Franceschetti syndrome: sanhi, sintomas at paggamot ng mga sakit

Franceschetti Syndrome ay isang autosomal nangingibabaw sakit characterized sa pamamagitan deformities-fascial facial area. Ito ay unang inilarawan sa 1900 sa pamamagitan ng British optalmolohista Treacher Collins.

patolohiya katangi

Ang sakit ay characterized sa pamamagitan ng pagkakaroon ng maramihang mga facial deformities ng pasyente. Dahil ang patolohiya bubuo sa utero, pagkatapos ng kapanganakan ay maaaring itakda Treacher Collins syndrome, Franceschetti.

Ang sakit na ito ay may sariling mga sintomas at halos ganap na ihiwalay ang bata mula sa lipunan, paggawa ng kanyang buhay mas mahirap at masakit. Pag-unlad disorder ng buto tissue at pagiging buto sanhi ng malubhang facial kawalaan ng simetrya, dahil sa kung saan ang pandinig at visual aids maging nababago istruktura patolohiya.

Franceschetti syndrome - isang bihirang genetic disorder na nangyayari sa 1 sa 50,000 births. Habang medicine nepodvlasten kontrol ng genetic mutations, kaya kung mayroon kang anumang abnormalidad sa pamilya, dapat mong siguraduhin na bisitahin ang genetics, na makakatulong upang makalkula ang posibilidad ng pag-unlad ng sanggol sa sinapupunan ng anumang genetic abnormalities.

Ang mga dahilan ng sakit

Pag-unlad ng sakit ay nauugnay sa pinahina pangsanggol pag-unlad sa panahon ng 6-7 na linggo. Ang mga paglabag ay naisalokal sa embryonic elemento ng unang hasang arch.

Franceschetti syndrome ay maaaring magkaroon ng iba't ibang grado ng mga sintomas, mula makaharang sa Mahigpit na ipinahayag pathologies ng bungo. syndrome ay minana sa isang autosomal nangingibabaw kaugalian at may isang mataas na porsyento ng phenotypic pagpapakita ng ganitong pathologies sa mga bata.

Signs of the syndrome

Panlabas eye syndrome ay ipinapakita sa pamamagitan ng pahilig na slits, ang mga panlabas na sulok ng kung saan ay hindi isinama paminsan-minsan sinusunod coloboma siglo (walang bahagi ng mas mababa o itaas na takipmata), katutubo cataracts, microphthalmia, paresis kalamnan responsable para sa mata paggalaw.

Sa maxillofacial sistema sinusunod hypoplasia ng zygomatic buto, upper at lower panga. Bilang isang resulta, ang isang makabuluhang kawalaan ng simetrya ng mukha, minsan naroroon sa mga pasyente lamat panlasa, marahil patulak ang wika, nag-aambag sa pag-abala ng oropharynx at nagiging sanhi ng sakit sa paghinga.

Ngipin ay madalas underdeveloped, malawak na-set, mayroong isang problema sa isang kagat. Hypoplasia ng mas mababang bahagi ng mukha ay nagbibigay ito ng isang uri ng ibon. Sa bihirang mga kaso, mayroong pagkawasak ng malaking bariles ng dugo, puso, underdevelopment, panloob na hydrocephalus.

Franceschetti syndrome ay maaaring differentiated mula sa dysplasia Goldenhaara. Para sa patolohiya katangi pagtaas sa bilang ng thoracic o panlikod vertebrae, leeg synostosis, pandinig, pathologies ng istraktura ng auditory meatus, magkahiwalay dila, cleft palate.

May kaunting syndrome ay may halos walang estruktural mga pagbabago sa facial rehiyon, na may average na gravity - nakalista sintomas ay ipinahayag nang pili. Matinding syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng ang kumpletong kawalan ng napiling facial tampok sa mga bata. Ayon sa mga istatistika, i-moderate syndrome madalas na ipinahayag, ngunit sa karamihan ng mga kaso posible upang maalis ang mga depekto sa pamamagitan ng plastic surgery.

Franceschetti syndrome: Paggamot

Upang magamot ang mga pasyente ay nangangailangan ng interdisciplinary medikal na diskarte. Ang pangunahing problema ay ang paglabag ng panghimpapawid na daan, swallowing, paningin at pandinig. Sa ilang mga kaso maaaring ito ay kinakailangan tracheostomy - ang operasyon ng pagkakatay anterior tracheal pader.

Pagkatapos Gastrostomy (fistula nabuo) natupad nutrisyon at ang mga pasyente ay paghinga. Maaari mapabuti ang hitsura sa pamamagitan ng plastic surgery, ngunit ito ay tapos na sa kahilingan at lamang sa pag-abot sa isang tiyak na edad.

Surgery ay nangangailangan ng isang unti-unting pagbabago ng hitsura at ang paggamot hakbang. Mga depekto ay maaaring eliminated sa loob ng ilang taon, o kahit na mga dekada. Sa ilang mga kaso, ito ay imposible upang makumpleto ang pagwawasto ng facial deformities, kaya mga doktor sa pamamagitan ng operasyon ay maaari lamang bahagyang mabawasan ang mga sintomas at mapabuti ang kalidad ng pasyente ng buhay.

Pagtatangka upang maibalik ang pagdinig sa pamamagitan ng operasyon (sa tamang kaayusan ng pandinig ossicles) sa mga pasyente ay hindi magkaroon ng isang positibong epekto, kaya ito ay mas mahusay para sa hangaring ito na gumamit ng hearing aid, pinili ayon sa mga indibidwal na patolohiya at panloob na istraktura ng gitnang tainga.

Franceschetti syndrome: mga larawan ng mga pasyente

Ang larawan ay nagpapakita na ang mga tao na may syndrome Treacher Collins ay hindi gaanong aktibo sa buhay kaysa sa malusog na mga indibidwal. matutunan nilang tanggapin ang iyong sarili, mahalin ang iyong mukha, sabik upang makatulong sa parehong mga batang walang pagnanais na mabuhay at polontsenno matakot na pumunta sa labas dahil sa mga panlilibak ng ibang mga bata.

Kahit isang ganap na malusog na mga magulang ay maaaring makatanggap ng isang bata na may isang genetic sakit.

Sa mga larawan bago at pagkatapos ng plastic surgery, ang mga batang babae nakita ang isang makabuluhang pagkakaiba. Samakatuwid, huwag malungkot bago ang oras upang ilagay ang iyong mga kamay. Maaari mong palaging makahanap ng isang paraan upang mapabuti ang kanilang mga hitsura.