Perehil syndrome - ang sakit ay palaging "happy" na tao

Perehil Syndrome, na kilala sa agham circles Angelman syndrome, isang neuro-genetic patolohiya na ay nailalarawan sa pamamagitan naantala pag-unlad ng intelektwal na at pisikal na mga parameter ng tao, labag sa pagtulog mode at kawalan ng tulog, Pagkahilo, biglaang at mali-mali kilusan ng limbs. Sa mukha ng tao ay hindi mag-iwan ng ngiti, siya ay palaging tumatawa ng walang dahilan, at mukhang walang katapusan masaya. Arm paggalaw ay mas tulad ng palakpakan, pumapalakpak. Perehil Syndrome tinatawag din Syndrome happy papet, tulad ng maysakit tao ay may isang uri ng manika, na may isang pare-pareho ang ngiti sa kanyang mukha at maliliit na madalas na twitching kamay, nakatungo sa elbow - isang buhok ni lawak bilang papet papet, ang mga string sa mga ito ay pinapatakbo ng isang magmamanyika.

Para sa unang oras na ito genetic patolohiya ay inilarawan sa 1965 sa pamamagitan ng Dr Harry Angelmanom pedyatrisyan, na pinapanood ng tatlong mga batang may kapansanan na apektado ng sakit na ito. Ito ay ang unang pagkakataon na siya at ang kanyang mga pasyente na tinatawag na "papet na mga bata." Ang mamaya pagbanggit ng sakit ay lumitaw sa US sa unang bahagi ng 80s. Perehil Syndrome - isang walang kinikilingan karaniwang sakit. Ang dalas ng paglitaw nito sa statistical data ng Washington University (USA) ay 1: 20,000 bagong panganak.

Genetically Angelman syndrome ay sanhi ng isang kakulangan ng ilang mga gene mula sa kromosomang 15. Sa ilang mga kaso, bahagyang pagtanggal, ibig sabihin ang pagkawala ng gene rehiyon, o pagbago ng ika-15 somatic kromosoma. Karaniwang nakakaapekto sa maternal chromosome, na kung saan ay lumipas mula sa ina sa sanggol. Ngunit ito ay maaari ring nasira sa pamamagitan ng kanyang ama, kung saan ang sakit ay kilala bilang Prader-Willi sindrom. Ang karyotype ng tao skematikong naitala bilang XX o 46 XY, 15r-. Kusang chromosomal depekto ay nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng isang malaking magkadikit na lugar ng isang malaking bilang (hanggang sa 3-4 milyon) na mga pares ng DNA base sa rehiyon Q11-Q13 bahagi 15 th chromosome. Independent pag-aaral ihayag ang mga dahilan ng mga mutational mga pagbabago na dulot ng mutational pagbabago sa UBE3A gene. Ang produkto ng gene na ito ay ang enzyme bahagi ng isang komplikadong sistema ng mga protina marawal na kalagayan. Perehil ay maaaring i-diagnose ang syndrome sa pamamagitan ng genetic pagtatasa.

Mga bata paghihirap mula sa Angelman sakit sa pagkabata ay may problema sa pagkain, lalo na sa unang bahagi ng pagkabata, hindi nila makakuha ng timbang. Ang isang maliit na mamaya, maaari mong mapansin ang isang pagka-antala sa motor pag-unlad ng pangkalahatang mga kasanayan ng bata, na higit na huli upang simulan ang maupo at lumakad ka. May ay isang masamang, mahirap na salita. Ang mga bata ay mas may kamalayan sa maaari silang makipag-usap o ipahayag sa mga salita.

Sa edad na pampaaralan, may mga hindi kakaunti kahirapan sa mga pagsasanay ng mga taong ay diagnosed na may perehil syndrome, ang mga guys ay maaaring basahin na may mahusay na nahihirapan. Ang mga ito ay lubos na nag-iintindi at hyperactive. Epilepsy at hindi pangkaraniwang mga paggalaw, sa partikular, fine tremor, at magulong paggalaw ng biyas, madalas tawa ng walang dahilan makilala ang mga bata. Ang mga pasyente ay sinusunod isang katangian na tulin ng lakad - stiffly. Ito ay dahil sa ang tampok na ito, ang mga ito ay tinatawag na mga papet. sila ay mayroon ding isang maliit na ulo na may isang bahagyang pipi likod ng ulo, malawak na bibig, kitang-kitang baba, malaking gaps sa pagitan ng mga ngipin at nakausli dila. Sa karagdagan, ang kalahati ng mga pasyente ay may strabismus, scoliosis at pagiging sensitibo sa mataas na temperatura.

Perehil Syndrome Kasalukuyang walang tiyak na paggamot, ngunit upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga pasyente ay posible sa tulong ng ilang mga nakakagaling na mga panukala. Mga Sanggol gawin massage, gumastos ng physiotherapy. Sa preschool mga bata sa edad na kasangkot speech therapists at speech pathologists. Upang normalize ang pagtulog niya inireseta natutulog madali. Epileptik seizures ay itinuturing na may anticonvulsants. Kadalasan, ang mga bata ay tinuturuan ng wikang pasenyas.

Perehil syndrome ay mas malamang na makakaapekto sa mga lalaki, ngunit batang babae ay madaling kapitan sa sakit na ito din. Sa medikal na kasanayan, ang mga kaso ng pagbubuntis ng isang babae na may masayang papet syndrome, na nagsilang ng isang batang babae, masyadong, "masaya." Lamang ang presyo ng naturang kaligayahan sa tao pasyente ay hindi kapani-paniwalang high ...