Kemikal komposisyon ng chromosomes. Ang istraktura, function at pag-uuri ng chromosomes

Chromosomes - ito nucleoprotein mga istraktura na matatagpuan sa nucleus ng eukaryotic cell. Iningatan nila ang halos lahat ng mga genetic na impormasyon, at ang mga ito ay isang function ng kanyang imbakan, transfer at pagpapatupad. Chromosomes ay parang hindi nakikita kahit na sa light microscope, ngunit maaari mong malinaw na makita sa panahon ng cell division sa panahon ng maitosis at meyosis.

Karyotype at chromosomes patakaran

Karyotype ay ang hanay ng lahat ng mga chromosomes (diploid), ay sa isang hawla. Siya ang uri ng hayop-tiyak, na ay natatangi sa bawat species ng pamumuhay tao'y sa planeta, ang antas ng pagkasumpungin ay relatibong mababa, ngunit ang ilang mga indibidwal ay maaaring magkaroon ng ilang mga tampok. Halimbawa, ang mga kinatawan ng iba't ibang sexes ay talaga magkapareho chromosomes (autosomes), ang pagkakaiba sa pagitan ng karyotypes ng isa lamang pares ng chromosomes - ang chromosomes sex, o accessory chromosome.

Mga Tuntunin ng chromosomes ay simple: ang kanilang mga numero permanente (sa somatic cell ay maaaring maglaman lamang ng isang mahigpit na bilang ng mga chromosomes, halimbawa, cats - 38, sa bunga lumipad Drosophila melanogaster - 8, ang manok - 78, at isang lalaking 46).

Chromosomes ay pagpaparisin, bawat isa sa kanila ay may isang homologo pares, magkapareho sa lahat ng respeto, kabilang ang hugis at laki. Nag-iiba lamang ang pinagmulan: ang isa - mula sa kanyang ama, ang iba pang - mula sa ina.

Homologo chromosomes ay mga indibidwal na mga pares: bawat isa sa mga pares ay naiiba mula sa iba hindi lamang sa hitsura - ang hugis at laki - ngunit din sa mga lokasyon ng light at dark band.

Continuity - isa pang patakaran ng chromosomes. DNA doubles cells bago division, na nagreresulta sa isang pares ng mga kapatid na babae chromatids. Ang bawat anak na babae cell matapos division na natatanggap ng isa chromatid, iyon ay nabuo mula sa kromosomang chromosome.

mahahalagang elemento

Ang kromosomang, na ang istraktura ay medyo simple, ay nabuo mula sa DNA molecule pagkakaroon ng isang malaking haba. Binubuo ito ng mayorya sa haba ng grupo ng mga gene. Ang bawat chromosome ay may isang centromere at telomeres, pagtitiklop pagsisimula point - ito ay kinakailangan functional elemento. Telomeres ay matatagpuan sa mga tip ng chromosomes. Dahil sa mga ito at pinagmulan ng pagtitiklop (na kung saan ay tinatawag din na mga site pagsisimula), ang DNA Molekyul maaaring replicated. Ang parehong ay nangyayari centromere sa mga kapatid na attachment ng DNA sa mitotic suliran division na nagbibigay-daan sa kanila upang tumpak na ikalat ang anak na babae cell sa panahon ng maitosis proseso.

Tungkol sa mga virus

Ang terminong "chromosome" ay orihinal na iminungkahi bilang ang pagtatalaga ng mga istraktura tipikal ng eukaryotic cell, ngunit siyentipiko ay increasingly nabanggit viral at bacterial kromosoma. Ang komposisyon, mga pag-andar ay halos ang parehong, kaya DE Koryakov at I. F. Zhimulov naniniwala na ang konsepto ay may matagal na kinakailangan upang mapalawak at tukuyin ang mga chromosome ay isang istraktura na binubuo ng isang nucleic acid at pagkakaroon ng isang storage function, pagpapatupad at paglipat ng gene impormasyon. Sa mga eukaryotes, chromosomes na nakapaloob sa nucleus, pati na rin plastids at mitochondria. Ang mga prokaryote (non-nuclear) ring maglaman ng DNA, ngunit hindi sa nucleus ng cell. Virus chromosomes ay may anyo ng isang Molekyul ng RNA o DNA, na matatagpuan sa capsid. Hindi alintana ang presence sa cell nucleus ng chromosomes ay organic na mga sangkap, metal ions at maraming iba pang mga sangkap.

Kasaysayan ng pagtuklas

Ang mga siyentipiko ay may dumating ng isang mahabang paraan upang pumunta bago sinuri chromosomes. Sila ay unang inilarawan sa seventies ng huling siglo: iba't-ibang mga may-akda na nabanggit ang mga ito sa kanilang mga artikulo, mga libro at pananaliksik mga papeles, para sa pagtuklas ng chromosomes ay naiugnay sa iba't ibang mga tao. Sa listahang ito ang mga pangalan I. D. Chistyakova, Alexander Schneider, O. Butschli E. Strasburger, at marami pang iba, ngunit karamihan sa mga iskolar na kinikilala 1882 bilang ang taon ng pagtuklas ng chromosomes, na tinatawag na isang tagapanguna W. Fleming, isang Aleman anatomist na nakolekta at ayusin ang impormasyon ng chromosomes sa kanyang aklat Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung, ang pagdaragdag sa na umiiral na impormasyon sa sariling pag-aaral. Ang tunay parehong kataga iminungkahing sa 1888 sa pamamagitan Mr Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldeyer-Hartz histologist. Isinalin chromosome ay nangangahulugan na literal "kulay ng katawan". Ang pangalan ay dahil sa ang katunayan na ang mga kemikal na komposisyon ng chromosomes nagbibigay-daan ito upang madaling mapasunod basic dyes.

Noong 1900, ito ay "muling natuklasan" Mendel batas, at sa lalong madaling panahon, sa loob ng dalawang taon, siyentipiko may concluded na ang chromosomes sa panahon meyosis at pagpapabunga proseso kumilos tulad ng "particle ng pagmamana" na ang asal ay theoretically inilarawan mas maaga. Noong 1902, nang nakapag-iisa ng bawat isa, at T. Boveri W. Setton ay hypothesized na ang chromosome istraktura na kung saan ay hindi kilala pa rin, ay may isang function upang magpadala at mag-imbak genetic na impormasyon.

Drosophila at genetika

Ang unang isang-kapat ng nakaraang siglo ay minarkahan sa pamamagitan ng mga pang-eksperimentong pagpapatunay naman sa ideya na ang chromosomes ay may isang genetic papel. Amerikanong siyentipiko T. Morgan, A. Sturtevant, C. Bridges at H. Muller nagtrabaho sa mga proyekto sa pananaliksik, na kung saan ay naging mga bagay at pag-uuri istraktura ng chromosomes at ang kanilang mga function. Mga eksperimento ginanap sa D.melanogaster, na kilala ay marahil ang lahat ng mga prutas fly. Ang nakuha data ay ang batayan para sa mga chromosomal teorya ng pagmamana, na kung saan ay may kaugnayan kahit ngayon, pagkatapos ng halos isang daang taon. Ayon sa kanya, ang chromosome na nauugnay sa genetic impormasyon, at ang mga gene ay naka-localize sa linear sequence sa malinaw, ngunit ang komposisyon ng kemikal at morpolohiya ng chromosomes ay nag-aral sa pamamagitan ng mga siyentipiko sa ating araw.

Sapagka't ang gawa ng T. Morgan ay iginawad ang Nobel Prize sa Physiology o Medisina noong 1933.

Kemikal komposisyon ng chromosomes

Maaari itong i-summarized na ang genetic na materyal sa chromosomes ay lumilitaw bilang Nucleo-protina complex. Matapos pag-aralan ang mga kemikal na organisasyon ng mga kromosoma sa eukaryotic cell, siyentipiko ay maaaring sabihin na sila ay binubuo para sa pinaka-bahagi ng DNA at ang mga protina na bumubuo sa Nucleo-protina kumplikadong na tinatawag na chromatin.

Protina pagpasok ng komposisyon ng chromosomes, ay isang makabuluhang bahagi ng lahat ng bagay sa chromosomes, tungkol sa 65% ng kabuuang bigat ng mga istraktura ay bumaba sa kanila. Kromosomal protina ay nahahati sa mga di-histone protina at histone. Histones - malakas na base, alkalina sa kalikasan ang mga ito sanhi ng pagkakaroon ng lysine at argenina - mahahalagang amino acids.

Ang kemikal at istruktura komposisyon ng chromosomes iba-iba. Histones limang factions: Hl, H2A, H2B, H3 at H4. Lahat maliban sa unang bahagi sa humigit-kumulang sa pantay na dami ay magagamit sa mga cell ng lahat ng uri ng hayop na kabilang sa mas mataas na mammals. Hl protina mas mababa sa kalahati.

Synthesis ng histone ay nangyayari sa cytoplasmic polysomes. Ang mga pangunahing protina pagkakaroon ng isang positibong bayad, dahil sa na maaaring konektado matatag sa mga molecule DNA, at sa gayon ay hindi nagbibigay ng isang read nakapaloob hereditary impormasyon. Ito ang regulasyon papel na ginagampanan ng histones, ngunit bilang karagdagan mayroon din itong structural function, dahil sa kung saan ay ibinigay sa pamamagitan ng spatial organisasyon ng DNA sa chromosomes.

Ang tipikal na kemikal komposisyon ng INTERPHASE chromosomes at binubuo ng di-histone protina, na kung saan, sa pagliko, ay nahahati sa pamamagitan ng higit sa isang daang mga fraction. Sa seryeng ito ay kinabibilangan ng mga enzymes na responsable para sa synthesis ng RNA, at enzymes na magpasimula ng pagkumpuni at uulit DNA. Pati na rin ang basic, acidic chromosomal protina ay may structural at regulasyon function.

Gayunman, ang mga kemikal na komposisyon ng chromosome ay hindi nagtatapos: isang protina at DNA sa RNA kasalukuyang komposisyon, metal ions, lipids at polysaccharides. Bahagyang chromosomal RNA kasalukuyan bilang transcriptional mga produkto na hindi pa iniwan ang synthesis lugar.

sa metaphase

Morphological katangian ng metaphase chromosomes tulad ng sumusunod: sa panahon ng unang kalahati ng mitosis binubuo sila ng mga pares ng mga kapatid na babae chromatids, na kung saan ay interconnected sa centromere rehiyon (pangunahing pagsisikip o kinetochore) - ay bahagi ng chromosome na pangkaraniwan sa parehong chromatids. Ang kemikal komposisyon ng chromosome ay nagbabago rin. Ang ikalawang kalahati ng mitosis nailalarawan chromatid paghihiwalay, kasunod ang pagbuo ng single-maiiwan tayo mga anak na babae chromosomes, na kung saan ay ipinamamahagi sa mga cell anak na babae. Ang tanong ng kung magkano ang DNA ay bahagi ng metaphase chromosomes, karaniwan sa mga pagsubok sa biology at baffled mag-aaral. Sa huling yugto ng interphase at prophase at metaphase chromosomes dvuhromatidny, kaya i-set ang formula 2n4c.

pag-uuri ng chromosomes

Ang posisyon ng centromere at ang haba ng mga braso, na kung saan ay matatagpuan sa magkabilang gilid ng kanyang chromosomes iniuri bilang metacentric (L-katumbas) kung ang centromere ay matatagpuan middle at submetacentric (neravnoplechie) kung ang centromere ay shifted sa isang dulo. Gayundin, may mga acrocentric, o hugis baras-chromosome (centromere ay matatagpuan halos sa pinakadulo) at punto chromosome, pinangalanan para sa kanyang maliit na sukat, kaya na ito ay halos imposible upang matukoy ang kanilang hugis. Sa telotsentricheskih chromosomes masyadong mahirap upang matukoy ang lokasyon ng mga pangunahing lokasyon pagsisikip.

compaction

Anumang somatic cell ay naglalaman ng 23 pares ng mga kromosoma, ang bawat isa ay binubuo ng isang solong DNA Molekyul. Ang kabuuang haba ng 46 mga molecule ay tungkol sa dalawang metro! Ito ay higit pa sa tatlong bilyong mga base na pares, at lahat sila magkasya sa isang cell, ang chromosomes sa panahon interphase halos hindi maulinigan kahit na sa isang elektron mikroskopyo. Ang dahilan sa ito - ang supramolecular samahan ng chromosomes, o compaction. Sa paglipat sa isang iba't ibang phase ng cell cycle chromatin ay maaaring baguhin ang organisasyon nito.

Ang istraktura at chemical komposisyon at istraktura ng interphase chromosome metaphase chromosomes siyentipiko itinuturing na variant ng polar istruktura na kung saan ay naka-link nang sama-sama sa pamamagitan ng mutual mga transition sa panahon ng maitosis proseso.

Ang unang antas ay kinakatawan sa pamamagitan ng nucleosome compaction thread, na kung saan ay tinatawag din na "kuwintas sa isang string". Ang katangi-laki - 10-11 nm, na kung saan ay hindi nagpapahintulot upang isaalang-alang ang mga ito sa ilalim ng isang mikroskopyo.

Kemikal komposisyon ng chromosomes ay tumutukoy sa pagkakaroon ng ganitong antas ng organisasyon: ito ay nagbibigay ng apat na uri ng histones - core protina (H2A, H2B, NC, N4). bumuo sila ng isang crust - katawan ng mga molecule ng protina hugis washers. Ang bawat crust ay binubuo ng walong mga molecule (molekyul mula sa bawat isa histones).
Ang mangyayari DNA assembly, ito ay spirally sugat sa bark. Sa bawat contact body segment protina DNA Molekyul ay may 146 nucleotide pares. May ay hindi kalahok sa lugar ng contact, na tinatawag na linker, o binders. Ang kanilang mga laki ay nag-iiba, ngunit ang average ay 60 pares ng mga nucleotide (n. N.).

Tinatawag nucleosome DNA rehiyon pagkakaroon ng isang haba ng 196 bp at may kasamang protina cortex. Gayunman nucleosome filament magbida-tulad ng kuwintas, at ang isang rehiyon ay hindi naglalaman ng cortex.

Ang nasabing mga bahagi na kung saan makilala sa ganap na di-histone protina, sanhi ng pagkakaroon ng mga partikular na pagkakasunud-sunod nucleotide ay medyo pantay sa pagitan ng ilang libong mga pares base. Ang kanilang presensya ay mahalaga para sa mga karagdagang compaction ng chromatin.

Ang karagdagang pag-iimpake ng chromatin

Chromatin fibril - compaction ikalawang antas - tinatawag din na isang solenoyde, o nukleomernym antas. Sukat ay 30 nm. Ibinigay histone HI. Siya mga koponan up sa isang pagkakasunod-sunod linker DNA, pati na rin na may dalawang mga kalapit na crusts at "pulls" ang mga ito sama-sama. Ang resulta ng mga proseso ng bituin ay nagiging mas compact istraktura, na kahawig ng ang istraktura ng isang solenoyde. Ang nasabing fibril, bilang karagdagan sa chromatin ay tinatawag elementary.

Sinundan hronomerny antas. Ang katangi-laki ng mga antas ng compaction - 300 nm. Pa doon ay walang karagdagang Helix pagbuo, ngunit nagawa sa krus nababatay na nag-tutugma sa ang laki ng isang solong replicon at ay pinagsama sa pamamagitan ng di-histone (acidic)

Sa hromonemnom antas (700 nm) ng loop magsalubong, at kahit na higit pa kompaktiziruetsya chromatin. Tinuturuan strand ng chromosomes ay nakikita sa ilaw mikroskopyo.

Kromosomal layer (1400 nm) ay na-obserbahan sa panahon ng metaphase.

Mutations at ang kanilang papel sa medisina

Ang pagbago ng chromosomes - hindi bihira, ngunit maaaring magkaroon ng isang iba't ibang mga degree at mga mekanismo ng. Pagbabago sa istruktura form ng chromosomes ay karaniwang batay sa paunang pagbasag. Kung may mga break sa chromosome, at pagkatapos ay ang katawan ay upang makabuo ng kanilang restructuring, na may mga resulta na may isang chromosomal pagbago o pagkaligaw.

Sa panahon ng crossover homologo chromosomes makipagpalitan ng mga may-katuturang mga lugar, at ito Pinaghihiwa karaniwang nagaganap sa ngayon. Kung, sa panahon ng isang palitan ng patas crossing-over bahagi ng mga gene, ang mga bagong linkage grupo.

mga uri ng mga mutations

Mayroong ilang mga uri ng mga mutations batay sa mekanismo ng pinagmulan. Mutation ng fission ay lilitaw dahil sa pagkawala ng mga segment gene. Kung ang ilang mga bahagi ng genome ay nadoble - ito pagkopya. Sa panahon pagbabaligtad ng chromosome sa pagitan ng mga bahaging ito discontinuities ay maipihit sa pamamagitan ng 180 °.

Translocation tinatawag na transition area mula sa isang chromosome sa isa pa, at kung ang pag-aalis ay nangyayari sa pagitan ng mga di-homologo chromosomes, na tinatawag na reciprocal translocation, at kung ang fragment ay sumali sa parehong chromosome pagbago tinatawag transposisyon. Sa panahon Robertsonian translocation nangyayari unification sa isa sa dalawang di-homologo istruktura.

May mga mutations pericentric at parasentrik din.

RNA

Depende sa yugto na kung saan ang cell, pagbabago ng kemikal komposisyon, morpolohiya, mga katangian at sukat ng chromosomes, ngunit ang genetic na materyal ay naglalaman ng hindi lamang ang DNA at chromosomes sa nucleus.

Ribonucleic acid (RNA) - isa pang istraktura pakikilahok sa transfer at imbakan ng genetic na impormasyon.

May mRNA o mRNA (matrix, o impormasyon), ito nakikilahok sa pagbubuo ng mga protina na may ninanais na mga katangian. Para sa ito ay kinakailangan na ang mga lugar ng "construction" ng "mga tagubilin", na kung saan ay magsasabi sa pagkakasunud-sunod kung amino acids ay upang maisama sa peptide chain. Ang biling ito ay impormasyon ay naka-encode sa ang nucleotide pagkakasunod-sunod ng mRNA (mRNA). Transcription at ay tinatawag na mensaherong RNA synthesis.

Ang proseso ng pagbabasa ng impormasyon mula sa DNA ay maaaring kumpara sa computer program. Una RNA polymerase tagataguyod dapat detect - isang espesyal na bahagi ng DNA Molekyul, na kung saan ay minamarkahan ang simula ng transcription rehiyon. RNA polymerase binds sa tagataguyod at nagsisimula unwinding ang katabi turn-helix DNA. Sa puntong ito, ang dalawang strands ng DNA ay naka-disconnect mula sa bawat isa, sa gayon ang enzyme mRNA formation ay nagsisimula sa isa sa kanila (kodogennoy nakaharap sa enzyme 3`-end). Ribonucleotides nakolekta sa chain panuntunan ng complementarity sa nucleotides ng DNA at antiparallel na may paggalang sa ang template DNA sumadsad.

Ang proseso ng transcription

Kaya, bilang namin ilipat sa kahabaan ng DNA sumadsad, ang enzyme tumpak na bumabasa ng lahat ng impormasyon, patuloy ang proseso hanggang ang isang bagong meet tiyak na pagkakasunod-sunod ng nucleotides. Ito ay tinatawag na terminator transkripktsii, at nagpapahiwatig na ang RNA polymerase ay dapat ihiwalay mula sa DNA at ang mga template malagay sa kagipitan, at mula sa mga bagong na-synthesize mRNA. Kabuuan ng lugar ng tagataguyod sa terminator kabilang ang na-transcribe na bahagi na tinatawag na transcription unit - transcriptional.

Sa sandaling ang RNA polymerase gumagalaw sa kahabaan kodogennoy chain transcribe single-maiiwan tayo mga rehiyon ng DNA na pinagsama-ulit na gawin ang mga form ng isang double Helix. Itinatag mRNA ay nagdadala ng isang eksaktong kopya ng data na kinopya mula sa seksyon ng DNA. Nucleotides ng mRNA encode ng amino acid sequence ay naka-grupo sa threes at ay tinatawag na codon. Ang bawat codon ng mRNA naaayon sa isang partikular na amino acid.

Mga katangian at pag-andar ng mga gene

Ang gene ay itinuturing na isang hindi mahahati elementarya functional unit ng pagmamana-materyal. Ito ay may anyo ng isang bahagi ng DNA Molekyul ay nai-encode na istraktura ng hindi bababa sa isang peptide.

gene ay may ilang mga katangian, ang unang ng mga ito - isang hiwalay na pagkilos. Ang ibig sabihin nito na ang iba't ibang mga gene kontrolin ang pag-unlad ng mga naisalokal na mga palatandaan ng mga indibidwal.
ang katapatan ng property natutukoy sa pamamagitan ng ang katunayan na ang mga gene ay hindi magbabago may namamana paghahatid, maliban kung, siyempre, walang mutation. Mula sa ito ay sumusunod na ang gene ay hindi mababago sa panahon ng buhay.

Ang pagtitiyak ng pagkilos ay dahil sa pag-unlad ng tampok o grupo ng mga tampok, ngunit ang mga gene ay maaaring magkaroon ng maramihang at pagkilos - ito ay tinatawag na pleiotropy.

Property dosing aksyon tumutukoy sa lawak na isang palatandaan ay maaaring bumuo ng angkop na genome.

Ang mga ito ay din katangian ng allelic estado, iyon ay, halos lahat ng mga gene ay alleles, na ang bilang ay nagsisimula sa dalawa.