XY gonadal dysgenesis: mga tampok ng sakit at paggamot opsyon

XY gonadal dysgenesis - ito ay lubos na isang bihirang katutubo sakit, ang pag-unlad ng kung saan ay bumubuo ng isang paglabag sa Y-kromosoma istraktura (kami ay pakikipag-usap tungkol sa kawalan ng isang tiyak na gene o pagbago ng paghihiwalay).

Ang mga dahilan ng sakit

Karaniwan, ang kagyat na sanhi ng sakit na ito ay isang punto mutation ng isang tiyak na gene, na matatagpuan sa maikling braso ng Y-kromosoma, o kabuuang pagkawala ng gene. chromosome na ito ay responsable para sa protina synthesis, pagkuha bahagi sa sex ng bilig unlad ng mga lalaki uri. Bilang isang resulta, dahil ang mga epekto ng male sex hormone ay absent, ang fetus ay lamang ng isang pagpipilian - upang mabuo ang babaeng uri. Bilang isang resulta, ang hindi pa isinisilang anak ay may isang babaeng phenotype na may karyotype "XY".

pathogenesis

Mutations o kawalan ng SRY gene ay humahantong sa may mga kapintasan ng kaibhan Sertoli cell, at bilang isang kinahinatnan, upang maldevelopment ng seminiperos tubules.

Bilang isang resulta, sa kabila ng mga "panlalaki" XY karyotype, sekswal na bahagi ng katawan ng sanggol ay nabubuo at inilagay sa babaeng uri.

clinical manifestations

Hanggang sa simula ng pagbibinata palatandaan Svayera syndrome asta halos hindi ipinahayag. Ito ay lamang bilang lumago sila mas matanda babae magsisimulang magpakita ng ilang mga katangian:

• Kakulangan ng katawan buhok at underarm lugar ng mga panlabas na genitalia.
• Hindi sapat, mahirap pag-unlad ng mammary glandula.
• Iba't ibang grado ng hypoplasia, ang matris infantilism.
• Vaginal hypoplasia (mas karaniwang).
• Mahina binibigkas sekundaryong sekswal na katangian - "evnuhopodobny" o intersexual katawan uri.
• Hypotrophy o pagkasayang ng mucosa ng maselang bahagi ng katawan.
• Hypoplasia ng panlabas na genitalia (labia at klitoris).
• Genital infantilism.
• Sa ilang mga kaso doon ay labis na paglago ng mga aktibong katawan at mga bahagi nito: ang mas mababang panga, balikat ang belt (na nagreresulta sa pagbuo ng malawak na balikat) kalamnan.
• Ang simula ng pagbibinata sa batang babae na may sindrom Svayera imposible dahil sa kakulangan ng estrogen sa kanilang katawan.
• Kumpletuhin ang pagkabaog.

diagnostics

Sa karamihan ng mga kaso ng sakit ay diagnosed na sa edad na 15-16 na taon, sa panahon ng pagdadalaga, kapag ito ay nagiging malinaw na ang mga pasyente ay hindi binibigkas sekundaryong sekswal na katangian.

Kasabay nito, mga kababaihan na may isang pagbago, na umaabot sa edad na ito ay nagsisimula upang i-on sa gynecologist na may mga reklamo ng mga pagkaantala sa simula ng regla.

Minsan ang diagnosis ay isinasagawa bilang isang resulta ng dysplasia at kapaniraan underdeveloped gonads.

Ang diagnosis ng "XY gonadal dysgenesis" ay batay sa mga sumusunod na kadahilanan:

• Pisikal na pagsusuri ng mga pasyente.
• Ultrasound pagsusuri.
• Hysterosalpingography.

Gayunman, ang pagkumpirma ng diagnosis ay posible lamang sa pamamagitan ng pag-aaral ng sex chromatin, na nakikita sa harapan ng lalaki karyotype na may isang babaeng phenotype.

Mga Pagpipilian sa paggamot

Paggamot ng syndrome natupad Svayera sa ilang mga direksyon.

1. Lalo na ginawa spaying - dahil sa ang mataas na posibilidad ng kanilang mga conversion sa mapagpahamak tumor.
2. Pagkatapos ovariectomy itinalaga substitutive paggamot na may hormonal ahente. Ito nag-aambag sa pag-unlad ng pangalawang seksuwal na mga katangian.
3. Kapag ang bahay-bata ay mahusay na binuo, mayroong isang posibilidad ng pagbubuntis at isang malusog na sanggol (pagbubuntis ay nangyayari bilang isang resulta ng sa vitro pagpapabunga).

sakit ay dapat na nakikilala mula sa isang katulad na syndrome sa pamamagitan ng pangalan Svayera-James-MacLeod. Ang kundisyong ito, pati na rin katulad sa manifestations lymphangioleiomyomatosis, isang patolohiya na nakakaapekto sa baga tissue. XY gonadal dysgenesis at lymphangioleiomyomatosis - iba't ibang mga sakit.