Paano gumagana ang sakit Von Hippel-Lindau?

Ang sakit, na tatalakayin mamaya sa artikulo, karaniwang iniuugnay sa grupo ng mga kumplikadong genetic disorders. Ang mga pangunahing tampok ay ang pagbuo ng maramihang mga bukol sa katawan na nakuha mula sa tisiyu ng iba't-ibang bahagi ng katawan. Anong uri ng katawan ay pindutin ang mahirap, ito ay depende, pati na ipinahayag von Hippel-Lindau syndrome.

Gayunpaman, ang mga kilalang kaso na kinasasangkutan ng walong mga pasyente, na nanggagaling mula sa parehong pamilya bilang ang tanging sintomas ay polycystic sakit sa bato. Ang diagnosis sa kasong ito ay nai-set gamit ang pagkakakilanlan ng mga genetic depekto (pagbago).

Von Hippel-Lindau sakit ay may kaugnayan sa mga bihirang sakit, at ang dalas ng mga pangyayari - isang kaso kada 36,000 births.

Ang mekanismo ng sakit sa pag-unlad

Ang batayan von Hippel Lindau sakit ay namamana kalikasan generalised disorder nailalarawan sa pamamagitan ng labis na paglaganap ng mga maliliit na ugat na tela at ang hitsura bilang isang resulta ng isang malaking bilang ng neoplastic bukol.

Ang sakit ay ipinadala sa susunod na henerasyon sa isang autosomal nangingibabaw na paraan, ibig sabihin, sa presensya ng isang gene pag-encode ng patolohiya, isa sa mga magulang, ang posibilidad ng morbidity supling ay 50%.

Ang depekto (pagbago) mga resulta sa pagpigil ng gene, na kung saan ay isang suppressor ng tumor paglago.

Manifestations - kanser proseso

Ang pangunahing manifestations ng von Hippel Lindau syndrome - pitiyuwitari bukol, cerebellum, utak ng galugod, retina, mga laman-loob. Listahan ng posibleng mga neoplasms:

• Hemangioblastoma - mayroon localization sa cerebellum at retina; nagmula sa nervous tissue. CNS neoplasms magkaroon ng isang dalas ng paglitaw ng sakit sa mga pasyente na may von Hippel-Lindau hindi bababa sa 60%. Ang average na edad ng mga pasyente na may natagpuan ang ganitong uri ng central nervous bukol system, 42 taong gulang.
• Anhiyoma - isang maga ng vascular pinagmulan, na may localization sa spinal cord.
• Cysts. maga na ito sa pagkakaroon sa loob ng isang lukab puno ng likido. Ang ganitong mga elemento ay maaaring nabuo sa atay, bato, bayag at lapay. Sa partikular, bato at pancreatic cysts ay matatagpuan sa 33-54% ng mga kaso.
• Pheochromocytoma - tumor nagmula sa adrenal medula cell. Saklaw - tungkol sa 7% ng mga pasyente. Ang average na edad ng mga pasyente na may pheochromocytoma - tungkol sa 25 taon.

• Cell kanser na bahagi. Sa partikular, ang average na edad ng mga kaso na may ganitong tumor - 43 taon.
• Sa mga lalaki na may sakit Von Hippel-Lindau ay maaaring bumuo neoplasms benign kalikasan sa bayag (eg, papilyari cystadenoma).
• Babae ay natagpuan tumor sugat ng may isang ina ligaments.

Ang mga pamantayan sa pamamagitan ng kung saan ang diagnosis

Ang diagnosis ng "sakit von Hippel-Lindau" ay maaaring ibinibigay sa kaso ng detection ng hindi bababa sa isa sa mga ipinakita Sa sumusunod na listahan ng mga sintomas. Ngunit ito ay posible kung ikaw ay may isang kasaysayan ng hindi bababa sa isa sa mga miyembro ng pamilya ng mga pasyente gitnang nervous system hemangioblastoma, retinal hemangioblastoma, bato cystic formations o adenocarcinoma:

• hemangioblastoma pagkakaroon ng localization sa cerebellar tissue pati na rin sa iba pang mga bahagi ng gitnang nervous system;
• hemangioblastoma ng utak ng galugod;
• hemangioblastoma sa localization sa utak ng buto;
• hemangioblastoma sa retina;
• cystic bato tissue pinsala;
• bato adenocarcinoma;
• pancreatic cysts;
• tsistadenokartsinoma;
• pheochromocytoma;
• epididymal adenoma.

Dapat ito ay nabanggit na ang mga medikal na propesyon na ang mga miyembro ay pansin sa problema ng syndrome von Hippel-Lindau - neurolohiya, Optalmolohista, urolohiya, internal medicine.

CNS hemangioblastoma

Ang pinaka-madalas na iniulat na sintomas syndrome von Hippel-Lindau hemangioblastoma ay ang pag-unlad ng cerebellum, utak ng galugod, o retina. Ay sa cerebellum tumor ay ang mga sumusunod na sintomas:

• Mga pananakit ng ulo Expander kalikasan.
• Alibadbad, pagsusuka.
• Kawalang-kasiguraduhin sa paglalakad, dahil sa may kapansanan sa koordinasyon.
• Pagkahilo.
• Kapansanan ng malay (katangian ng mamaya yugto ng sakit).

Kapag hemangioblastoma localization sa spinal cord, pangunahing klinikal sintomas ay isang pagbawas sa sensitivity, paresis at pagkalumpo, ihi disorder at defecation proseso. Pain syndrome ay nabanggit lamang paminsan-minsan.

Ang ganitong uri ng tumor ay kabilang sa isang dahan-dahan progresibong. Ang isang pinaka-nagbibigay-kaalaman para sa diagnosis at kontrol paraan ng inspeksyon ay kinikilala, magnetic lagong Imaging (MRI), kaibahan pinahusay sample bahagi.

Ang tanging epektibong paraan sa paggamot sa isang hemangioblastoma cerebellum ngayon ay kirurhiko pag-alis. Ang paggamit ng radiation at medikal paraan ng nakakumbinsi positibong resulta ay hindi ipinapakita.

Pagkatapos microsurgical pag-alis hemangioblastoma, bilang isang panuntunan, ito ay hindi bumalik sa alaala, ngunit maaaring lumitaw sa ibang mga bukol. Sa kirurhiko paggamot ng mga tumor ay kinakailangan na kumuha sa account ang mayorya, na kung saan ay katangian ng sakit Von Hippel-Lindau.

retinal angiomatosis

Para sa optalmiko localization ng pathological proseso katangian ay triad mga tampok:

• availability ng anhiyoma;
• vasodilation sa fundus;
• ang pagkakaroon ng subretinal pagpakita (akumulasyon ng mga likido - pamamaga ng mga produkto - sa ilalim ng kornea), na maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng exudative retinal pagwawalang-bahala sa isang advanced na yugto ng sakit.

Para sa paunang yugto ng sakit ay karaniwang bawasan ang pigmentation sa fundus, nadagdagan kabaluktutan ng dugo vessels. Kapag pinindot sa eyeball at ay minarkahan pagtibok ng arteries at veins.

Sa mamaya yugto ng vasodilatation at vascular kabaluktutan pag-unlad, ang pagbuo ng aneurysms at angiomas, magkaroon ng isang natatanging hitsura ikot glomeruli - ito ay isang tiyak na pag-sign ng sakit Von Hippel-Lindau.

pheochromocytoma

Kung ito ay nakakaapekto sa adrenal glands, von Hippel-Lindau sakit ay manifested form ng pheochromocytoma. Ito maga nagaganap sangkap ng adrenal medulla ay karaniwang benign likas na katangian. Sa karamihan ng mga kaso diagnosed na sa edad na tungkol sa 30 taon at ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang dalawang-panig, ang maramihang mga yunit at ang kakayahan upang mag-migrate sa tisiyu Katabi.

Pheochromocytoma ipinahayag ang mga sumusunod na mga tampok:

• Lumalaban sa antihypertensive therapy, arterial hypertension.
• Kaugnay sa presyon ng dugo cranialgia.
• Maputla balat.
• Pagkahilig sa hyperhidrosis.
• Tachycardia.

Kanser ng lapay pagkatalo

Pancreatic cancer patolohiya variable: tumor ay maaaring maging alinman sa benign o mapagpahamak kalikasan. Ang isang istraktura ayon sa mag-cysts o neuroendocrine bukol.

Iba't-ibang mga proseso ng kanser na nakakaapekto sa lapay, ay natagpuan sa kalahati ng mga pasyente na may sakit Von Hippel-Lindau. Sintomas na kaugnay sa, sa pangkalahatan na may kapansanan pancreatic function.

Ang average na edad ng mga pasyente sa panahon ng pag-detect ng mga bukol ng 33-35 taon. Sa kaso ng mapagpahamak proseso metastatic proseso ay nakadirekta sa atay.

Endolymphatic sac tumor

Umuusbong na may pangalang syndrome, ang oncologic proseso laging may isang benign course at ay ipinapakita bilang mga sumusunod:

• Hearing karamdaman, hanggang sa isang kabuuang pagkawala ng pandinig.
• Pagkahilo.
• mga paglabag Diskoordinatornye.
• Ingay sa tainga.
• Paresis ng facial kalamnan.

diagnostics

Ang paunang diagnosis ay isinasagawa sa batayan ng pangkalahatan at ophthalmologic pagsusuri ng mga pasyente, anamnesis, kabilang ang minanang pag-pamilya.

Tunay na nagbibigay ng kaalaman ay ang pag-aaral ng dugo, upang makilala ang mga nilalaman nito ng asukal, at catecholamines.

Visualization ng mga bukol ay dapat na ginanap sa paggamit ng magnetic resonance imaging (MRI).

Ang pinagmulan ng mahalagang impormasyon para sa maagang pagtuklas ng sakit sa mata ay fluorescent angiography. Ito diagnostic pamamaraan na pinapadali ang pagkakakilanlan ng ang unang manifestations ng sakit sa dugo fundus na hindi isinulat sa panahon ophthalmoscopy (tulad ng telangiectasia, bagong nabuo sasakyang-dagat). Sa kaso ng paglala ng pathological proseso, pamamaraan na ito ay nagpapakita ng sasakyang-dagat pagpapakain sa tumor magkano ang mas maaga kaysa ophthalmoscopy.

Kumpletuhin ang isang komprehensibong pagsusulit ay binubuo ng mga sumusunod na diagnostic pamamaraan:

1. Computer at magnetic lagong tomography. Sa pamamagitan ng paggamit ng mga pamamaraan na ito ay may makabuluhang nadagdagan ang bilang diagnosed na sa maagang yugto ng sakit. At sa kasong ito, ang mga ito ay madalas na mahirap na gamutin.
2. Ultrasound imaging.
3. Angiography ay isang pinagkukunan ng layunin ng impormasyon tungkol sa kung ano ang nangyayari mula sa kung ano organo ng tumor.
4. Pneumoencephalography.

Ito ay mahalaga upang malaman na sa kaso ng detection ng mga tumor sa isa sa mga katawan, ito ay kinakailangan upang humantong sa isang buong pagsusuri upang ibukod ang iba pang mga lugar ng patolohiya.

paggamot

Common na paglalapit sa paggamot ng sindrom von Hippel-Lindau sa mga prinsipyo ng kanser therapy. Therapy ay dapat na isinama at pinagsama kirurhiko at radiation diskarte. Ang bawat isa sa mga ito ay ginagamit mahigpit na alinsunod sa mga indications, contraindications, at mga tampok ng partikular na tumor pasyente.

Mga gamot na ginagamit higit sa lahat bilang isang symptomatic therapy para sa pagwawasto ng ilang mga function ng mga indibidwal na mga katawan at pangkalahatang kondisyon ng pasyente.

tanawan

Sa napapanahong diyagnosis at wastong napiling paggamot, paglala ng sakit, pati na rin ang mga negatibong epekto sa katawan magawang kontrolin. Ipinag-uutos na kinakailangan - ang diyagnosis at pagsisimula ng paggamot sa maagang yugto.

Gayunpaman, sa ilang mga kaso, sa kabila ng mga pagsisikap na ginawa, ang pagbabala ay nananatiling mahirap para sa mga pasyente dahil sa mataas na panganib ng komplikasyon.