Ni Klinefelter syndrome

May mga sakit na mahirap na matagpuan at gamutin ang oras. Ang isa sa kanila ay Klinefelter syndrome. Ito ay isang genetic disorder na sanhi ng maling hanay ng mga sex chromosomes. Karaniwan, ang isang tao chromosome 46, dalawang ng kung saan matukoy ang sahig XY, habang ang mga pasyente ay may isang dagdag na X-kromosoma at ang mga gene ay ang mga sumusunod: 47 XXY, bagaman maaaring mayroong iba pang mga variant, hal, chromosome 48, kung saan may XXXY o XXYY. Mosaicism ay nangyayari rin, ito ay nangangahulugan na ang ilan sa mga cell ay may isang normal na hanay ng mga chromosomes 46 XY at ang iba pang bahagi - ay pinalitan sa 47 XXY.

X-kromosoma ay isang babae at ito ay minana mula sa ina, at Y - tao (mula sa ama). chromosome labis na ina ay nagiging sanhi ng mga pagbabago sa katawan ng batang lalaki, higit sa lahat na may kaugnayan sa ang pag-andar reproductive. Statistics ipakita na genetic abnormalities ay mas karaniwan sa mga bata na ipinanganak sa mga ina sa paglipas ng 40 taon, habang ang edad ng ama sa saklaw ng walang epekto.

ni Klinefelter syndrome, sintomas

May posibilidad naming mag-isip na ang genetic sakit ay manifested sa kapanganakan, tulad ng Down syndrome. Ngunit ito ay ni Klinefelter syndrome sa pagbibinata sa tiktikan at mahirap upang maghinala. Sa paligid ng 14-15 taon magsisimulang upang ipakita ang unang mga senyales - sa itaas-average na paglago, na may disproportionately mahaba ang limbs, body hair sa babaeng type nangyayari sa mga singit lugar, habang sa iba pang mga lugar doon ay halos walang buhok. Dibdib ay unti-unting nadagdagan, ang laki ng testicles mananatiling maliit.

Sexually mature na tao ay hindi maaaring humantong sa isang normal sex buhay, siya suffered mula sa erectile dysfunction na may banayad orgasm. Laban na ito background, pagbuo ng sakit sa kaisipan, ang isang tao ay nagiging antisocial, ngunit ang mga doktor ay tumangging pumunta, nagke-claim na ang lahat ng bagay ay nasa order.

Ang antas ng intelektwal na kapansanan ay depende sa bilang ng mga hindi kailangang mga X-kromosoma. Karaniwan ay may isang bahagyang pagkaantala sa mental pag-unlad, ngunit sa mga matatanda maaari itong ganap na overlooked. Gayunpaman, tulad ng mga pasyente ay madaling kapitan ng epilepsy.

Karaniwan, ang lahat ng mga katangiang ito ay pinagsama sa iba pang mga systemic sakit, tulad ng sakit sa baga, diabetes mellitus, osteoporosis o teroydeo problema.

Klinefelter syndrome, diyagnosis

Matapos ang syndrome ay pinaghihinalaang ng mga panlabas na mga tampok, lalaki o nagdadalaga ay nakadirekta sa endocrinologist. Hormones Pagtatasa nagpapakita na ang dugo ng mga pasyente na may mas mataas na nilalaman ng follicle-stimulating hormone at testosterone at androsterone ay palaging nabawasan.

Kung kamakailan mo lamang gastusin karyotyping - pagpapasya sa bilang ng chromosomes - at upang gumawa ng genetic passport, walang iba pang mga pagsubok ay hindi maaaring pumasa. pag-aaral na ito ay nagbibigay ng 100% na resulta.

Kadalasan naturang mga tampok bilang labis na katabaan, gynecomastia (breast enlargement) at osteoporosis sa mga kabataan iniwan nang walang medikal na atensiyon. Gayunpaman, kahit na sa mga grounds na pinaghihinalaang sakit, pati na ang lahat ng mga ito ay may kaugnayan sa kakulangan ng testosterone sa katawan. Osteoporosis ay karaniwang itinuturing na isang babaeng sakit, at sakit ng mga matatanda.

ni Klinefelter syndrome, paggamot

Ang tanging paraan ng paggamot ng sakit na ito - ang testosterone hormone replacement therapy gamot. Paggamot ay kanais-nais upang simulan sa lalong madaling panahon, ngunit ang diagnosis ng kahirapan na matukoy ang sakit ay halos imposible upang pagbibinata.

Mga hormones bumalik ang lalaki sa kanyang sekswal na katangian, dagdagan ang sekswal na pagnanais, ngunit hindi gamutin ang kawalan. Ito ay ang tanging bagay na nananatiling hindi nabago: Mga kalalakihan na may ni Klinefelter syndrome ay hindi kailanman ay may mga anak, hindi nila maaaring makabuo ng tamud.

Paggamot ay isinasagawa para sa buhay at nagbibigay sa mahusay na positibo, bumabalik ang tao kumpiyansa.

Ito ay pinaniniwalaan na ang maagang diyagnosis (sa edad na 7) ay nagpapahintulot sa oras upang simulan ang paggamot at nagbibigay ng isang pagkakataon upang bumuo at patakbuhin ang bayag ganap na, na nangangahulugan na ang isang tao ay maaaring magkaroon ng mga bata.