Albright sindrom. Syndrome Mc Kyung-Albright-Braitseva. Mga sanhi, paggamot

Syndrome Mc Kyung-Albright ay pinangalanang sa karangalan ng dalawang bantog mga doktor, na inilarawan ito ng higit sa kalahati ng isang siglo na ang nakakaraan. Sinabi nila sa publiko tungkol sa mga bata, karamihan ay mga babae. Marami sa kanila ay nagkaroon ng maikling tangkad, ikot mukha, leeg maikli, maikling IV at V metatarsal o metacarpal buto ay spasms kalamnan, ang mga pagbabago sa balangkas, ang naantalang pagngingipin enamel hypoplasia. Nagkaroon din ng mental pagpaparahan at Endocrine sakit, nagpahayag ng maaga pagbibinata na may panregla dumudugo, pag-unlad ng mga suso, paglago ng bulbol at mga suso, ang pagtaas sa ang rate ng paglago ng mga bata at mga pagbabago sa balat.

Sa modernong gamot, ang terminong "Albright sindrom" ay ginagamit sa mga pasyente na mayroon ng lahat o ilan lamang sa endocrine at balat abnormalities. May mga kaso kung saan ang diagnosis itakda sa unang bahagi ng pagkabata. Gayunpaman, sa tipikal na kaso, ito ay ilagay sa mga batang 5-10 taong gulang, batay sa mga palatandaan, na kung saan ay katangian ng sakit na ito. Sa pangkalahatan ito ay isang bihira at minana. Ito ay nananatiling hindi kilala bilang ang pinagmulan at pathogenesis ng sakit na ito. Tingnan natin ang mga palatandaan ng sakit Hayaan.

Paglabag sa sistema ng endocrine

Higit pang madalas kaysa sa mga babae, na may Albright sindrom ay sinusunod maagang umunlad pagbibinata, na kung saan ay sanhi ng estrogens pinakawalan sa dugo mula sa ovarian cysts. Cysts ay maaaring taasan pagkatapos ng pagbawas sa laki sa loob ng ilang linggo o araw. Sa tulong ng mga pamamaraan ultrasound ng pagkakataon na makita at upang masukat ang laki ng bukol. Cysts ay maaaring lumaki sa ganap ng isang disenteng laki. Nagkaroon ng mga kaso, kapag ito ay nasa hustong gulang sa laki ng golf ball, iyon ay higit sa 50 mm sa diameter.

Dibdib pagpapalaki at panregla dumudugo ay sinusunod kasama ang paglago ng cysts. Kung ang babae ay nagsimula menstruating bago edad 2, ito ay ang unang sintomas ng Albright sindrom. Gayunman, ang pagkakaroon ng irregular regla at ovarian cysts ay maaaring siniyasat sa parehong mga kabataan at mga adult na kababaihan. Ito ang lahat ay hindi maiwasan na magkaroon ng malusog na anak.

Paggamot ng mga bata na may maagang umunlad pagbibinata, medyo mahirap at walang kakayahan. Kahit na ang kato surgically tinanggal, ito ay maaaring muling lumitaw. Kapag paglalaan ng hormon progesterone ay maaaring huminto ang pagreregla, ngunit ang mabilis na rate ng buto pag-unlad at paglago ay hindi alalay. Mga posibleng negatibong implikasyon para sa mga gawain ng adrenal glands. Sa paggamot ng ginagamit formulations para sa pag-ingest pag-block estrogen synthesis.

teroydeo function na

50 porsiyento ng mga taong may Albright sindrom, paghihirap mula sa disorder ng tiroydeo. Ang tinatawag bosyo, nodules at cysts. Maaaring may mga bihirang kaso banayad na mga pagbabago sa istraktura. Sa mga pasyente, ang antas ng pituitary TSH ay mababa, ngunit ang mga antas ng teroydeo hormones ay normal na halaga o bahagyang nakataas. Ginagamot, sa pamamagitan ng kung saan nababawasan synthesis ng teroydeo hormones. Ito ay ipinahiwatig sa mga kaso kung saan ang antas ay sapat na mataas upang ilabas ang hormone.

Labis na pagtatago ng paglago hormone

Kapag ang sakit pitiyuwitari ay nagsisimula upang mag-ipon ng malaking halaga ng paglago hormone. Sa mga bata, na kung saan ay ilagay ang diagnosis ng Albright sindrom, acromegaly ay natuklasan. Ang mga batang lalaki ay nagsimulang upang lumitaw magaspang facial mga tampok, mabilis na lumago arm at mga binti, maaari silang magdusa sakit sa buto. Paggamot ng mga bata na may tulad na mga sintomas ay nabawasan na ang kirurhiko pag-alis ng pitiyuwitari rehiyon at ang paggamit ng synthetic hormone somatostatin analogs, inhibits ang produksyon ng paglago hormone.

Iba pang mga endocrine disorder

May mga bihira at labis na pagtatago ng adrenal pagpapalaki. Ang ganitong mga isang paglabag ay maaaring magresulta sa labis na katabaan sa katawan at mukha, ang isang pagtaas sa timbang ng katawan, pagtigil ng paglago at balat hina. Ang lahat ng mga sintomas na tinatawag ni Cushing syndrome. Kapag ang mga naturang pagbabago ay inalis apektado adrenal o umiinom ng gamot na mabawasan ang synthesis ng Cortisol.

Minsan ang mga bata ay may Albright sindrom, siniyasat sa dugo napakababang antas ng posporus dahil sa malaking pagkawala ng pospeyt sa ihi. disorder na ito ay maaaring maging sanhi ng mga pagbabago buto na nauugnay sa rakitis. Tulad ng paggamot na may oral pospeyt at bitamina D sa karagdagan.

Disorder na kaugnay sa balat

Sa balat sa kapanganakan o makalipas ang ilang sandali lumitaw spot ng kulay "kape na may gatas". Ito ay pinaka-madalas na nagaganap sa sekrum, puno ng kahoy, binti, pigi, likod ng leeg, noo, anit, likod ng ulo. Ang lahat ng mga ito ay din ng isang mag-sign na ang bata Albright sindrom. Mga larawan ng mga spot ay maaaring makita sa ibaba.

Kahit na sakit na ito ay neurofibromatosis, mayroon ding kulay ng lugar "kape na may gatas". Gayunman, Albright syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mas malaking spot na may irregular balangkas, ang mga ito ng mas kaunting sa numero. Ang mga ito ay may lapad na mula 1 hanggang ng ilang sentimetro, brown tint. Kulayan ang lahat ng mga parehong, ang mga ito hugis-itlog sa hugis, ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang makinis na ibabaw. Sa histological pagsusuri ay madalas na nagpapakita na ang epidermis ay hindi nagbago sa kaayusan nito, ngunit ang halaga ng melanin sa keratinocytes tumaas nang bahagya.

Nakahiwalay spot ng ganitong uri ay maaari ding matagpuan sa kung hindi man malusog na tao. Kung hindi sila mag-abala at hindi lumago, pagkatapos ay ang paggamot ay hindi kinakailangan. Kung may mabilis na paglago, may mga hindi regular na hugis na mga spot, ito ay inirerekomenda upang siyasatin ang mga ito histologically. At pagkatapos ay tinanggal surgically.

konklusyon

Kaya, maaari naming sabihin na para sa Albright syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkawala ng buto o bungo, ang pagkakaroon ng balat pigment spot, maagang pagbibinata. Kahit na may mga kaso kung saan may mga lamang ang unang dalawang mga sintomas. Sa pangkalahatan, ang pangunahing tampok ng syndrome ay buto lesyon (osteodysplasia). Gayunman, ang prosesong ito tumitigil kapag pagbibinata. Sa mga matatanda, buto pagbabagong ito ay hindi progressing. Sa pangkalahatan, ang detection at tamang paggamot, pagbabala ng therapy ng sakit na ito ay lubos na kanais-nais.