Ataxia sakit Friedreich: sintomas, diyagnosis, paggamot code ayon sa ICD-10

Ataxia nagaganap sa iba't-ibang mga sakit ng central nervous system. Lahat ng mga ito ay nauugnay sa abnormalidad sa cerebellar istraktura. Karamihan sa mga sakit na ito ay genetic sa kalikasan at minana. Isa sa mga anomalya ay Friedreich ataxia sakit. patolohiya na ito ay itinuturing na medyo pangkaraniwan sa paghahambing sa iba pang mga chromosomal defects. Bilang karagdagan sa mga nervous system, ito kumalat sa iba pang bahagi ng katawan. Sa partikular na ito ay nalalapat sa puso at kalamnan. Kung ikukumpara sa ibang mga ataxias, ang sakit ay hindi maaaring masuri sa isang maagang edad, pati na ginagawang mismo kilala lamang sa 20 taon.

Pathology ng Friedreich ataxia - ano ito?

ataxia sakit Friedreich - isang neurological disorder na may kaugnayan sa genetic pathologies. Mag-advance upang maghinala na ito anomalya ay napakahirap, dahil ito ay hindi ipakita ang sarili nito sa pagkabata. Ang sakit na madalas ay tumatakbo sa pamilya. Samakatuwid, kapag ang mga paglabag buntis na kababaihan ay dapat sumailalim sa buong genetic pagsubok.

Kasaysayan at pagkalat ng sakit

Ataxia Friedreich ni ataxia ay unang nakilala bilang isang natatanging mga sakit sa 60-ngian ng siglo XIX. Kasabay nito natagpuan na ang epidemiology ng anomalya na ito ay hindi pantay. Posible rin upang bakas ng isang koneksyon sa pagitan ng sakit at etnisidad ng mga pasyente. Kadalasan, ito patolohiya ay nangyayari sa mga taong ipinanganak sa pamamagitan ng pag-aasawa ng dugo. Para sa kadahilanang ito, ito ay mas karaniwan sa mga mas maliit na grupo ng etniko. Kung ikukumpara sa ibang mga ataxias, Friedreich ataxia ay isang pantay karaniwang sakit. Ito ay nangyayari sa 1-7 tao bawat 100 thousand populasyon. Ito ngayon ay kilala na genetic disorder humantong sa sakit na ito, kaya ang kasaysayan ng pamilya sa kasaysayan maaari itong diagnosed na sa yugto ng pangsanggol pag-unlad.

Ang mga dahilan ng sakit Friedreich ni ataxia

Upang maunawaan ang pinagmulan ng sakit Friedreich ataxia ay nakukuha at ipinamamahagi, ito ay kinakailangan upang malaman ang pinagmulan ng anomalya na ito. patolohiya Ito ay may kinalaman sa namamana chromosomal defects. Ito ay ipinadala bilang isang autosomal umuurong kaugalian paglipas ng mga henerasyon. Kaya ang sakit ay madalas na natagpuan sa mga pamilya. Sa pagkaka-intindi anak ni kalipi kasal dalas ng paglitaw ng sakit na ito ay ang pagtaas. Samakatuwid, ang mga pamilya na kailangan para sa isang masusing pagsusuri ng isang bata na pagpaplano. Siyentipiko ay natagpuan na ang lahat ng mga pasyente na may sakit ay may isang genetic depekto sa ika-siyam na chromosome. Kung ang isa sa mga magulang natuklasan na ito kaban ng bayan, malaki ang pagkakataon na ang bata ay magiging may sakit, ay 50%. Sa kabila ng mga minanang likas na katangian ng sakit, may mga environmental trigger na maaaring maging sanhi ng chromosome mutations sa panahon embryogenesis. Kabilang dito ang: addictions (mga bawal na gamot, alak), radiation, stress.

Ang pathogenesis ng Friedreich ataxia abnormalidad

Ang pangunahing manipestasyon ng sakit ay cerebellar ataxia. Ito arises mula sa unti-unting pagkabulok ng nervous cell system. Ang mekanismo ng pinsala sa katawan ay na ng mutant gene naroroon sa mga kromosomang 9, ang katawan ay tumigil sa paggawa ng sangkap - frataxin. Bilang resulta, cell makaipon ng mas mataas na halaga ng bakal. Ito ang nag-trigger ang mga sumusunod na pathological proseso - akumulasyon ng libreng radicals at lipid peroxidation. Ang resulta ay isang pagkawasak ng cell lamad at nervous tissue. Karamihan sa mga madalas, ang prosesong ito ay nakakaapekto sa puwit sungay ng utak ng galugod at pyramidal system. Ang mga kaayusan ay responsable para sa motor function ng katawan, kaya na koordinasyon disorder. Sa ilang mga kaso, ang mga apektadong at iba pang mga utak structures: front sungay, paligid fiber CNS. Higit pang madalas kaysa sa hindi sinasakop nito ang pagkabulok cranial nerbiyos at mahalagang mga sentro (respiratory, vascular). Sa bihirang mga kaso, may mga disturbances ng paningin at pandinig.

Bilang karagdagan sa neurological sintomas, mayroon pagbabago ng skeletal system. Madalas sa mga pasyente na may Friedreich ataxia ay sinusunod anomalya kurbada ng tinik, at paa kapinsalaan ng katawan. Sa karagdagan, ang pathological proseso kumukuha ng kalamnan ng puso. Sa kasong ito, ang normal na cardiomyocytes ay pinalitan ng mahibla at mataba tissue.

Ang clinical larawan ng sakit

Sa batayan ng ang pathogenesis ng sakit, klinikal na larawan ay depende sa lawak ng pagkatalo ng utak at utak ng galugod istruktura. Ataxia syndrome ay tipikal. Ngunit sa ilang mga kaso, may mga iba pang mga paglabag. Kung ang sakit ay diagnosed na Friedreich ataxia, pathological sintomas ay ang mga sumusunod:

1. Cerebellar na ataxia. syndrome na ito ay lilitaw sa mga pasyente ng tungkol sa 20 taon. Nito pangunahing sintomas - pagbabago ng tulin ng lakad, buway, nystagmus. Neurological pagsusuri, ang mga pasyente ay hindi maaaring isagawa ang calcaneal-tuhod pagsubok at Romberg hindi matatag na posisyon.
2. Muscular hypotonia. Kasama ng isang pagbabago sa tulin ng takbo, doon ay isang progresibong kahinaan sa mga binti. Mamaya, ang proseso napupunta sa at itaas na katawan kalamnan. Ang mga pasyente ay mahirap upang i-hold ang mga paa sa posisyon. Ito ay humantong sa isang kahinaan ng mga joints at abnormal na paa extension ( "stop Friedreich ataxia"). Sa ilang mga pasyente, may ang kabaligtaran phenomenon - kalamnan pulikat, paresis.
3. Hyperkinesis. Dahil sa pagkasira ng mga pyramidal sistema ng utak sa mga pasyente na may Friedreich ataxia sakit sinusunod head tremor at paa. Maaaring may isang paglabag ng mimicry - tics.
4. Paglabag ng mga buto at joints. Ang mga pasyente ay madalas na makahanap ng scoliosis at iba pang mga panggulugod kurbada. Dahil sa "pagkamalaya" ng mas mababang mga paa joints ay nangyayari katangian ng patolohiya ng paa kapinsalaan ng katawan. Sa kasong ito, pagbabawas ng ito deepens, at ang proximal pormasyon ng paglaban ay naka-out.
5. Ang unti-unting pagbabawas ng mga litid reflexes.
6. Ang pagbabago ng sulat-kamay.
7. Hypertrophic cardiomyopathy. syndrome na ito ay nangyayari sa halos lahat ng mga pasyente (90%). Clinically ito ay manifested pagkabingi heart tunog sa auscultation, nadagdagan na laki puso at hitsura ng systolic bumulung-bulong. Sa kasong ito, ang tao complains ng sakit sa lugar ng dibdib, igsi ng paghinga.

Mas mababa karaniwang sintomas isama ang sensitivity disorder ophthalmoplegia, ptosis. Minsan degenerative proseso kasangkot pandinig at optic nerve. Kaya doon ay isang pagbaba sa pandinig, pagkabulag.

Diagnostic pamantayan para sa Friedreich ataxia

Pinaghihinalaang sakit Friedreich ni ataxia ay hindi masyadong mahirap para sa isang bihasang neurologist. Lalo na ang doktor nagbabayad ng pansin sa ang katunayan na ang mga paglabag sa magsimula sa isang tiyak na edad. Karaniwan sa pagkabata at pagbibinata reklamo ay ganap na absent. Sa karagdagan, sa panahon ng anamnesis madalas na isang link sa pagitan ng sakit at minamana kadahilanan (marriages mga kamag-anak, ataxia isang tao sa pamilya). Kung nahanap Friedreich ataxia sakit, diagnosis sa pamamagitan ng isang neurologist ay magaganap bilang mga sumusunod (mga punto na iginuhit ng pansin sa doktor):

1. Kalamnan kahinaan (pinaka-madalas sa mas mababang limbs).
2. Nabawasang litid reflexes.
3. Ang walang katiyakan posisyon sa Romberg.
4. Pahalang nystagmus.
5. Kawalan ng kakayahan upang maisagawa ang calcaneal-tuhod test.
6. Paresis at paralisis (bihirang).
7. Hyperkinesis.

Sa karagdagan, ang siruhano ay kailangan sa panonood. Ang doktor ay tumutukoy sa kaisipan ng mga buto at joints ng mas mababang limbs, kurbada ng tinik. Kapag ang patolohiya ay pinaghihinalaang, din ay nangangailangan ng inspeksyon optalmolohista at cardiologist.

Ang pangunahing paraan ng pag-diagnose ng isang genetic pagtatasa, sa panahon na kung saan nagpapakita ng chromosomal anomalya. Gayundin magsagawa ng isang utak MRI.

Friedreich ataxia sakit: code sa ICD 10

Sa kabila ng mga klinikal na diagnosis, patolohiya ng bawat ay dapat na naitala ayon sa mga internasyonal na mga katawagan. ataxia sakit ICD-10 code G11.1 Friedreich gumagana. Ang ibig sabihin nito, ayon sa mga internasyonal na scale, ito patolohiya ay may mga sumusunod na pamagat: unang bahagi ng cerebellar na ataxia.

Friedreich ataxia sakit: paggamot ng mga sakit

Sa kabila ng ang katunayan na ang neurolohiya bilang isang agham ngayon medyo maayos na binuo, sakit na ito ay hindi maaaring cured ganap. Ito ay dahil sa ang katunayan na ito ay sanhi ng isang genetic pagbago, na hindi maaaring maapektuhan. Gayunpaman, mga doktor magsagawa ng pagwawasto ng neurological disorder, upang gumawa ng buhay mas madali para sa mga pasyente. Antioxidants ay ginagamit (ng bawal na gamot "Meksidol"), ay nangangahulugan upang mapabuti ang tserebral sirkulasyon ( "Piracetam" bawal na gamot "Cere"). Ang mga gamot ay maaaring makapagpabagal ng degenerative proseso. Upang mapabuti ang motor function na ginanap sa physiotherapy, orthopaedic pagwawasto, massage. Sa ilang mga kaso, kirurhiko paggamot (na may makabuluhang kurbada stop).

Pag-iwas ng sakit at komplikasyon

Sa kasamaang palad, ito ay imposible upang mahulaan ang pag-unlad ng Friedreich ataxia sakit. Gayunman, ang patolohiya ay hindi isang napakabihirang anomalya. Samakatuwid, kapag family history medikal na kasaysayan ng mga buntis na kababaihan na kailangan upang isakatuparan ang isang genetic pagtatasa ng mga fetus.

Upang maiwasan ang pagbuo ng mga komplikasyon sa mga pasyente na may Friedreich ataxia karamdaman, ay nangangailangan ng pare-pareho ang pangangasiwa ng mga doktor. Sa kabila ng ang katunayan na ang paglabag ay may kinalaman sa neurological problema, at ito ay mahalaga upang obserbahan ang siruhano, cardiologist, optalmolohista at dalubhasa sa henetika. Upang maiwasan ang mabilis na paglala ng sakit ay supportive therapy. Gayundin, ang mga pasyente na kailangan ng isang espesyal na pag-aalaga at suporta ng mga mahal sa buhay.

Ang pagbabala ng sakit, ataxia Friedreich

Given ang katunayan na ang patolohiya may kaugnayan sa isang dahan-dahan progresibong chromosomal abnormalities, ang mga pasyente ay nakatira ang isang average ng 30-40 taon. Karamihan sa mga madalas, neurological disorder ay hindi nakakaapekto sa kaisipan kakayahan at mahahalagang istruktura utak. Gayunpaman, ang mga pasyente ay nangangailangan ng pare-pareho ang medikal na pangangasiwa. Gayundin, ang mga pasyente ay dapat harapin ang pisikal na therapy upang mapanatili kalamnan tono. Ang pinaka-karaniwang dahilan ng kamatayan ay karamdaman ng cardiovascular system. Hypertrophic cardiomyopathy na may edad na ay humantong sa congestive puso pagkabigo, ang resulta ng kung saan ay nagiging Friedreich ataxia sakit. Larawan ng mga pasyente na may patolohiya na ito ay makikita sa artikulong ito, at panitikan.