Prader-Willi Syndrome

Prader-Willi sindrom - isang bihirang genetic disorder, isang uri ng hereditary transmission ay hindi itinatag sa petsa. Una Prader-Willi sindrom ay inilarawan sa 1959 sa pamamagitan ng Swiss pediatrician H. Willi at A. Prader, at na owes ang pangalan nito. patolohiya na ito ay tinatawag din syndrome ng tatlo «hypo» (hypotonia, hypogonadismus, hypomentia): maskulado hypotonia, pagkasintu-sinto at hypogonadism. Sa karagdagan, ang mga klinikal na larawan ay naroroon mababang paglago at acromicria - ang maliit na sukat ng mga kamay at paa. Ang sakit ay isang kumplikadong genetic abnormalities na kung saan ay ipinadala sa isang autosomal umuurong paraan, syndrome ay nangyayari pinakamadalas na hiwa-hiwalay, ngunit may mga kaso ng data pamilya. Bilang isang panuntunan, cytogenetic mga pag-aaral ay hindi ibunyag abnormalities.

Para sa patolohiya na ito ay tipikal na kumbinasyon na may tulad na mga sakit tulad ng malubhang mental pagpaparahan na may cerebral labis na katabaan, maikling tangkad, at dysplastic gipogenitalizme phenomenon. Ng malaking kahalagahan sa pathogenesis ng sakit na ito magbibigay sa hypothalamic Dysfunction. Mabisang paraan ng pag-iwas at tiyak na paggamot para sa Prader-Willi sindrom ay ngayon hindi umiiral.

Sa pag-unlad ng sakit, mayroong dalawang phase. Makalipas ang ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata ay ipinagdiriwang malubhang hypotonia. Ang mga sintomas ay kaya malinaw na ang mga bata ay hindi maaaring gumawa ng kusang paggalaw, at, pinakamasama sa lahat, ay hindi maaaring pagsuso, kaya mayroon kang sa feed ang mga ito mula sa isang pipette o sa pamamagitan ng isang tube. Ang resulta ay isang malubhang kalamnan hypotonia at maantala pagbuo ng lokomotora static na function - bata ay hindi maaaring i-hold ang aking ulo up, umupo, atbp Sa karagdagan, mayroong isang pagkahilig sa labis na lamig ..

Ang pag-unlad ng susunod na yugto ay tumatagal ng lugar sa loob ng ilang linggo (buwan), kadalasan sa pagtatapos ng una at simula ng ikalawang taon ng buhay. Sintomas ng hypotension ay nabawasan, at binuo bulimia, kung saan mga bata makaranas ng pare-pareho ang kagutuman, aktibong sila ay naghahanap para sa pagkain. Bilang isang resulta, ito ay nagsisimula upang bumuo ng labis na katabaan, na may isang napaka-natatanging paraan ng pamamahagi ng subcutaneous taba - karamihan sa mga ito ay matatagpuan sa proximal paa't kamay (hips at balikat) at katawan, upang ang mga kamay at paa ay disproportionately maliit na brush. Sa karagdagan, sa ganitong phase ng sakit manifests mismo sa mental na kapansanan: impeded pananalita, bokabularyo ay nagiging napaka-limitado. Nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw ng hypogonadism: ang mga lalaki ng ito ay manifested sa hypoplasia ng ari ng lalaki sa babae - sa hypoplasia ng labia. Sa karamihan ng mga kaso, Prader-Willi sindrom ay sinamahan ng diabetes mellitus.

Ang batayan para sa diagnosis ng sakit na ito ay ang pagkakakilanlan ng isang hanay ng mga tipikal na mga sintomas, tulad ng cytogenetic mga pag-aaral at karyotyping hindi nagbubunyag ng anumang peculiarities. Nakagawian nang makilala ang dalawang pangunahing mga grupo ng mga klinikal na mga palatandaan:-obserbahan mula sa kapanganakan sa tatlong taong gulang at ang sarili nito sa higit sa tatlong taon. Ang unang pangkat ng mga palatandaan ay kinabibilangan ng: mababang kapanganakan timbang, hypotonia at pagpapakain paghihirap. Medyo madalas, ang ina sabihin napaka-mahina, malabong pangsanggol kilusan sa Perinatal panahon. Minsan hanggang sa anim na buwan lumang ay may isang nadagdagan antok, Pagkahilo, panghihina at matulog apnea. Characteristically maantala psychomotor development at Dysmorphia (almond- hugis ng mata, isang malawak na bifrontalny diameter at ibinaba na sulok ng bibig).

Prader-Willi Syndrome ay isang phenotypic pagkakahawig sa mga katutubo sakit tulad ng hypothyroidism, na kung saan ay din characterized sa pamamagitan ng laman hypotonia, labis na aalis ng taba sa tipikal na patlang maantala psychomotor development at paglago.

Sa view ng ang availability ng isang malawak na hanay ng mga sakit, ay makakakuha ng pangalan nito mula sa unang inilarawan ang kanilang mga turo, mayroong ilang mga pagkalito. Medyo madalas, Prader-Willi sindrom ay tinatawag bilang "sakit sa Villi Brandta", kahit na ang sakit ay may ganap na walang kinalaman sa Aleman politiko Willy Brandt, na naging ang ika-apat Federal Chancellor ng Alemanya (1969-1974).