Sakit prion: mga sanhi, sintomas, diyagnosis, paggamot

Prion sakit - ay isang espesyal na uri ng malubhang neurodegenerative sakit ng tao at hayop. Ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng progresibong pinsala sa utak, sa karamihan ng mga kaso nagtatapos sa napipintong kamatayan.

Ano ang mga prions?

Ang espesyal na protina istraktura. Maaari silang maging parehong normal at bahagi ng tisyu ng malusog na tao at hayop, pati na rin ang abnormal, na nagiging sanhi ng iba't-ibang uri ng sakit. Hanggang sa ilang dekada na ang nakakaraan, ito ay naniniwala na ang buhay na istraktura ay dapat maglaman ng tinatawag nucleic acids - RNA at DNA. Salamat sa kanila, ito ay posible upang muling gawin. Virus, fungi, mga ibon, mga hayop "bumubuo" nucleic acids. Dati ito ay ipinapalagay na ang kanilang pagliban sa tisiyu ay imposible upang ganap na muling gawin. Prion protina ay ganap na naka-mga ideyang ito.

Ang mga molecules ay binubuo lamang ng protina, ngunit ito ay nakikilala sa pamamagitan ng kakayahan upang muling gawin. Matalim sa mga organismo, maging sanhi ng mga ito ang pagbabago na nakapaloob doon sa normal na pathological prions, at dahil doon pagtaas ng kanilang mga numero. Ang prosesong ito ay nangangailangan ng mas maraming oras kaysa sa pagpaparami ng bakterya o virus, kaya mula sa sandali ng pagpasok sa katawan ng Molekyul sa pag-unlad ng sakit ay maaaring tumagal ng ilang taon.

Ang mga katangian ng prions

Prions at prion sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mataas na paglaban. Karamihan sa mga pamamaraan ng pagdidisimpekta ay hindi epektibo sa pagharap sa mga ito. Prions ay hindi nawasak sa pamamagitan ng bulak, maaari makatiis malamig hanggang sa -40 degrees Celsius. Hindi nila ipakita ang pagiging sensitibo sa UV radiation at mapanatili ang kanilang mga ari-arian sa panahon ng pagproseso ng pormalin.

Mga Tampok ng istraktura ng protina molecule ay humantong sa ang katunayan na ang katawan ng tao ay hindi maaaring labanan ang mga ito. Siya ay hindi kaya ng paggawa ng antibodies laban prions, hindi umaatake ang kanilang mga lymphocytes ay hindi mukhang upang mapansin. Ito ay nangangahulugan na ang mga baon ng mga molecule sa katawan ng tao entails ang pangyayari ng isang sakit.

Prion karamdaman: kasaysayan ng pagtuklas

Sa 1982, Stenli Pruziner unang inilarawan sakit prion, kung saan siya ay mamaya iginawad ang Nobel Prize.

Long bago ang kanilang pagtuklas, siyentipiko sa kanilang trabaho sumuri sa isang bilang ng mga tao pathologies at hayop, na maging sanhi ng isang mahabang oras ay hindi maaaring tinutukoy. Sa XVIII siglo sa United Kingdom ito ay na-rehistro, "scrapie" mga tupa. Hayop na paghihirap mula sa malubhang galis, kilusan disorder at seizures, na itinuturo sa CNS. Sa 1957, Daniel Carleton Gajdusek inilarawan ang sakit sa Unahan lipi, na ang mga tao ay nakatira sa kabundukan ng Papua New Guinea. patolohiya ay nauugnay sa cannibalism at ipinapasa mula sa isang tao papunta sa iba.

Dahil 1986, sa England, at mamaya sa maraming iba pang mga bansa, siyentipiko naitala ng ilang outbreaks ay mamaya ibinigay ang pangalan ng "mad cow disease". Ito ay nakararami nakakaapekto baka. "Mad cow disease" matapos ang isang maikling panahon ng oras ay umabot epidemya proporsyon, at ang dahilan para sa kanyang paglitaw ay naging prions. Sa 90 taon eksperto napatunayan transmission ng sakit na ito sa tao kasama ng gatas at karne baka.

Sa kasalukuyan, ang isang detalyadong pag-aaral na may undiagnosed sanhi ng sakit ay nag-ambag sa ang katunayan na ang mga siyentipiko ay nakagawa ng isang bilang ng mga panukala para sa pag-unlad ng prion kalikasan. Kabilang sa mga ito ay ang patolohiya ng Creutzfeldt-Jakob sakit, Alzheimer sakit. Ang mga sintomas at mga palatandaan ng mga sakit ay may maraming sa karaniwan. Sa kabila ng napakalaking advances sa pag-aaral ng mga karamdaman, magkano nananatiling lampas sa maaaring maunawaan.

Paano mo makakuha ng impeksyon?

Sa modernong gamot, may tatlong paraan ng impeksiyon.

1. Nakakahawa. Prions ay inililipat mula sa isang mammalian species sa isa pa. Dati nang nabanggit ang pagkakaroon ng tinatawag na species barrier. Ito ay nangangahulugan na ang paglipat mula sa isang baka ay hindi posible sa tao. Siyentipiko pabulaanan ang view na ito. Protina molecules ay maaaring maging nakukuha mula sa isang nahawaang hayop o tao. Mga sanhi ng sakit prion ay sanhi ng pag-ingest ng karne / nahawaan ng gatas ng hayop, ang paggamit ng biological tissue (corneal paglipat, mga produkto ng dugo, at iba pa. D.). Various biomaterials ay may iba't ibang grado ng pathogenicity. Ang pinakamalaking infectivity show utak tissue, ang susunod na hakbang na sinasakop ng dugo at dugo ng mga produkto.
2. Namamana. Ang sakit ay nagsisimula sa pagkakaroon ng genetic mutations, umuusbong sa ika-20 kromosoma. Ito ay ang lugar na ito ay responsable para sa pagkakaroon ng normal na prion protina. Nito operasyon ay pa rin mahina kilala. Sa kaso ng mga gene mutations sa halip ng malusog na prion pathological synthesized, na kung saan hindi maaaring hindi humahantong sa pag-unlad ng sakit.
3. Kalat-kalat (spontaneous pangyayari ng abnormal protina).

Kaya, prion sakit ay maaaring maging parehong minamana at nakahahawang character. Anuman ang paraan ng pagtagos ng abnormal protina sa katawan, maaari itong maging sanhi ng impeksyon sa iba.

Ano ang nagiging sanhi ng mga prions sa katawan?

Abnormal protina nailalarawan sa pamamagitan ng kanilang kakayahan upang maging sanhi ng spongiform encephalopathies, ie CNS. Mula sa morphological punto ng view, ito ay nangangahulugan na ang pagbuo ng cavities sa mga cell utak, neuronal kamatayan, lamba sa kanilang lugar at tapusin ang nag-uugnay tissue pagkasayang ng utak. Laban sa background ng pagbuo ng mga kumpol ng prion amyloid plaques obserbahan. Ang lahat ng mga prosesong nagaganap na walang halatang mga palatandaan ng pamamaga.

Anong sakit ang prion?

Upang petsa, ang mga siyentipiko ay maaaring tumpak pangalanan ng ilang mga sakit, na kung saan ay ang sanhi ng abnormal na mga istraktura ng protina:

• Creutzfeldt-Jakob sakit;
• kuru sakit;
• Alpers (spongy progresibong encephalopathy) sakit;
• malalang familial hindi pagkakatulog;
• sakit Gerstmann-Shtreusslera-Scheinker.

Susunod, tumingin sa bawat isa nang mas detalyado sa patolohiya.

Creutzfeldt-Jakob sakit

Creutzfeldt-Jakob sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaiba-iba nito, kaya eksperto razdeleli ito sa ilang mga paraan:

• hiwa-hiwalay;
• pamilya;
• iatrogenic;
• bagong hindi tipiko form.

Kalat-kalat na sakit embodiment dati itinuturing na ang pinaka-kalat. Ang kanyang unang sintomas lilitaw pagkatapos ng edad ng 55 taon. Gayunpaman, sa huling ilang taon istatistika ay nagbago. Matapos ang hitsura ng impormasyon sa mga epidemya ng "mad cow disease" ay unting nagsimulang upang i-record kaso ng hindi tipiko form dahil sa mga baka infection. Para sa ganitong uri ng katangian ng naunang hitsura. Sa karamihan ng kaso, ang mga batang tao ay nagdurusa. Sintomas ay nahahati sa dalawang kondisyong grupo: neurological at saykayatriko. Sa una, impeksyon markadong sakit ng ulo, sa pagtulog, nabawasan ganang kumain. Unti-unti, ang mga sintomas ay idinagdag memory pagpapahina, pagkawala ng paningin. Mental disorder ay ipinahayag sa anyo ng mga guni-guni. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mabilis na pag-unlad sa huling yugto ay nailalarawan sa pamamagitan kumpletong kawalang-kilos ng katawan. Ang isang tao loses kontrol sa mga pag-andar ng mga pelvic organs. Na may tulad na isang diagnosis tao ay nakatira hindi hihigit sa dalawang taon.

Ang anyo ng isang familial form na ay sanhi ng mutations sa antas ng gene sa zone ng ika-20 kromosoma. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang autosomal nangingibabaw na karakter. Ang unang mga palatandaan mangyari sa tungkol sa 5 taon na mas maaga kaysa sa kalat-kalat na form.

Iatrogenic form na bubuo bilang isang resulta ng impeksiyon ng tao sa panahon ng pagtitistis. Statistical impormasyon para sa pagpipiliang ito ay hindi isang sakit, dahil ito ay mahirap upang patunayan ang pathogenesis ng sakit prion. Ang incubation period umaabot mula sa 7 buwan sa 12 taon. Ito ay tinutukoy sa pamamagitan ng isang kumbinasyon ng ilang mga kadahilanan: ang proseso ng pagtagos ng abnormal protina sa katawan, ang kanilang mga numero, ang orihinal na genotype tao. Ang pinakamabilis na lumalagong sakit sa pamamagitan ng direktang pagtagos ng prions sa utak tissue bilang isang resulta ng surgery. Higit pang mga oras ay kinakailangan sa panahon ng impeksiyon sa background ng corneal paglipat o ng dura mater. Ang mga pasyente ay unti-unting pagbuo ng cerebellar ataxia, may kapansanan sa pagsasalita at kalamnan tono, pagkasintu-sinto.

"Mad cow disease" ay nagsimula upang makakuha ng kaugnayan pagkatapos ng epidemya sa mga baka sa mula sa 90s. Prion sakit, ang mga sintomas ng na lumilitaw sa pagitan ng edad na 30 hanggang 40 taon, ay nakamamatay sa mga tao. Tulad ng sa iatrogenic form, neurological sintomas mamayani sa paglipas ng itak.

Fatal familial hindi pagkakatulog

Ang sakit na ito ay isang autosomal nangingibabaw karakter, na kung saan ay ipinadala lamang sa pamamagitan ng magkakasunod. Fatal pagkakatulog ay bihirang. Siya ay kilala sa agham noong 1986. Ang unang sintomas pagitan ng edad na 25 taon na ang tungkol sa 71 taon.

Epidemiology ng prion sakit ng ganitong uri ay insufficiently ginalugad. Ang pangunahing sintomas ng malalang familial hindi pagkakatulog ay hindi makatulog. Ang katawan nang paunti-unti loses kanyang kakayahan upang lubos na ayusin ang yugto ng kawalan ng tulog at matulog. Gayundin, ang mga pasyente ay lilitaw disorder kilusan at kalamnan kahinaan. Nagkaroon ng mga kaso ng autonomic disorder na manifest nadagdagan presyon ng dugo, labis na sweating. Ng sakit sa kaisipan ay maaaring nabanggit na pag-atake sindak, visual hallucinations, at pasulput-sulpot na mga episode ng pagkalito. Dahil hindi pagkakatulog pare-pareho ang pagkaubos nangyayari, ang mga pasyente ay namatay.

Kuru

Nakakahawang prions na form ay pinag-aralan nang detalyado dahil sa sakit, higit na partikular, ang isang tribo ng cannibals. Hanggang sa 1956 sa mga residente ng Papua - New Guinea ay ipinamamahagi tinaguriang tradisyon ng aklat ng mga seremonya cannibalism - pagkain ng utak ng isang taong namatay. Ito ay pinaniniwalaan na ang isa sa mga miyembro ng tribo na ito lumitaw impeksyon, na kung saan mamaya kumalat sa iba pang mga tao pagkatapos ng ritwal. Dahil ang pagkansela ng tradisyon ng mga kaso ng sakit ay naitala sa ilang mga beses mas madalas sa araw na sakit na ito halos ay hindi magaganap.

Ang incubation period saklaw 5-30 taon. Iyon ay kung bakit ang mga Kuru sakit tinutukoy bilang kategoryang "mabagal virus infection". Ailment cerebellar sakit ipinahayag sa hindi mapigil na pagtawa, swallowing Dysfunction at kalamnan kahinaan. Sa terminal yugto ng pagbuo ng demensya. Ang mga taong may diagnosis na ito ay nakatira hindi hihigit sa 30 na buwan.

Alpers sakit

Ang sakit na karamihan ay nangyayari sa mga bata (sa ilalim 18 taon). Sakit ay ipinadala sa isang autosomal umuurong paraan, sa kaso ng mga pagkakatulad ng dalawang pathogenic gene ama at ina. Kabilang sa mga pangunahing sintomas ay maaaring makilala hilam paningin at seizures. Sa medikal na reference libro may mga paglalarawan ng talamak na sakit na nagaganap sa pamamagitan ng stroke uri. Alpers sakit ay din nailalarawan sa pamamagitan ng mga lesyon ng atay, na kung saan mabilis na bubuo sa talamak sakit sa atay at nagtatapos sa sirosis. Ang mga pasyente ay namamatay na dahil sa kalasingan para sa 12 buwan matapos ang pagsusuri sa mga unang sintomas.

Gerstmann syndrome-Shtreusslera-Scheinker

Ang pagpipiliang ito ay na-raranggo bilang minanang pag-type sakit. Very bihirang (isa kaso tungkol sa 10 milyong tao). Ang unang mga palatandaan ay karaniwang nakikita sa mga pasyente sa paglipas ng 40 taon. Ang pag-unlad ng syndrome ay nagsisimula sa cerebellar karamdaman. Sa una pagkahilo ay lilitaw. Habang lumalala ang sakit koordinatornye mga paglabag ay unti-unting independiyenteng kilusan ay nagiging imposible. Kasama ng mga nakalistang sintomas lilitaw karamdaman ng kalamnan tono, ang isang pagbaba sa paningin at pandinig, mga problema sa paglunok at reproducing. Sa end-stage naayos doktor manifestations ng pagkasintu-sinto. Ang buhay pag-asa ng mga pasyente na may ganitong diagnosis ng hanggang sa 10 taon.

Alzheimer at Parkinson ng sakit

Alzheimer at Parkinson ng sakit, sintomas at mga palatandaan na kung saan ay may isang pangkaraniwang kalikasan, pagbuo sa isang katulad na paraan upang prion karamdaman. Molecules ng beta amyloid, tau protina at iba pang mga istraktura ring bumuo ng mga deposito ng pathogenic kalikasan sa utak tissue. Gayunpaman, upang mahuli ang mga sakit na imposible. Nangangahulugan ito na ang amyloid fibrils ay nabuo sa pamamagitan ng mga nasirang mga molecule ng protina, ngunit ang "malusog" action "sakit" ay hindi mag-apply.

Higit pang mga kamakailan lamang, siyentipiko ay may na isinasagawa ng isang serye ng mga pag-aaral sa Mice, na kung saan tinanggihan ito palagay. Matapos ang pagpapakilala ng pathogenic protina sa utak ay ganap na malusog na hayop mayroon siyang isang katangian amyloid plaques. Ang ibig sabihin nito na ang mga pathogen protina ay maaari pa ring makaapekto sa isang malusog na istraktura. Ang pagtuklas ay kabilang sa mga espesyalista mula sa University of Texas. Sa malapit na hinaharap ay darating pang gawain ng mga siyentipiko mula sa London, na kung saan ay nagpapakita na ang Alzheimer sakit, sintomas at palatandaan ng sakit ay maaaring ganap na maipasa mula sa isang tao papunta sa iba.

Alalahanin na Parkinson ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan progresibong pagkawala ng mga neurons na nagbigibay dopamine, isang neurotransmitter. Dahil dito, ang tao ay nabalisa regulasyon ng paggalaw at maskulado tonus, na kung saan ay ipinahayag sa pamamagitan ng panginginig, pangkalahatang kawalang-kilos. Parkinsonism naghihirap mula sa bawat ika-isandaang taong naka animnapung ibang bansa. Ang sakit ay nagsisimula sa kanyang pag-unlad na may mabagal na kilos, na kung saan ay lalong kapansin-pansin na kapag ang isang tao ay nagtitiwala sa o tumatagal ng isang pagkain. Kasunod, nasira speech, swallowing reflexes. Sa kasamaang palad, ang gamot ay maaaring magrekomenda ng isang mabisang paggamot para sa mga tao na may isang diyagnosis ng "Parkinson ng sakit". Mga palatandaan at sintomas ng sakit na ito ay maaaring mitigated sa pamamagitan ng nagpapakilala therapy. Gayunman, karamihan sa mga gamot na nagiging sanhi ng isang bilang ng mga side effect.

Alzheimer sakit - sakit na sa pamamagitan ng nalalanta ang layo ng mga neurons, na nagiging sanhi ng mga pasyente na bumuo ng demensya. Ang unang sintomas ng sakit na ito ay maaaring mangyari kasing aga ng edad 40. Ito ay diagnosed na sa karamihan ng mga kaso hindi maganda ang edukadong tao. Ang isang tao na may isang mataas na antas ng katalinuhan ng isang mas mahusay na pagkakataon upang makaya na may mga sintomas ng Alzheimer dahil sa maraming mga koneksyon sa pagitan ng neurons.

Ang sakit ay nagsisimula sa kanyang pag-unlad na may memory disorder. Ang pangunahing yugto ay karaniwang napupunta hindi napapansin ng iba. Ang unang sintomas ay madalas na sinusubukan upang masakop up o blamed sa stress at labis na workload sa trabaho. Bilang ang paglala ng mga klinikal na larawan ng mutates sakit. Ang mga pasyente ay hindi na i-orient ang kanilang mga sarili sa espasyo, mula sa kanyang memorya drop dating nakuha kasanayan ng pagsulat, pagbasa. Una, kalimutan ang susunod na kaganapan sa oras. Kapag ang patolohiya ay nagsisimula sa pag-unlad, ito ay kinakailangan upang gamitin ang bawat pagkakataon upang mapanatili ang kakayahan ng isang tao upang self-service, upang subukan upang maiwasan ang paglitaw ng depresyon. Ang solusyon sa problemang ito ay maaaring makatulong sa mas malakas na hearing aid o isang maayos na kapit baso. Tukoy na paggamot ng Alzheimer syndrome ay hindi umiiral. Kapag ang pangunahing sintomas nito ay mahalaga upang makakuha ng isang kumpletong pagsusuri sa pamamagitan ng isang neurologist. para sa paggamot ng mga eksperto ay karaniwang inirerekomenda na gamot para sa sakit upang mapadali at pilitin mo kanyang pag-unlad.

Diyagnosis ng sakit prion

Tukoy na diagnostic hakbang ay kasalukuyang hindi kinakatawan. Halimbawa, katulad na EEG mga natuklasan tulad ng sa Creutzfeldt-Jakob sakit, ay sa iba pang mga pathologies utak. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mababang MRI diagnostic kabuluhan, dahil ang 80% ng mga pasyente na magbunyag ng mga di-tiyak na signal. Gayunman, ang pag-aaral na ito ay nagbibigay-daan sa amin upang makilala ang utak pagkasayang. Tindi nito ay pinalubha bilang ang pag-usad ng sakit ng tao prion.

Ang pagkakaiba diagnosis ay isinasagawa sa lahat ng mga pathologies, isang paghahayag ng kung saan ay dementia (Alzheimer sakit, vasculitis, neurosyphilis, herpes sakit sa utak at iba pa).

paggamot na paglalapit

Sa kasamaang palad, sa kasalukuyan, ang lahat ng prion sakit ay walang kagamutan. Ang mga pasyente ay itinalaga nagpapakilala therapy na may anticonvulsants, na kung saan lamang binabawasan paghihirap. Ang forecast disappointing. Lahat ng mga kilalang mga sakit prion ay malalang sa kalikasan ng tao.

Sa kasalukuyan, ang mga siyentipiko mula sa buong mundo ay aktibong naghahanap ng isang unibersal na gamot. Isinasagawa pananaliksik gamit na hayop. Ito ay ipinapalagay na sa paglaban sa sakit tulad stem cell ay gagamitin sa ibang pagkakataon, pati na rin ang pinaka-karaniwang lebadura. Pang-eksperimentong mga bawal na gamot ay kasalukuyang walang isang mataas na kahusayan, kaya ang kanilang mga layunin ay itinuturing na hindi nararapat.

preventive mga panukala

Mula sa pag-unlad ng kalat-kalat at minana variant ng sakit prion upang maprotektahan ang kanilang sarili halos imposible. Ang ilang mga sakit ay maaaring eliminated sa pamamagitan ng pagpasa ng isang espesyal na genetic pagsusuri. Gayunpaman, ito ay sa ating bansa ay napakahirap, dahil ang laboratoryong gumawa ng ganitong uri ng diagnosis, ay higit sa lahat sa ibang bansa.

Sa kaso ng mga sakit na namamana bago pagbubuntis ay pinapayuhan na kumunsulta sa isang doktor-dalubhasa sa henetika. Ito ay makakatulong sa maiwasan ang mga hinaharap na mga problema sa kalusugan ng mga bata.

Upang maprotektahan ang kanilang sarili mula sa Creutzfeldt-Jakob sakit, inirerekomendang upang bigyan up sa pagkain ng karne mula sa mga rehiyon kung saan ang mga kaso ng mga baka sakit naitala. Una sa lahat kami ay pakikipag-usap tungkol sa European bansa. Dapat mo ring hindi maaaring gamitin sa paggamot ng mga paghahanda na ginawa mula sa dugo ng mga hayop o tao. Ito ay mas mahusay na upang palitan ang mga ito na may synthetic analogues.

Prion sakit - ay hindi sapat na pinag-aralan paraan ng mga nakakahawang at namamana sugat na nagaganap sa katawan ng tao sa background ng ang pagtagos ng abnormal protina. Sa karamihan ng kaso, sila ay makakaapekto sa central nervous system. Ang clinical larawan ay nailalarawan sa pamamagitan ng katulad na sintomas. Sa una, ang isang tao nawala ang gana sa pagkain at vision, nabalisa koordinasyon sa espasyo. Sa huling yugto ng pag-unlad demensya kapag ang pasyente ay hindi nakapag-iisa ang bahala sa aking sarili. Ang resulta ng anumang sakit ay palaging ang parehong - kamatayan. Sa kasalukuyan, mga doktor ay walang mabisang lunas laban sa mga pathologies ng kalikasan na ito.