Ano ang syndrome ng Klippel-Trenaunay-Weber?

Tulad ng alam mo, kapanganakan defects ay dumaan sa genetically mula sa mga magulang o lumabas dahil sa mga paglabag ng embryogenesis. Anomalya ay maaaring likhain mula sa anumang tissue o organ. Karamihan sa mga madalas na sila ay natagpuan kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ngunit kung minsan ipakilala ang kanilang sarili magkano mamaya. Ang isang halimbawa ay isang congenital anomaly syndrome, Klippel-Trenaunay-Weber. Ang sakit ay tumutukoy sa isang patolohiya ng vascular system, ito ay nakakaapekto sa higit sa lahat ang mas mababang mga paa ugat.

Sa kaibahan sa maraming iba pang mga katutubo anomalya, Klippel-Trenaunay-Weber syndrome ay maaaring magkaroon ng isang kanais-nais na pagbabala para sa buhay. Siya ay nakamit sa pamamagitan ng napapanahong kirurhiko paggamot ng sakit.

Pathology: syndrome, Klippel-Trenaunay-Weber - ano ito?

Ang sakit ay kilala dahil unang bahagi ng ika-20 siglo, kapag ito ay unang inilarawan sa pamamagitan ng dalawang mga siyentipiko - at Klippel Trenaunay. Mamaya, Dr Weber naidagdag mayroon nang impormasyon tungkol sa sakit na ito. Ito ay kilala na ang sakit ay may ibang pangalan - osteogipertrofichesky kulang sa hangin nevus.

Syndrome Klippel-Trenaunay-Weber natagpuan higit sa lahat sa gitna ng mga lalaki populasyon. Sa sandaling ito, ang impormasyon tungkol sa root sanhi ng sakit at ang kanyang epidemiology ay hindi sapat. Ang pangunahing sintomas ng patolohiya ay malawak na "moles" (nevi) sa binti, iba't-ibang diameter mas mababang mga paa varicosity. Sa kabila ng maagang pag-unlad ng mga klinikal na mga palatandaan at kalubhaan ng sugat, sa ilang mga kaso, ang syndrome ay magamot. advantage na ito ay nakamit salamat sa paglitaw ng mga bagong sa larangan ng vascular diskarte surgery.

Ang mga dahilan ng problema

Dahil ang sakit ay inilarawan relatibong kamakailan (tungkol sa 100 taon na ang nakakaraan), walang kasalukuyang maaasahang impormasyon tungkol sa mga pinagmulan. Gayunpaman, may ilang mga theories, ayon sa kung saan pagbuo Klippel-Trenaunay-Weber syndrome. Ang mga dahilan ng sakit na nauugnay sa kasaysayan ng pamilya. Ito ay nauunawaan na ang pangunahing etiological kadahilanan ay ang gene pagbago. Ayon sa isa pang teorya, ang sanhi ng sakit ay namamalagi sa paglabag ng embryogenesis sa maagang pagbubuntis. Sa ilalim ng impluwensiya ng kapaligiran mga kadahilanan (chemical pagkalason, sira ang ulo-emosyonal na stress, exposure sa radiation) ay nangyayari aplasia kulang sa hangin sistema. Pagkaatrasado nito ay din na kaugnay sa mga nakakahawang mga ahente. Ayon sa teorya na ito, ang sanhi ng sakit ay bacteria o virus na nakulong sa katawan ng ina sa panahon ng pagbubuntis.

Ang clinical larawan ng sakit

Ang unang manipestasyon ng syndrome Klippel-Trenaunay-Weber na kapansin-pansin sa neonatal panahon. Sa bihirang mga kaso, lumilitaw ang mga ito sa ibang pagkakataon - sa pagkabata. Klasikong sintomas ng sakit ay ang mga sumusunod na sintomas:

1. Anhiyoma - spider spot. Karamihan sa mga madalas, ang mga ito ay magagamit sa isa leg at masakop ang isang malaking lugar. Angiomas kulay maaaring mag-iba mula sa liwanag sa madilim na lila. Sa ilalim ng impluwensiya ng pisikal na mga kadahilanan (pagkikiskisan, epekto) balat sa "birthmarks" ng madaling nasira, doon ay dumudugo.
2. Barikos veins ng mga binti ng surface. Clinical manifestations ng character - kabaluktutan, pampalapot, nadagdagan masakit at ang mga sisidlan ng mas mababang mga paa.
3. Hypertrophy ng mga apektadong binti. Dahil sa pinsala sa katawan ng malalim na ugat at ang kanilang paglaganap paa pagtaas sa lapad. Sa ilang mga kaso, ang proseso ng buto at ang sistema ay on. Pagkatapos ay ang mga apektadong binti ay maaaring maging mas mahaba kaysa sa malusog na paa.

Kung minsan ang isa sa mga hallmarks ng sakit ay hindi manifested o panlabas (hal, ugat na mababaw veins). Sa ilang mga kaso, ang patolohiya dumadaan mabilis, at ang pagkatalo ng mga nalikom mula sa paa't kamay sa trunk at itaas na katawan.

diagnostics

Suspect Klippel-Trenaunay-Weber syndrome ay maaari sa pamamagitan ng malawak na anhiyoma. Sintomas na ito ay lilitaw muna. Mamaya sumali sa pamamagitan ng ugat na veins at hypertrophy ng paa. Ang tampok na katangian ng sakit na ito - one-sided pagkatalo. Kung pinaghihinalaan mo ang isang sakit natupad sa laboratoryo at nakatulong diagnostic. Unang ginanap sa ultrasound at Doppler ultratunog ng mas mababang limbs. Ang isang tampok ng ito sindrom ay ang kawalan ng ugnayan sa pagitan ng kulang sa hangin presyon at para puso aktibidad. Katangian na ito ay sinasalamin ng isang tuwid na linya sa panahon venography.

Trenaunay Syndrome Klippel-Weber: sa paggamot ng mga sakit

Elimination ng sakit ay depende sa antas ng pagkasira ng malalim na ugat. Sa pamamagitan ng isang makabuluhang narrowing ng bypass ay ginanap. Kung ang pangunahing Vienna struck isang malaking lugar, ang mga sisidlan na gawa gawa ng tao materyales transplantation. Bilang isang karagdagang paggamot inilapat sclerotherapy (mga bawal na gamot "Trombovar", "Wayne Fibro"), suot compression underwear. ay nangangailangan din ng isang pare-pareho ang pagtanggap ng mga anticoagulants (gamot "Warfarin"). Sa ilang mga kaso, vascular surgery ay maaaring gumanap sa isang laser.