Paraan ng pag-aaral ng mga tao genetika.

Ngayong mga araw na genetics ay mataas ang kaugnayan sa pang-agham na larangan para sa pananaliksik. Ang puwersa para sa pag-unlad nito ay ang kilalang doktrina ng Charles Darwin sa discreteness ng pagmamana, natural na pagpili at mutation bilang isang resulta ng mga pagbabago sa transmission carrier genotype. Nagsimulang kanyang pag-unlad sa simula ng huling siglo, genetika, agham ay umabot sa isang malaking scale, ang mga pamamaraan sa pananaliksik ng mga tao genetika sa sandaling ito ay isa sa mga pangunahing lugar ng pag-aaral ng likas na katangian ng tao at wildlife sa pangkalahatan.

Isaalang-alang ang mga pangunahing pamamaraan para sa pag-aaral ng genetika, kasalukuyang kilala.

Paraan Angkan ng pananaliksik sa tao genetika ay pag-aaral at pagtukoy ng mga istraktura ng modelo ng mga gene sa pagsusunud-sunod sa pedigrees. Ang mga resulta at impormasyon na ginagamit para sa pag-iwas, prophylaxis at ang posibilidad ng pagtukoy ng mga aral ng kaugalian sa mga supling - namamana sakit. Pamana maaaring maging autosomal (manipestasyon ng tampok na posibleng may pantay na pagkakataon sa parehong sexes) at isinama sa mga sekswal na chromosome katabing carrier.

Autosomal paraan, siya namang, ay nahahati sa autosomal nangingibabaw mana (dominanteng allele ay maaari ring natanto sa homozygous at heterozygous) at autosomal umuurong mana (recessive allele ay maaaring natanto lamang sa homozygous estado). Sa ganitong uri ng inheritance ng sakit ay manifested sa pamamagitan ng maraming henerasyon.

Sex-linked inheritance ay nailalarawan sa pamamagitan localization ng kani gene sa homologo at nonhomologous bahagi Y- o X-kromosoma. Ayon sa genotypic background, na kung saan ay naka-localize sa sex chromosomes, tukuyin ang hetero- o homozygous kababaihan, ngunit ang mga tao na lamang magkaroon ng isang X-kromosoma numero ay maaari lamang maging hemizygous. Halimbawa, heterozygous babae ay maaaring ihatid ang sakit na minana bilang anak na lalaki at babae.

Biochemical pamamaraan ng genetika pananaliksik na pag-aaral ay sanhi ng minamana sakit na ipinadala bilang isang resulta ng genetic mutations. Ang ganitong pamamaraan ng tao genetics pag-aaral isigaw hereditary metabolic depekto sa pamamagitan ng pagtukoy ng protina kaayusan, enzymes, carbohydrates at iba pang mga metabolic mga produkto na manatili sa ekstraselyular fluid ng mga organismo (dugo, pawis, ihi, laway, at iba pa).

Twin mga pamamaraan sa pananaliksik sa tao genetika malaman kung minamana sakit-aral na mga katangian. Magkapareho twins (kumpletong organismo bubuo mula sa dalawa o higit pang zygotes durog bahagi sa isang maagang yugto ng pag-unlad nito) ay may isang kaparehong genotype, na maaaring matagpuan pagkakaiba dahil sa mga panlabas na kapaligiran impluwensiya sa tao phenotype. Fraternal twins (dalawa o higit pang fertilized itlog) ay may kaugnayan sa bawat isa genotype mga indibidwal, na nagbibigay-daan upang suriin ang kapaligiran at minamana kadahilanan ng tao genotypic background.

Cytogenetic paraan ng genetika pananaliksik na ginamit sa pag-aaral ng morpolohiya ng chromosomes at normal karyotype, na kung saan ay nagbibigay-daan sa pagtuklas ng genomic at chromosomal mutations upang mag-diagnose sakit na namamana sa antas ng chromosomal, at din upang siyasatin ang mutagenic pagkilos ng mga kemikal, pesticides, mga gamot, at iba pa pamamaraan na ito ay malawakang ginagamit sa pag-aaral at kasunod na pagkakakilanlan ng mga organismo ng namamana abnormalities bago kapanganakan. Prenatal diyagnosis ng amniotic fluid ng diagnosis sa unang trimester ng pagbubuntis, na ginagawang posible na kumuha ng isang desisyon sa pagwawakas ng pagbubuntis.