte, at timbang ng katawan ay hindi malaki ang pagtaas. Bilang karagdagan, ang mga madalas na hypotension ay bumubuo at nangyayari ang pagkawala ng dyydration ng organismo. Kung ang mga palatandaan ay hindi makilala sa mga unang yugto ng sakit, pagkatapos ay may malaking panganib ng kamatayan sa pagkakaroon ng mga phenomena ng pagbagsak. Kung ang tamang paggamot ay pinili mula sa simula pa lamang, kung gayon sa edad ang ganitong mga phenomena ay maaaring ganap na pinasiyahan.

Ang congenital Dysfunction ng adrenal cortex sa mga babae ay nagdudulot ng pagbabago sa istraktura ng panlabas na genitalia. Kasabay nito, ang malaking bilang ng mga male hormones na secreted sa pamamagitan ng androgen ay hindi nakakaapekto sa pagkakaiba-iba ng mga panloob na babae genital organ. Karaniwan ang pag-unlad ng mga ovary at ang matris ay ganap na normal. Ang panlabas na genitalia ay hindi regular sa hugis sa panahon ng kapanganakan ng batang babae. Sa medikal na pagsasanay, maraming kaso ang nangyari sa pagsilang ng isang batang babae na itinalaga siya ng panlalaki na kasarian.

Dahil sa mga negatibong epekto ng androgens, ang mga pasyente ay nagsimulang lumaki nang mabilis mula sa kapanganakan. Sa kauna-unahan sila ay may pangalawang sekswal na katangian. Bilang karagdagan, ang lahat ng mga pasyente ay may mababang paglago at isang halip hindi pantay na katawan. Ang pelvis ay nananatiling napaka-makitid, at ang mga balikat ay labis na lapad. Sa kasong ito, ang mga lalaki ay hindi nagsisimulang lumaki ang mga glandula ng mammary, at hindi lumalabas ang regla. Sa parehong oras, ang panlabas na genitalia mutate, ang anit ay lilitaw sa buong katawan, at ang boses ay nagiging mas mababa.

Ang mga pasyenteng lalaki ay bumuo ng ayon sa uri ng isoseksuwal. Kahit na sa pagkabata, maaari mong mapansin ang hypertrophy ng genital organ, at ang mga testicle ay karaniwang may maliit na sukat. Sa panahon ng pagdadalaga, ang mga pasyente ay madalas na bumuo ng mga bukung-bukong porma sa mga testicle. Kadalasan ang mga kalalakihang may patolohiya na ito ay nagdurusa sa kawalan ng kakayahan.

Ang hypertensive form ng sakit na ito ay nailalarawan din ng lahat ng mga sintomas sa itaas, ngunit din sinamahan ng mataas na presyon ng dugo. Kapag nagsasagawa ng mga espesyal na eksaminasyon, napansin ng mga doktor ang mga tagapagpahiwatig: ang pagkakaroon ng protina sa ihi, ang mga hangganan ng puso ay pinalawak, at ang mga vessel ng fundus ay binago.

Nonclassical form of the disease

Ang nonclassical form ng congenital dysfunction ng adrenal cortex ay itinuturing na pinakasimpleng at pinakamadaling paraan ng kurso ng sakit. Sa kasong ito, ang 21-hydroxylase ay ginawa sa isang volume na bahagyang mas mababa kaysa sa normal. Sa kasong ito, kadalasan ang mga maselang bahagi ng katawan para sa parehong kalalakihan at kababaihan ay nagkakaroon ng tama, at ang mga unang palatandaan ng sakit ay makikita lamang pagkatapos ng panahon ng pagdadalaga. Kadalasan, ang nonclassical form ng congenital adrenal cortex dysfunction ay nakikita sa mga kababaihan na nabalisa sa ganitong mga problema:

• Permanenteng mga paglabag sa cycle ng regla;
• Medium o malubhang anyo ng acne;
• Hindi ka maaaring mabuntis;
• Ang ilang mga lugar sa katawan ay nakakakuha ng panlalaki na buhok.

Kadalasan, ang mga deviation ay hindi gaanong mahalaga, kaya walang epekto sa pagpapaandar ng pagpapalaki. Natuklasan ng mga kababaihan kapag sinusubukan na mabuntis ang pagkakaroon ng sakit na "katutubo Dysfunction ng adrenal cortex". Ang nonclassical form, na kung saan ay itinuturing lamang sa mga babae, kadalasan ay hindi nagiging sanhi ng malubhang kabagabagan sa mga lalaki. Samakatuwid, ang paggamot ay hindi maipapayo.

Pag-diagnose ng sakit

Ito ay napakahalaga upang matukoy ang pagkakaroon ng tulad ng isang sakit bilang isang katutubo Dysfunction ng adrenal cortex sa pagkabata. Pinapayagan ka ng diagnosis na matukoy ang anyo ng sakit, at tumutulong upang maunawaan ang karagdagang paggamot.

Ang lahat ng mga sanggol na ipinanganak na may kapansin-pansin na mga sakit sa istraktura ng panlabas na genitalia, ang mga doktor ay nagsasagawa ng isang espesyal na pagsusuri, na nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy ang sex chromatin, pati na rin ang matukoy ang karyotype. Kadalasan, sa likas na anyo ng patolohiya na ito sa mga maliliit na pasyente, mayroong labis na dami ng male hormone sa dugo. Upang matukoy ang antas nito, kailangang isagawa ang isang screening test. Kadalasan ang naturang pagsusuri ay nagpapakita na ang konsentrasyon ng hormone na ito sa dugo ay lumampas nang maraming ulit.

Tulad ng nalalaman, ang mga katutubo na dysfunction ng adrenal cortex sa mga bata ay sinamahan ng napakabilis na pagtubo ng bone tissue. Upang pag-aralan ang istraktura at istraktura nito, ginagamit ng mga doktor ang paraan ng mga diagnostic na nakatulong. Sa kasong ito, ang isang x-ray ay tapos na, at ayon sa mga larawan, ang edad ng pasyente ay maaaring matukoy. Kung ang mga pathologies ay naroroon, kadalasan ang kondisyon ng lahat ng joints at buto sa pamamagitan ng edad ay makabuluhang nauna sa edad ng pasyente.

Kung sa kapanganakan, ang mga batang babae ay nakakita ng mga palatandaan ng hermaphroditism, pagkatapos ang mga doktor ay nagsasagawa ng ultrasound ng mga babaeng genital organ. Sa kasong ito, ang kanilang istraktura ay karaniwang hindi naiiba sa pamantayan.

Gayundin sa unang taon ng buhay ng mga bata, ang mga doktor ay nagsasagawa ng mga diagnostic sa kaugalian. Pinapayagan ka nitong tukuyin kung ang hermaphroditism ay mali o totoo. Sa kasong ito, ang diagnostic na pamamaraan ay karyotyping. At, siyempre, ito ay kinakailangan upang matukoy ang antas ng male hormone androgen.

Bilang karagdagan sa mga pamamaraan na nakalista sa itaas, sinusuri rin ang data ng anamnestic. Ang pangunahing at pinakamahalagang pamantayan ay maaaring tawaging antas ng 17-hydroxyprogesterone.

Ang congenital dysfunction ng adrenal cortex sa mga bata ay maaaring napansin na sa ika-apat o ikalima araw pagkatapos ng kapanganakan sa pamamagitan ng pamamaraan tulad ng neonatal screening. Ang pagsusuri na ito ay nagsasangkot ng pagsusuri ng 17-hydroxyprogesterone sa dugo na kinuha mula sa sakong. Ang pagsasakatuparan ng ganitong pag-aaral ay makakatulong upang malaman ang tungkol sa pagkakaroon ng patolohiya sa mga unang araw ng buhay. Ito ay makakatulong upang simulan ang paggamot sa isang napapanahong paraan.

Paraan ng paggamot

Ang likas na pagdadalamhati ng adrenal cortex, ang mga sintomas nito na inilarawan sa itaas, dahil sa likas na katangian, ay dapat ituring sa tulong ng patuloy na kapalit na therapy na may ganitong gamot bilang Prednisolone, pati na rin sa lahat ng uri ng mga analogue nito. Ang patuloy na paggamit ng glucocorticoids sa katawan ay ang pinaka-positibong epekto sa kanya. Sa isang banda, maaaring alisin ng mga sangkap na ito ang adrenal na kakulangan ng likas na pinagmulan. Sa kabilang banda, ang mga gamot na naglalaman ng mga hormone ay maaaring sugpuin ang labis na pagtatago ng adrenocorticotropic hormone. Bilang karagdagan, ang mekanismo ng feedback ay nagsisimula na regulated, na nangangahulugan na ang antas ng hydrogeneration ay minimize.

Kung ang sakit ay may isang paraan ng pagkawala ng asin, ibig sabihin, ito ay nailalarawan din ng kakulangan ng mga mineralocorticoids, pagkatapos ay ang mga solusyon sa asin at asetato ng deoxycorticosterone ay idinagdag sa paggamot. Bilang karagdagan, ang lahat ng mga batang babae ay nangangailangan din ng operasyon ng kirurhiko, na maaaring mag-alis ng hypertrophic clitoris.

Paraan ng konserbatibong paggamot

Ang Congenital Dysfunction ng adrenal cortex, ang paggamot kung saan ay talagang makayanan ang patolohiya na ito, ay dapat magsimula sa pagkabata. Gawin ito kaagad pagkatapos makilala ang sakit.

Kadalasan, para sa layunin ng pagpapalit na therapy, ang mga doktor ay pinapayuhan na gamitin ang gamot na "Prednisolone". Mayroon siyang lahat ng kinakailangang katangian para sa paggamot ng sakit na ito, at ang tamang dosis ay hindi magkakaroon ng negatibong epekto sa katawan ng tao.

Ang mismong proseso ng paggamot ay dapat magsimula sa isang diagnostic test. Sa kasong ito, inireseta ng mga doktor ang gamot na ito sa isang linggo para sa 15-20 mg bawat araw, o dalawa hanggang apat na milligrams ng "Dexamethasone", na dapat dalhin sa loob ng dalawa hanggang tatlong araw. Kung ang pagsusuring ito ay nagpakita ng magandang resulta, maaari kang magsimula ng permanenteng paggamot sa Prednisolone. Kadalasan, ang pang-araw-araw na dosis ay tungkol sa 10-15 mg bawat araw. Gayunpaman, ang bawat kaso ay ganap na indibidwal, samakatuwid ang artikulo ay naglalaman lamang ng pangkalahatang mga rekomendasyon. Depende ito sa edad ng bata, gayundin sa antas ng mga hormone sa dugo at sa antas ng virilization.

Sa oras, unti-unting nababawasan ang dosis. Ito ay ginagawa sa 2-2.5 mg kada linggo. Ang huling dosis ay maaaring matukoy lamang ng isa o dalawang buwan pagkatapos ng simula ng paggamot. Ayon sa mga eksperto, ang pang-araw-araw na dosis para sa mga batang wala pa sa isang taong gulang ay dapat lamang piliin ng isa-isa, na tumututok sa parehong oras sa clinical data nang higit sa mga hormonal na parameter. Sa katunayan, upang piliin ang pinakamainam na dosis para sa sanggol ay medyo mahirap. Kinakailangan na magsagawa ng palagiang pagsusuri upang maalis ang panganib ng labis na dosis. Ang minimum na pang-araw-araw na allowance ay 2.5 mg lamang, habang ang maximum ay 15 mg.

Mangyaring tandaan na kailangan mong dalhin ang gamot na ito nang tuluyan. Pinakamabuting gawin ito sa umaga at sa hapon, pagkatapos kumain. Kung kailangan mong baguhin ang gamot, dapat mong isaalang-alang ang physiological activity nito.

Sa ilang mga kaso, ang gamot na "Cortisone" ay ginagamit upang gamutin ang sakit na ito. Gayunpaman, maaaring magkaroon ng mas mahina at mas maiksing epekto sa pagpigil sa produksyon ng mga adrenocorticotropic hormone. Ang gamot na ito ay mas mahina kaysa sa Prednisolone nang higit sa limang beses, kaya nangangailangan ito ng medyo malaking dosis. Ang mga sanggol tulad ng mga bawal na gamot ay madalas na pinangangasiwaan ng intramuscularly sa umaga.

Ang isa sa mga pinaka-epektibong glucocorticoids ay dexamethasone. Ito ay magagawang upang sugpuin ang produksyon ng mga hormones adrenocorticotropic sampung beses na mas mahusay kaysa sa Prednisolone. Ngunit ito ay nagkakahalaga ng pagsasaalang-alang na ito ay halos walang epekto sa metabolismo ng asin, at madalas na nagpo-promote ng labis na dosis. Ang pang-araw-araw na pamantayan ng sangkap na ito ay karaniwang 0.25-0.5 mg.

Ang lahat ng mga gamot sa itaas ay magkakaroon ng masamang epekto sa katawan kung sakaling piliin ang maling dosis. Ito ay nagpapahiwatig na ang paglalaan ng gamot sa higit sa hinihingi ng katawan ay magkakaroon ng isang nagwawasak na epekto dito. Sa labis na paggamit ng alinman sa mga gamot na ito, ang pasyente ay makakaranas ng hyperemia at pag-ikot ng mukha, nadagdagan na gana, at kung minsan ay huminto sa pag-unlad at pag-unlad. Gayunpaman, ang lahat ng mga epekto ng labis na dosis ay mabilis na mawawala kung ito ay bahagyang nabawasan, o pumunta sa isang weaker gamot.

Pamamaraan ng paggamot ng kirurhiko

Karaniwan ang katutubo na dysfunction ng adrenal cortex ay minana ng autosomal recessive type. Hindi mahalaga kung anong form ang may sakit na ito.

Ang isa sa mga yugto ng tamang paggamot para sa mga batang babae ay plastic surgery. Kadalasan, ang pagkilos ng kirurhiko ay ginagawa upang bumuo ng tamang anyo ng labia minora, pagputol ng klitoris at pagbubukas ng urogenital sinus. Ang pagpapatupad ng naturang operasyon ay sapilitan, dahil nakakatulong ito na maibalik ang lahat ng mga tamang physiological function ng katawan ng babae, at mayroon ding socio-psychological significance. Kaya, ang bata ay hindi nararamdaman ang kanyang kababaan, upang mabigyan siya ng seksyon ng kindergarten o sports. Gayunpaman, mangyaring tandaan na kailangan mong gawin ang operasyon ng hindi bababa sa isang taon pagkatapos ng pagsisimula ng paggamot na may mga hormonal na gamot.

Ito ay mahalaga upang pag-aralan ang lahat ng aspeto ng sakit tulad ng mga katutubo adrenal hyperplasia. ICD-10 - isang pang-internasyonal pag-uuri ng mga sakit na kung saan ang sakit ay may isang code E.25.0

Congenital adrenal hyperplasia at pagbubuntis

Kung ang pasyente ay may post-pubertal anyo ng sakit, mayroong isang mataas na posibilidad ng hindi pa nabuong fetus, abortion, kabiguan at ng mga medikal na aborsyon. Kadalasan mga buntis na kababaihan magreklamo ng mahinang sigla at ganap na pagkawala ng ganang kumain. Hindi ibinukod, at electrolyte liblib. Karaniwan sa mga week ikadalawampu't walong ng pagbubuntis, kalagayan ng pasyente pinabuting malaki-laki. Maging sigurado na panatilihin sa isip na kahit na kapag harboring isang sanggol ay hindi maaaring tiisin pigil ng hormonal gamot. Ang paggawa nito ay magkaroon ng buhay.

Panganganak, at ang panahon matapos ang mga ito - ito ay napaka-nakababahalang para sa buong katawan, at inclusive ng adrenal cortex. Samakatuwid, kapag ang sakit "congenital adrenal hyperplasia", sa estado ng pag-aaral ng kalusugan ay kailangang gumawa ng oras. Ang isang babae ay dapat kontrolin ang hormones tagapagpahiwatig.

Projection para sa hinaharap

Virilnoe anyo ng congenital adrenal hyperplasia, pati na rin ang anumang iba pang mga form ay maaaring magbigay ng magandang mga hula lamang kapag ang simula ng napapanahon at tamang paggamot. Of course, ito ay napakahalaga upang maitaguyod ang tamang diagnosis ganap.

Kadalasan, kapag ang isang napapanahong simula ng paggamot ay maaaring maiwasan ang mga kaguluhan sa ang istraktura ng babae genital bahagi ng katawan. Ito ay napakahalaga upang piliin ang tamang dosage. Kung ito ay tapos na hindi tama, ito ay titigil ang paglago ng katawan, at kababaihan ay masculinization figure.

Sapul sa pagkabata dysfunction ng adrenal cortex nonclassical ay hindi bilang mapanganib na form ng sakit, ngunit ang proseso ng paggamot habang binabalewala ang babae malamang na mananatiling walang anak.

Gayunpaman, na may tamang paggamot, kahit na mga kababaihan na may solteryayuschey anyo ng sakit, mayroon ang lahat ng mga pagkakataon na maging buntis. Ang pangunahing bagay - huwag tumakbo ang kanilang mga sarili, patuloy na pagkuha ng doktor inireseta gamot, at mapanatili ang isang mahusay na pamumuhay. At pagkatapos ay hindi ka na magiging takot sa anumang sakit. Maging malusog.