Ni Wilson ng sakit: sanhi, sintomas, paggamot at mga diagnostic

ni Wilson ng sakit (hepatolenticular pagkabulok, Wilson syndrome - Konovalov) - isang bihirang genetic disorder na kung saan ay nauugnay sa kapansanan ng tanso pagsunog ng pagkain sa katawan at ay sinamahan ng atay at central nervous system.

Para sa unang pagkakataon ang mga sintomas na ang naitala sa 1883. Manifestations ng sakit ay katulad sa mga sintomas ng maramihang esklerosis, kaya sa panahon ng sakit ay tinatawag na "psevdosklerozom". Lalim ng pag-aaral ng mga problemang ito ay nakikibahagi Ingles neurologist Samuel Wilson, na sa 1912 na inilarawan sa mga klinika halos ganap na sakit.

ni Wilson ng sakit: Sanhi

Tulad ng nabanggit, sakit na ito ay genetic at ay lumipas mula sa magulang sa bata sa isang autosomal umuurong paraan. Ang paglabag sa tanso metabolismo dahil sa isang pagbago ng isang gene na matatagpuan sa mahabang braso ng kromosoma ikalabintatlo. Ito ay ang gene encodes ng isang protina tiyak na anyo ng ATPase, na kung saan ay responsable para sa transportasyon ng tanso at nito pagsasama sa ceruloplasmin.

Ang mga dahilan para sa mga naturang mutations ay hindi pa ganap na naiintindihan. Maaari lamang kami sabihin na ni Wilson sakit ay diagnosed na mas madalas sa gitna ng mga bansa kung saan ang mga karaniwang marriages sa pagitan ng malapit na kamag-anak. Bilang karagdagan, ito sindrom ay mas madalas na-diagnosed na sa mga lalaki at lalaki, na ang sakop ng edad 15-25 taon.

ni Wilson ng sakit: ang pangunahing sintomas

Ang sakit ay maaaring mahayag mismo sa iba't ibang paraan. Bilang resulta ng metabolic tanso naiipon sa katawan ng tao, kaya naaapektuhan ang atay at lenticular nuclei diencephalon.

Sa mga pasyente, ang sakit ay maaaring mahayag mismo mag atay o neurological sintomas. Minsan mayroong sakit sa joints, mataas na lagnat at sakit ng katawan din. Akumulasyon ng tanso sa paglipas ng panahon kung kaliwa untreated ay maaaring humantong sa sirosis. Sa ilang mga kaso, ang unang ipinahayag neurological sintomas - mga pagbabago sa pag-uugali at emosyonal na estado, pati na rin ang pagyanig. Sa kasamaang palad, masyadong madalas na sintomas ng sakit ay itinuturing na manipestasyon ng pagbibinata.

Untreated tanso naiipon sa katawan na humahantong sa hindi mabilang na sakit, kabilang ang diyabetis, aneurysms, atherosclerosis, at rakitis.

ni Wilson ng sakit - Konovalova: Diagnosis

Diagnosis ng sakit na ito ay dapat na kinakailangang isama ang kimika ng dugo. Sa panahon ng laboratoryo pagsubok ng isang sample ng dugo bigyan ng kaukulang atensyon sa antas ng tanso: ang dugo niya ponizhet tulad ng lahat ng solusyon molecules maipon sa tisiyu. Minsan ito ay kinakailangan at atay byopsya. Sa mga halimbawa ng pag-aaral ng atay tissue upang matukoy ang mas halaga ng tanso.

May isa pang mahalagang diagnostic point. Kapag tiningnan mula sa mata ng mga pasyente sa kornea ay maaaring makita ang brownish singsing - ito ay isang palatandaan ng tinaguriang Kaiser - Fleischer.

ni Wilson ng sakit - Konovalova: treatment

Upang petsa, ang tanging epektibong paggamot ay kuprenil, sa batayan ng kung saan ay ginawa ang lahat ng mga umiiral na mga gamot. Sangkap na ito ay binabawasan ang mga antas ng tanso sa katawan at tumatagal ito sa ibabaw. Mapupuksa ng sakit ay hindi maaaring maging walang hanggan. Ngunit ito therapy ay nagbibigay-daan sa mga pasyente upang mamuhay ng normal, aktibong buhay.

Sa kasamaang palad, kung ni Wilson ng sakit ay nakita huli, ang pinsala sa katawan, lalo na ang nervous tissue na maaring magamot. Ito ay kaya mahalaga na oras upang mag-diagnose ang sakit at simulan ang paggamot.