Angelman syndrome

Angelman syndrome ay isang genetic anomalya (chromosomal pagbago), mga resulta sa pagkaantala sa mental pag-unlad, dahil insufficiently binuo respiratory system, na kung saan bubuo neurobiological system. Kaya, ang isang tao ay madalas na pagtawa, mali-mali mga paggalaw ng kamay, Pagkahilo, pagtulog maaabala. Ang sakit na ito ay walang kagamutan, ngunit pagpapabuti ay posible lamang sa kaganapan na masiyahan ang mga pangunahing pangangailangan ng tao para oxygen.

Ang sakit ay lumilitaw bilang isang resulta ng kusang chromosome depekto, dahil sa isang pagbago sa gene, may ilang marawal na kalagayan ng enzyme protina.

Upang petsa, Angelman syndrome ay nangyayari sa isa sa bawat dalawampung libong mga bagong panganak. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng:

1. Problema sa pagpapasuso, dahil ang proseso na ito ay nangangailangan ng isang mahusay na koordinasyon ng paghinga, upang maiwasan ang lunggati. Samakatuwid, ang mga bata ay hindi sapat tumaba.

2. Ang pagkaantala sa pag-unlad ng mga kasanayan sa pangkalahatang motor, pananalita, pansin. May ay isang nahihirapan sa kanilang pagsasanay.

3. Sa 80% ng mga kaso nagpapakilala epilepsy. May mga tremors, at hindi itinugma paggalaw ng biyas, convulsions mangyari, na maaaring maging sa lahat ng mga kalamnan ng katawan, o bilang isang tagpi-tagpi pagkawala ng malay.

4. Laugh at ngumiti ng walang dahilan.

5. Paglabag sa pangkalahatang pag-unlad - ang maling laki ng ulo at facial tampok, pagkaduling, kurbada ng tinik.

Angelman syndrome ay diagnosed na sa pamamagitan ng genetic pagtatasa ng ika-15 kromosoma. Ito ay ginagamit kapag may ay nabawasan kalamnan tono sa mga sanggol, mga pagkaantala sa pagsasalita pag-unlad at mga kasanayan sa motor, pati na rin ang mga bantog fine panginginig, irregular paa paggalaw, madalas na pagtawa o paglalakad sa binti ladlad. Gayundin kapaki-pakinabang na DNA methylation, pagbago pagtatasa at center imprintingvogo UBE3A gene.

Upang petsa, paggamot ng sakit na ito ay hindi pa binuo. Ngunit may mga isang bilang ng mga gawain na naglalayong pag-unlad ng mga bata na may mental na kapansanan, pati na rin ang pagpapabuti ng kanilang kalidad ng buhay.

Halimbawa, mga klase na may defectology at pagsasalita therapy, pisikal na therapy ay ginagamit sa kaso ng kalamnan hypotonia, at hypnotics inireseta para sa disorder pagtulog. Sa mga pag-atake na ginamit therapeutic ahente ay katulad sa epilepsy (anticonvulsants). Para sa pagpapanatili ng normal na gumagana ng bituka ay ginagamit laxatives.

Nakahahalina up sa mga bata mula sa isang maagang edad, ang paggamit ng mga espesyal na mga programa na tumutok sa pag-unlad ng mga kasanayan sa motor, maaaring makamit ang magandang resulta.

Prospects para sa pagbuo ng mga tao na may syndrome ay depende sa kung paano impressed ikalabinlima chromosome. Ang ilang mga malaman ito at kasanayan ng self-service sa isang mababang antas, ang iba ay hindi kailanman magagawang upang makipag-usap at maglakad.

Kaya, para sa mga bata na may Angelman syndrome, nailalarawan sa pamamagitan ng ilang mga katangian ng pag-uugali: impulsivity, autostimulyatsiya, kahirapan sa pakikipag-usap sa mga tao. At bagaman ang karamihan ng mga ito maaaring ito ay ganap na absent, ang lahat ng mga ito ay sa pangkalahatan ay friendly, nice, gusto nila upang i-play, kaya ito ay ipinapayong upang turuan ang mga ito mag-sign wika, kaya na sila ay able sa makipag-usap sa mga tao.

Ang ganitong mga isang pag-unlad disorder ay nangangailangan ng espesyal na pagsasanay mula sa mga pinakabagong baitang, tulad ng sa edad na ang problema ay lamang lumalaki. Ang pag-uugali ng mga tao pa rin ang kakaiba, ang mga ito ay ipinahayag sa pamamagitan lamang ng mga galaw at tunog ay maaaring maging agresibo sa kaso ng mga hindi pagkakaunawaan. Ang pamilya kung saan may mga bata na may Angelman syndrome ay madalas na magdusa mula sa isang kakulangan ng komunikasyon, ngunit ito ay dapat na remembered na ang mga pasyente na kailangan upang palibutan ang kapaligiran ng kabutihang-loob at magbigay ng mga ito sa naaangkop na pag-aalaga at paggamot, at pagkatapos ay maaari naming makamit ang positibong resulta.