Down syndrome: sintomas sa newborns, lalo na diagnosis at patolohiya

Upang petsa, ni Down syndrome - ito ay ang pinaka-madalas na mga genetic disorder. Ang pundasyon ng sakit na ito ay itinatag kahit na sa panahon ng pormasyon ng itlog o tamud. Ang isang bata na may natuklasan ng isang problema, may isang bahagyang naiibang hanay ng chromosomes. Siya abnormal. Kung ang isang ordinaryong sanggol ay may 46 chromosomes, ang bata-down - 47.

risk factor

Ang mga dahilan ng sakit ay hindi pa ganap na naiintindihan. Gayunman, ang mga doktor mula sa buong mundo na dumating sa isang lubos na nagkakaisa desisyon. Sila magtaltalan na ang mga mas lumang mga babae na nagbibigay sa kapanganakan, ang mas mataas ang panganib ng kapanganakan ng isang bata na may sakit na ito. Sa sex ng batang ito, edad at buhay na kapaligiran ng ama ay hindi kaugnay.

Ang pinaka-mapanganib na edad para sa mga kababaihan - pagkatapos ng tatlong pu't limang taon. Ang posibilidad ng kapanganakan ng sanggol na may maling bilang ng mga chromosomes ay nadagdagan ng ilang ulit. Ito ay lalong totoo ng mga pamilya na ay mayroon ng isang "maaraw na sanggol." Sintomas ng Down syndrome sa bagong panganak na bata lilitaw pa rin sa sinapupunan. Sa ikalabindalawa linggo ng pagbubuntis ultratunog ay maaaring ipakita abnormalities. Ngunit walang kasiguruhan na ang mga sanggol ay ipinanganak na masama sa katawan. Tumpak na mga resulta ay maaari lamang na kilala pagkatapos ng kapanganakan. Ngunit iyon ay hindi sapat. Upang kumpirmahin ang diagnosis o ibukod ang mga ito, kailangan mo upang magsagawa ng mga espesyal na inspeksyon. Panlabas na mga palatandaan ng Down syndrome sa mga bagong panganak ay hindi palaging katibayan ng pagtanggi.

Down syndrome: sintomas sa newborns

Ang terminong "syndrome" sa medisina ay isang kumbinasyon ng mga tampok, na lumilitaw kapag ang ilang mga tao na kondisyon. Noong 1866, siyentipiko at manggagamot Dzhon Daun nakapangkat hanay ng mga sintomas sa isang grupo ng mga taong may sakit. Sa karangalan ng tao at tinatawag na syndrome.

Karamihan sa mga madalas, mga sintomas ng Down syndrome sa bagong panganak na makikita kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga batang ito, sa kasamaang palad, ay ipinanganak napakadalas. Para sa bawat daang mga bagong panganak doon ay isang bata na may Down syndrome. Sa kasong ito, ang karamihan ng mga bata ang parehong mga nakikitang palatandaan:

• Harapin ang isang maliit na flat at pipi. Ito ay may parehong hugis ulo.
• Sa leeg balat fold bakas.
• May ay isang pinababang kalamnan tono.
• Ang bata ng boses pahilig na paghiwa, at ang kanilang mga sulok ay itataas. Nabuo "Mongolian fold", o ang tinatawag na ikatlong takipmata.
• Limbs masyadong maikli ang isang bata, kung ang isang paghahambing sa ibang mga bata.
• Siya ay may isang napaka-palipat-lipat joints.
• Ang mga daliri ay ang parehong haba, kaya ang palad tila malawak at flat.
• Ang bata ay may isang maliit na tangkad. sobra sa timbang ay lilitaw nang mas madalas na may edad.

Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng naturang mga tampok ng Down syndrome. Halos lahat ng mga palatandaan na nauugnay sa pagpapapangit ng bungo at facial mga tampok, pati na rin ang sakit ng buto at kalamnan tissue. Subalit, may mga iba pang palatandaan. Bihirang mangyari ang mga madalas.

Mas mababa karaniwang sintomas

Down syndrome (mga sintomas sa mga bagong panganak ay madalas na ipakilala kasing aga ng simula nya) ay maaaring diagnosed na, na tumututok sa iba pang mga tagapagpahiwatig. Kabilang sa mga ito:

1. Maliit na bibig at isang makitid arcuate panlasa.
2. Mahinang tono wika: ito patuloy na protrudes mula sa kanyang bibig. Sa paglipas ng panahon, maaari itong bumuo ng folds.
3. Maliit baba at maikli ilong at malawak na pang-ilong tulay.
4. Maikling leeg.
5. Sa palad ay maaaring bumuo ng isang pahalang na lukot.
6. Ang hinlalaki sa paa ay matatagpuan sa isang mahusay na distansya mula sa isa. At sa paanan sa ilalim ng fold doon.

Ang mga palatandaan ng Down syndrome sa mga bagong panganak ay maaaring lumitaw kaagad, ngunit bilang siya matures. Sa pamamagitan ng ang paraan, na may edad na ang bata ay madalas na ang problema ay nagsisimula sa ang cardiovascular system.

Isang bagay na ay hindi halata sa isang sulyap

Kahit na ang mga sintomas sa itaas ay hindi maaaring palaging garantiya na ang sanggol ay may Down syndrome. Sintomas sa mga sanggol ay maaaring hindi lamang maging malinaw na nakikita. Doktor magparikonosi ring panloob na pagkakaiba na hindi maaaring napansin kaagad sa kapanganakan ng sanggol. Sa hinaharap, mga doktor ay dapat bigyang-pansin ang mga sumusunod na kadahilanan:

• Pagkahilo;
• congenital lukemya;
• katarata at edad spot sa mag-aaral;
• abnormal istraktura ng dibdib;
• sakit ng pagtunaw at ihi system.

Ang lahat ng mga ito ay maaaring makipag-usap tungkol sa chromosomal abnormalities. Ang ganitong mga palatandaan ng Down syndrome sa sanggol na natagpuan lamang sa sampung mga kaso sa labas ng isang daan. Gayundin, ang ilang mga bata napansin na may dalawang fontanelles. Bilang karagdagan, hindi nila isara para sa isang mahabang panahon. Ito ay natagpuan na ang lahat ng mga bata na may anomalya na ito ay katulad na katulad sa bawat isa. At ang mga tampok ng mga magulang sa kanilang mga hitsura ay karaniwang hindi nakikita.

diagnostics

Mayroong ilang mga diskarte na makilala ito anomalya:

1. Ang paggamit ng ultrasound tinutukoy laki "tubong" fetus. Kung, sa pagitan ng onse at ikalabintatlo linggo ng pagbubuntis subcutaneous likido ay lilitaw sa zone na ito, kaya ang panganib ng chromosomal abnormalities. Gayunpaman, ang diskarteng ito ay hindi palaging magpapakita ng tamang resulta.
2. Pinagsama paraan. Nito kakanyahan ay namamalagi sa ang katunayan na ang isang ultratunog eksaminasyon at sa parehong oras na kinuha ng isang pagsubok ng dugo.
3. Ang isang pag-aaral ng amniotic fluid. Ang kababaihan na pagmamanipula na ito ay nakita ang isang mataas na panganib ng pagkakaroon ng isang sanggol na may Down syndrome ay dapat na magpatuloy sa karagdagang pag-aaral upang matukoy ang eksaktong resulta.

uri ng abnormalidad

Mga palatandaan at sintomas ng Down syndrome sa mga bagong panganak ay maaaring magbago. Ito ay itinuturing na ang lihis ay nailalarawan hindi sa pamamagitan ng dalawang ngunit tatlong kopya ng dalawampu't-unang kromosoma. Ngunit may mga iba pang mga anyo ng patolohiya. Sa kanila ito rin ay napakahalaga upang malaman. Una, ang tinatawag na pamilya Down syndrome. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga attachment ng dalawampu't-unang chromosome sa anumang iba pang. Ang nasabing pagpapalihis sa halip bihirang. Ito ay nangyayari sa humigit-kumulang tatlong porsiyento ng mga kaso.

Mosaic syndrome ay manifested sa kaso kapag ang isang dagdag na kromosoma ay naglalaman ng hindi lahat ng mga cell ng katawan. anomalya na ito ay nangyayari sa loob ng limang porsiyento ng mga pasyente. Ang isa pang uri ng syndrome - isang duplicate ng dalawampu't-unang kromosoma. Pathology nangyayari madalang. lihis na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng paghahati ng ilang chromosomes.

Sintomas ng sanggol

Medyo madalas na may mga bagong panganak na mga bata na may Down syndrome. Sintomas ay maaaring kinikilala hindi lamang lumitaw sa liwanag ng sanggol, ngunit din ang fetus. lihis na ito, tulad ng nabanggit na, maaaring makita sa ultrasound pagitan ng ikalabindalawa at ikalabing-apat na linggo ng pagbubuntis. Sa kasong ito, hindi lamang naka-check para sa collar band kapal, kundi pati na rin ang laki ng ilong buto. Kung ito ay masyadong maliit o nawawala ganap, ito ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng sindrom. Ang parehong ay maaaring sinabi tungkol sa para sa collar zone, kung ito ay mas malawak kaysa sa 2.5 mm.

Sa ibang araw ay makikita hindi lamang sa patolohiya, ngunit din sa iba. Ngunit ang mga pasyente ay dapat na maunawaan na ito ay imposible upang tumpak na detect ang sakit sa sanggol. Ito ay pinatunayan na ang 5% ng mga tampok na nakikita sa ultrasound, ay maaaring hindi totoo.

Kasisilang sanggol na may Down syndrome: sintomas ng isang bata

Maraming mga magulang masyadong tuliro sa pamamagitan ng ang hitsura ng kanilang mga sanggol. Gayunpaman, maaari itong mask isang host ng iba pang mga malubhang problema. Ang mga bata ay nailantad sa maraming mga sakit. Sila ay maaaring magdusa mula sa naturang mga karamdaman:

• Ang lag sa mental at pisikal na pag-unlad.
• Visual at pandinig na kapansanan na maaaring mangyari nang hindi inaasahan.
• Mga pagkaantala sa pag-unlad ng pinong mga kasanayan sa motor.
• Labis na kadaliang mapakilos ng buto, joints at mga kalamnan.
• Mas masyadong mababa na kaligtasan sa sakit.
• Mga problema sa baga, atay at ng pagtunaw system.
• Sapul sa pagkabata sakit sa puso , at mga sakit sa dugo, kabilang ang lukemya.

ang tamang desisyon

Salamat sa modernong teknolohiya, siya ay natututo tungkol sa pagkakaroon ng mga chromosomal abnormalities sa fetus. Noong unang bahagi ng pagbubuntis ng ina ay maaaring tapusin ang kanyang pagbubuntis, kaya depriving ang buhay ng mga hindi pa isinisilang sanggol. Down syndrome ay hindi isang malalang sakit. Ngunit ang ina ng bata ay maaaring pre-tukuyin ang mga ito at ang kanilang mga kapalaran. Upang petsa, ito chromosomal abnormality - ito ay medyo pangkaraniwan. Maaari mong matugunan ang isang tao at hindi naniniwala na siya ay natagpuan Down syndrome. Siyempre, upang dalhin tulad ng isang bata ng kaunti pa kumplikadong. Ang kanyang buhay ay maaaring naiiba mula sa buhay ng iba pang mga bata. Nguni't walang nagsasabing na siya ay malungkot. Tanging ang ina ay may karapatan na magpasya ang kanyang kapalaran.

Payo para sa mga magulang

Ama at ina "sunshine sanggol" ito ay mahalaga na tandaan ang mga sumusunod na katotohanan:

1. Mga bata na may Down syndrome ay well sanay na, kahit na may mga pagkaantala sa pag-unlad. Upang gawin ito, gamitin ang mga espesyal na programa.
2. Ang ganitong mga bata bumuo ng mas mabilis kung ang mga ito sa isang grupo na may maginoo mga kapantay. Ito ay mas mahusay na kung sila ay nagdala sa mga pamilya sa halip na sa pinasadyang mga paaralan boarding.
3. Pagkatapos ng high school, mga pasyente na may isang anomalya dalawampung unang chromosome ay maaaring na rin makakuha ng isang mas mataas na edukasyon. Hindi nagkakahalaga ng magkano upang magsipanahan sa sakit ng anak.
4. "Children of the Sun" ay napakabait at friendly. Ang mga ito ay able sa tunay na pag-ibig at lumikha ng isang pamilya. Gayunpaman, mayroon sila ng isang napakataas na panganib ng pagkakaroon ng isang bata na may Down syndrome.
5. Salamat sa mga bagong medikal na imbensyon, tulad tao ay maaaring pahabain ang buhay ng hanggang limampung taon.
6. Huwag gawin ang sisihin para sa kapanganakan ng "solar bata." Kahit medyo malusog na babae ay maaaring magbigay ng kapanganakan sa sanggol na ito.
7. Kung ang iyong pamilya ay may isang bata na may anomalya ito, ang panganib ng parehong sanggol ay tungkol sa isang porsyento.

Down syndrome (sintomas sa newborns ay ibinigay sa artikulong ito) ay nagpapahintulot sa mga bata upang lumago, bumuo at mag-enjoy buhay. Ang aming gawain - upang suportahan ang mga ito, upang bigyan ng pansin at pag-ibig.