Mitochondrial syndrome bata

Mitochondrial sakit, at sa mga partikular na mitochondrial syndrome, na maaaring ipakilala CNS, puso at ng kalansay kalamnan abnormalities, ay isa sa mga pinakamahalagang bahagi ng neuropaediatrics.

Ang mitochondria ay gumagampan - ano ito?

Gaano karaming mga tao tandaan mula sa paaralan kurso ng biology, ang isang sulidlawas ay isa sa mga cell organelles ang pangunahing function ay edukasyon sa proseso ng cellular hininga molecules ng ATP. Bukod dito, may nangyayari oksihenasyon ng mataba acids maganap tricarboxylic acid cycle at marami pang ibang mga proseso. Pag-aaral na isinasagawa sa huling bahagi ng XX siglo, ipinahayag ang mahalagang mitochondrial din sa proseso tulad ng sensitivity sa mga gamot, cell senescence, apoptosis (programmed cell kamatayan). Alinsunod dito, ang paglabag ng kanilang mga pag-andar ay humantong sa isang kakulangan ng enerhiya, at bilang isang resulta, pinsala at cell kamatayan. Vividly ang mga paglabag na nagaganap sa mga cell ng nervous system at ng kalansay kalamnan.

Mitohondriologiya

Genetic na pag-aaral ay may tinukoy na mitochondria ay may sariling genome, maliban sa ang genome ng nucleus ng cell, at irregularities sa kanyang gumagana ay pinaka-madalas na nauugnay sa mutations nagaganap doon. Ang lahat ng ito ay pinapayagan upang maglaan ng pang-agham na patlang na iyon aaral ng sakit na nauugnay sa dysfunction ng mitochondria - mitochondrial tsitopatii. Maaari silang maging alinman sa hiwa-hiwalay o sapul sa pagkabata, namana sa side ng kanyang ina.

symptomatology

Mitochondrial Syndrome ay maaaring manifested sa iba't-ibang mga sistema ng tao, ngunit ang pinaka-minarkahan manifestations inihanda neurological sintomas. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang nervous tissue na sobrang naapektuhan ng hypoxia. Katangian ng mga tampok na nagbibigay-daan suspect sugat mitochondrial syndrome sa skeletal muscles ay hypotonia, kabiguan upang sapat na matiis pisikal na bigay, iba't-ibang myopathy oftalmoparez (pagkalumpo ng mga kalamnan ng mata), ptosis. Mula sa nervous system ay maaaring stroke-manifestations, Pagkahilo, pyramidal disorder, isang mental disorder. Karaniwan, ang mitochondrial syndrome sa isang bata ay palaging ipinahayag pag-unlad pagkaantala o pagkawala ng nakuha na kasanayan, psychomotor kapansanan. Mula sa endocrine system posible ang pagbuo ng diabetes, sakit ng tiroydeo at pancreas, paglago pagpaparahan, pagbibinata. puso lesyon ay maaaring bumuo ng laban sa background ng mga pathologies ng iba pang mga bahagi ng katawan, at paghihiwalay. Mitochondrial syndrome sa kasong ito ay ipinapakita cardiomyopathy.

diagnostics

Mitochondrial sakit ay pinaka-madalas na natagpuan sa ang neonatal panahon o sa unang mga taon ng buhay ng isang bata. Ayon sa mga banyagang pag-aaral, ito patolohiya ay diagnosed sa isang bagong panganak of 5000. Para sa diagnosis ng pursuing isang komprehensibong klinikal, genetic, instrumental, biochemical at molekular pagsusulit. Upang petsa, mayroong isang bilang ng mga pamamaraan upang makilala ang mga ito patolohiya.

1. Electromyography - na may normal na mga resulta sa isang background ng malinaw kalamnan kahinaan, ang mga pasyente ay nagpapahintulot sa amin upang maghinala mitochondrial patolohiya.
2. Mula sa gatas acidosis madalas accompanies mitochondrial sakit. Siyempre, lamang ang presensya nito ay hindi sapat para sa diagnosis, ngunit ang pagsukat ng mga mula sa gatas acid sa dugo pagkatapos ng ehersisyo ay maaaring maging napaka-nagbibigay-kaalaman.
3. Biopsies ng kalansay kalamnan at histochemical pag-aaral na nakuha sa biopsy ay ang pinaka-nagbibigay-kaalaman.
4. Magandang mga resulta ipakita ang sabay-sabay na paggamit ng liwanag at elektron mikroskopya ng skeletal muscles.

Mitochondrial encephalopathy (Leigh syndrome)

Isa sa mga pinaka madalas na sakit ng pagkabata na nauugnay sa genetic alterations ng mitochondria ay Leigh sakit, unang inilarawan sa 1951. Ang unang sintomas lilitaw pagitan ng edad na isa hanggang tatlong taon, ngunit maaaring may isang mas maagang manipestasyon - ang unang buwan ng buhay, o, sa salungat, pagkatapos ng pitong taon. Ang unang manifestations ay upang antalahin pag-unlad, bawasan ang bigat ng katawan, pagkawala ng gana sa pagkain, pagsusuka retransmission. Sa paglipas ng panahon, sumali neurological sintomas - isang paglabag sa kalamnan tono (hypotonia, dystonia, hypertonia), convulsions, pagkawala ng koordinasyon.

Ang sakit na nakakaapekto sa mga organo ng paningin: pagbuo ng pagkasayang ng mata ugat, retinal pagkabulok, mata kilusan disorder. Sa karamihan ng mga bata ang sakit dahan-dahan umuusad, ang lumalaking mga palatandaan ng pyramidal disorder lalabas swallowing disorder, respiratory function.

Isa sa mga bata paghihirap mula sa patolohiya na ito, naging Pugachev Yefim, mitochondrial syndrome, na kung saan ay na-diagnosed sa 2014. Ang kanyang ina, Helen, nagtatanong para sa tulong mula sa lahat ng nag-aalala mga tao.

Mitochondrial syndrome bata

Panahon, sa kasamaang palad, pinaka-madalas disappointing sa petsa. Ito ay dahil sa late diagnosis ng sakit, ang kakulangan ng detalyadong impormasyon sa pathogenesis, ang katakut-takot na estado ng pasyente kaugnay sa multisystem paglahok, at sa kakulangan ng isang solong criterion para sa pagtatasa ang pagiging epektibo ng therapy.

Kaya, paggamot ng naturang sakit ay pa rin sa yugto-unlad. Bilang isang panuntunan, ito ay nabawasan sa nagpapakilala at supportive therapy.