Menkes syndrome: paglalarawan at pagsusuri

Menkes syndrome, na kung saan ay tinatawag din na ang sakit na kulot buhok - isang bihirang at napaka-malubhang genetic sakit. Ito ay nakakaapekto sa mga batang lalaki at, sa kasamaang-palad, hindi maaaring ituring.

Ang mga dahilan ng sakit

Menkes syndrome ay ang resulta ng hindi tamang paggana ATR7A gene. Bilang isang resulta ng mga anomalya katawan ay hindi absorb ng tanso, na kung saan ay nadeposito sa mga bato, at ang lahat ng iba pang mga katawan ay nakararanas ng matinding water stress, sumasailalim sa mabilis na pagkawasak. Una sa lahat, magdusa mula sa puso, utak, buto, sakit sa baga, at buhok. Ang sakit ay minana at ito ay lubhang bibihirang. Ang panganib ay tungkol sa 1 sa 50-100,000,000 at ay ipinamamahagi higit sa lahat sa mga tao. Sa babaeng anak syndrome halos ay hindi magaganap.

Ang unang sintomas ng Menkes syndrome

Ang isang bata ipinanganak na may sakit na ito, hitsura at pakiramdam ng ganap na normal na sa unang linggo ng buhay. Ito ay lamang ang ikatlong buwan ng sintomas lilitaw, na nagpapahiwatig na ang sanggol bubuo Menkes syndrome:

• Kulot buhok sa lugar ay bumagsak pababa sa isang maliit na sanggol. Ang mga ito ay napaka-bihira at maliwanag. Sa malapit inspeksyon ito ay maliwanag na ang buhok ay napaka babasagin at intertwined. Tumingin sila ay nalilito. Intertwined bilang hairs at eyebrows.
• Ang skin ay isang hindi likas na pamumutla.
• Baby mukha medyo mabilog.
• Bridge ng ilong ay flat.
• Binabaan temperatura.
• Feed ang sanggol ay nagiging problema. Gana sa pagkain ay halos nonexistent. Sa karagdagan, may mga pagkakaiba-iba sa gawi magbunot ng bituka.
• Kid passive, inaantok at mabigat ang katawan, ang kanyang mukha ay nagpapakita ng halos walang damdamin. Mayroong ang lahat ng mga palatandaan ng kawalang-interes.
• Baby madalas tormenting cramps.
• Child makabuluhang pagkahuli sa likod ng kanilang mga kapantay at hindi na gawin kahit na na na pinamamahalaan upang malaman.

diagnosis ng syndrome

Dapat ito ay mapapansin na ang maraming mga bihirang sakit ay mahirap upang mag-diagnose. Ang isang dahilan nito - mahinang kamalayan ng mga bata mga doktor. Sa kaso ng Menkes syndrome pedyatrisyan ay maaaring alertuhan isang hindi karaniwang uri ng kid buhok. Pagbubunyag ng mga sintomas ay cramps, na panaka-nakang lumitaw sa mga bata.

Marami sa mga sintomas sa itaas mangyari sa isa, higit na mas mababa mapanganib na sakit. Samakatuwid, upang mahanap ang mga ito sa sindak ng iyong anak ay hindi kinakailangan. Ngunit ito ay kinakailangan upang suriin ito. Ang pangunahing uri ng mga diagnostic Menkes syndrome ay isang dugo pagsubok para sa mga antas ng pagkakaroon sa loob nito ng tanso at X-ray ng mga buto, na maaaring ipakita ang kanilang mga katangi-pagbabago.

pag-iwas sa sakit

Sa kasamaang palad, ang syndrome iwas pamamaraan Menkes gamot ay hindi pa imbento. Nasa panganib - male sanggol na nagkaroon na kamag-anak na may sakit. Tukuyin ang sakit sa isang maagang yugto ng pag-unlad embrayo, at ang higit pang mga ito ay halos imposible upang maiwasan. Of course, ang ilang mga kababaihan ay humihingi sa kanilang sarili ang tanong kung ito ay posible upang planuhin ang pagbubuntis na may Menkes syndrome sa pamilya ng kanyang asawa? Ang kasagutan sa ito ay maaari lamang magbigay ng magandang genetisista, na pag-aralan ang mga kalamangan at kahinaan, ay mag-diagnose, gumuhit ng isang "genetic punong kahoy" at lamang pagkatapos ay ipahayag ang antas ng panganib. Ito ay ipinapayong kumuha ng isang desisyon sa pagpaplano ng supling lamang matapos ang konsultasyon sa mga eksperto.

Paggamot kulot buhok disease

Sa kasamaang palad, Menkes syndrome ay walang kagamutang sakit. Forecast sa ito napakahirap. Ang sakit na dumadaan mabilis, na nagiging sanhi maibabalik ang mga pagbabago sa katawan. Bilang karagdagan sa mental na kapansanan, na kung saan ay halos palaging sinamahan ng isang sindrom, inhibits ang pagbuo ng nervous system, pinahina puso function, buto istraktura pagbabago.

Buhay na may Menkes syndrome ay maikli. Karamihan sa mga bata ay mamamatay pagkatapos ng dalawang hanggang tatlong taon matapos ang panganganak. Ito madalas na nangyayari biglang - sa background ng pangkalahatang katatagan - ng pneumonia, impeksiyon o pagkalagot ng dugo vessels.

Kahit na treatment at pati naturang gamot ay hindi alam, may mga pamamaraan upang mapadali ang kalagayan ng pasyente. Ito ay isang artipisyal na supply ng tanso sa katawan, na kung saan ay ibinibigay intravenously. therapy na ito ay medo hinders ang pagbuo ng sakit at bahagyang nag-aalis ng mga sintomas. Ngunit tanging napapailalim sa mga napapanahong simula ng kanyang - lalo, mula sa unang araw o hindi hihigit sa linggo ng buhay (hanggang sa ito ay hindi maibabalik ng mga pagbabago sa utak). Kung saan, sayang, ay halos imposible - sa katunayan nagpapakilala larawan ay lilitaw lamang na buwan upang tatlo. Sa ibang mga kaso, mga doktor ay maaaring mag-alok lamang supportive therapy.

Bihirang-bihira, ngunit ito ang mangyayari na Menkes syndrome ay nangyayari sa isang malumanay na form. Ang ganitong uri ng sakit ay tinatawag na kukote sungay syndrome at ay nailalarawan sa pamamagitan ng ang pagkawasak ng nag-uugnay tissue. Mga pasyente na may diagnosis na ito ay hindi pagkahuli sa likod sa mental pag-unlad, ngunit ang resulta ay kahina-hinayang pa rin. Ang tanging sakit ay nagsisimula na bumuo ng magkano sa ibang pagkakataon: tungkol sa sampung taong gulang.