Gene, genome, chromosome: kahulugan, istraktura, function

"Gene", "gene", "chromosome" - salita na pamilyar sa bawat schoolchild. Ngunit ang ideya ng bagay na ito medyo generalized bilang upang palalimin sa biochemical jungle nangangailangan ng espesyal na kaalaman at ang pagnanais na maunawaan ang lahat ng ito. At ito ay, kung ito ay naroroon sa antas ng pag-usisa, ito mawala mabilis sa ilalim ng bigat ng pagtatanghal. Subukan nating maunawaan ang intricacies ng genetic impormasyon sa pang-agham at polar form Hayaan.

Ano ang isang gene?

Gene - ang pinakamaliit na bahagi ng istruktura at functional na impormasyon ng pagmamana sa buhay na organismo. Mahalaga ito ay isang maliit na piraso ng DNA, na naglalaman ng kaalaman tungkol sa mga tiyak na amino acid sequence upang bumuo ng protina o functional RNA (na maaari ring ma-synthesize protina). gene ang nagsasaad ng mga katangian na minana at nakapasa sa mga kaapu-apuhan ng mga genealogical chain. Ang ilang mga single-celled organismo, may gene transfer, na kung saan ay walang kaugnayan sa pagpaparami ng kanilang sariling uri, ito ay tinatawag na pahalang.

"Sa balikat" ng mga gene ay isang mahusay na responsibilidad para sa kung paano ito hitsura at gumagana sa bawat cell at organismo bilang isang buo. Kinokontrol nila ang ating mga buhay mula sa sandali ng paglilihi hanggang huling paghinga.

Ang unang pang-agham na hakbang pasulong sa pag-aaral ng pagmamana ay ginawa sa pamamagitan ng ang Austrian monghe Gregor Mendel, na noong 1866-publish na ang kanyang mga obserbasyon sa mga resulta sa tawiran ng mga gisantes. Namamana materyal, na kung saan ginamit niya malinaw na nagpakita ng mga palatandaan ng mga pattern ng paghahatid, tulad ng kulay at hugis ng peas at bulaklak. monk Ito formulated ang mga batas na nabuo sa simula ng genetics bilang science. Pamana ng mga gene ay dahil ang mga magulang bigyan ang kanilang mga anak para sa kalahati ng kanyang mga chromosomes. Kaya, mga palatandaan ng Nanay at Tatay, paghahalo upang bumuo ng isang bagong kumbinasyon ng mga umiiral na mga tampok. Sa kabutihang palad, ang mga pagpipilian ay higit pa kaysa sa mga nilalang na living sa planeta, at ito ay imposible upang makahanap ng dalawang ganap na magkapareho tao'y.

Mendel nagpakita na minamana kadahilanan ay hindi halo-halong, at ay nakukuha sa anyo ng hiwalay (hiwalay na) mga yunit mula sa mga magulang na supling. Ang mga unit ay ipinapakita sa mga specimens na mga pares (allele) mananatiling hiwalay at ililipat sa mga sumunod na mga salinlahi sa lalaki at babae gametes, ang bawat isa ay naglalaman ng isang yunit ng bawat pares. Sa 1909, isang Danish botanist Johannsen tinatawag na mga yunit ng mga gene. Sa 1912, isang genetisista mula sa Estados Unidos ng Amerika, Morgan ay nagpakita na ang mga ito ay nasa chromosomes.

Simula noon, ito kinuha higit sa kalahating siglo, at pag-aaral na mga advanced na mas malayo kaysa sa Mendel sana naisip. Sa sandaling ito, ang mga siyentipiko ay may husay sa opinyon na ang impormasyon na naka-imbak sa mga gene, ang tumutukoy sa pag-unlad, pag-unlad at pag-andar ng buhay na organismo. At maaari ring maging ang kanilang kamatayan.

pag-uuri

gene istraktura ay naglalaman ng hindi lamang impormasyon tungkol sa mga protina, ngunit din ipahiwatig kapag at kung paano ito basahin, at walang laman plots kinakailangan upang ibahagi ang impormasyon tungkol sa iba't ibang mga protina at itigil ang synthesis ng impormasyon molecules.

Mayroong dalawang mga paraan ng mga gene:

1. Structural - naglalaman ang mga ito ng impormasyon tungkol sa istraktura ng mga protina o RNA chain. Ang nucleotide pagkakasunod-sunod ay tumutugon sa amino acids.
2. Functional gene na responsable para sa tamang istraktura ng ang natitirang bahagi ng DNA ng pagkakasunod-sunod sinkronismo, at sa pagbabasa nito.

Upang petsa, ang mga siyentipiko ay magagawang upang sagutin ang tanong: kung gaano karaming mga gene sa chromosome? Ang sagot ay sorpresa sa iyo: tungkol sa tatlong bilyong mga pares. At ito ay isa sa dalawampu't tatlo lamang. Genome ay ang pinakamaliit na istruktura unit, ngunit maaari itong baguhin ang buhay ng isang tao.

mutations

Aksidenteng o sinadya pagbabago ng nucleotide sequence sa loob ng DNA malagay sa kagipitan, na tinatawag na isang pagbago. maaari bahagya ito makakaapekto sa istraktura ng protina, at maaaring ganap na papangitin pag-aari nito. Kaya, kalooban ang mga lokal at global implikasyon ng naturang pagbabago.

Sa pamamagitan ng kanilang sarili, ang mga mutasyon ay maaaring maging pathogenic, iyon ay manifest ng sakit o nakamamatay, hindi nagpapahintulot sa katawan upang bumuo sa isang maunlad na estado. Ngunit karamihan ng mga pagbabago ay transparent sa mga tao. Pagtanggal at duplications ay patuloy na nakatuon sa loob ng DNA, ngunit ay hindi nakakaapekto sa kurso ng buhay ng bawat indibidwal.

Pagtanggal - isang pagkawala ng chromosome rehiyon na naglalaman ng ilang impormasyon. Minsan mga pagbabagong ito ay kapaki-pakinabang sa katawan. Sila ay makakatulong sa kanya ipagtanggol laban sa panlabas na pagsalakay, tulad ng human immunodeficiency virus at bacteria salot.

Pagkopya - isang pagdodoble ng chromosome rehiyon, at samakatuwid ay ibinigay ang hanay ng mga gene na ito ay naglalaman ng, ito ay Dinoble din. Dahil sa pag-uulit ng impormasyon, ito ay napapailalim sa mas mababa breeding, at samakatuwid ay maaaring makaipon ng mutations at baguhin ang mga katawan ng mas mabilis.

properties gene

Ang bawat tao ay may isang malaking DNA Molekyul. Genes - isang functional unit sa loob ng kaayusan nito. Ngunit kahit ang mga maliliit na lugar ay may sariling natatanging katangian na nagbibigay-daan upang mapanatili ang katatagan ng organic buhay:

1. Pagiging madaling mabasa - ang kakayahan upang hindi masangkot sa mga gene.
2. Katatagan - ang pangangalaga ng istraktura at mga katangian.
3. Lability - ang kakayahan upang baguhin sa ilalim ng impluwensiya ng mga pangyayari, upang umangkop sa isang masungit na kapaligiran.
4. Maramihang allelism - iral sa loob ng DNA ng mga gene na kung saan, pag-encode sa parehong protina ay ng iba't ibang mga istraktura.
5. Allelic - mayroong dalawang mga paraan ng isang gene.
6. Pagtitiyak - isa sign = isang gene ay minana.
7. Pleiotropy - takot na dami ng mga epekto ng isang solong gene.
8. Expressivity - kalubhaan indikasyon na kung saan ay naka-encode sa pamamagitan ng gene.
9. Penetrance - dalas ng dyenotayp sa gene.
10. Paglaki - na pangyayari ng makabuluhang bilang gene kopya sa DNA.

genome

Ang genome ng tao - ay ang buong namamana materyal, na kung saan ay sa isang solong tao cell. Na ito ay nagbibigay ng paggabay sa mga construction ng katawan, ang mga laman-loob, ang physiological mga pagbabago. Ang pangalawang kahulugan ng katagang ito ay sumasalamin sa istraktura ng ang konsepto, sa halip na isang function. Ang genome ng tao - isang koleksyon ng genetic materyal na naka-pack sa isang haploid set ng chromosomes (23 pares) at may kaugnayan sa isang partikular na uri.

Ang batayan ng ang genome ay isang Molekyul ng deoxyribonucleic acid ay well kilala bilang DNA. Ang lahat ng mga genome na maglaman ng hindi bababa sa dalawang mga uri ng impormasyon: ang naka-code na impormasyon sa istraktura ng mga molecule tagapamagitan (ang tinatawag na RNA) at protina (ang impormasyong ito ay nakapaloob sa mga gene), pati na rin ang mga tagubilin na tukuyin ang mga oras at lugar ng display ng impormasyon na ito sa pagbuo ng isang organismo. Hene maghawak ng isang maliit na bahagi ng genome, ngunit ay ang kanyang batayan. Ang impormasyon na naitala sa genes - isang uri ng gabay para sa produksyon ng mga protina, ang pangunahing mga bloke ng gusali ng aming mga katawan.

Gayunpaman, para sa isang kumpletong paglalarawan ng mga genome insufficiently nakasama sa loob nito impormasyon tungkol sa istraktura ng mga protina. Kailangan ng higit pang impormasyon tungkol sa mga elemento ng genetic patakaran ng pamahalaan, na kung saan makibahagi sa gawain ng gene pangalagaan ang kanilang mga expression sa iba't ibang yugto ng pag-unlad at sa iba't ibang mga sitwasyon sa buhay.

Ngunit kahit na ito ay hindi sapat para sa isang kumpletong pagpapasiya ng genome. Dahil sa loob nito may mga elemento na mag-ambag sa kanyang sarili paggawa ng maraming kopya (pagtitiklop), compact package DNA sa nucleus, at kahit ilang kakaiba pa mga lugar din, minsan ay tinatawag na "makasarili" (iyon ay, kung lamang para sa mga empleyado ang kanilang mga sarili). Para sa lahat ng mga kadahilanang ito, sa sandaling ito pagdating sa ang genome, karaniwang may sa isip ang kalahatan ng mga pagkakasunud-sunod DNA na ipinakita sa chromosomes ng cell nuclei ng isang tiyak na uri ng mga organismo, kabilang ang, siyempre, at gene.

Ang laki at istraktura ng genome

Ito ay lohikal na ipalagay na ang mga gene, gene, chromosome ay naiiba sa iba't ibang mga kinatawan ng buhay sa Earth. Maaari silang maging tulad ng maliliit na walang hanggan at malaking at naglalaman ng isang bilyong mga pares ng mga gene. Istraktura ng gene ay maaari ring depende sa kung suriin mo na ang genome.

Sa pamamagitan ng ang ratio sa pagitan ng mga sukat ng genome at ang bilang ng mga kasapi nitong mga gene ng dalawang mga klase ay maaaring nakikilala:

1. Compact genomes na hindi hihigit sa sampung milyong mga base. Mayroon silang isang hanay ng mga gene ay Matindi ang sang-ayon sa laki. Ang pinaka-katangian ng mga virus at prokaryotes.
2. Malawak na genomes ay binubuo ng higit sa 100 milyong mga base na pares, pagkakaroon ng walang relasyon sa pagitan ng kanilang haba at ang bilang ng mga gene. Mas karaniwan sa mga eukaryotes. Karamihan sa mga pagkakasunud-sunod nucleotide sa klase na ito ay hindi i-encode protina o RNA.

Pag-aaral ay pinapakita na may mga tungkol sa 28,000 mga gene sa genome ng tao. unevenly mga ito ay ipinamamahagi sa buong kromosoma, ngunit ang halaga ng tampok na ito ay nananatiling isang misteryo sa mga siyentipiko.

kromosoma

Chromosomes - ay isang paraan ng packaging ng genetic na materyal. Sila ay matatagpuan sa nucleus ng eukaryotic cell, at ang bawat binubuo ng isang napaka-haba ng DNA Molekyul. Sila ay maaaring madaling makikita sa mga ilaw mikroskopyo sa proseso fission. Karyotype ay tinatawag na isang kumpletong hanay ng chromosomes, na kung saan ay tiyak na para sa bawat uri. Ipinag-uutos na mga elemento para sa kanila ay ang mga centromere, telomere at pagtitiklop point.

Mga pagbabago ng chromosomes sa panahon ng cell division

Gene, genome, chromosome - isang serial data transmission circuit unit, kung saan ay nagsasama ng bawat isa sa mga sumusunod na nakaraan. Ngunit sila ay sumailalim sa ilang mga pagbabago sa kurso ng buhay ng mga cell. Halimbawa, sa interphase (sa pagitan ng mga dibisyon) sa nucleus chromosomes ay isinaayos maluwag, tumagal ng hanggang magkano ang space.

Kapag ang mga cell ay naghahanda para sa mitosis (m. E. Para sa isang proseso ng paghihiwalay sa dalawang), ang chromatin condenses at ay baluktot sa chromosomes, at ngayon ito ay makikita sa light microscope. Sa metaphase chromosomes maging katulad rods itapon malapit sa isa't isa at konektado sa pangunahing constriction o centromere. Ito ay responsable para sa pagbuo ng mga mitotikong suliran, kapag ang isang grupo ng mga chromosomes pumila. Depende sa lokasyon ng centromere, may umiiral na isang pag-uuri ng chromosomes:

1. Acrocentric - sa kasong ito, ang centromere ay matatagpuan sa haba ng dyametro may paggalang sa gitna ng kromosoma.
2. Submetacentric kapag ang mga balikat (iyon ay, mga site na bago at pagkatapos ng centromere) ng hindi pantay na haba.
3. Metacentric kung ang centromere divides ang chromosome eksakto sa gitna.

Ang pag-uuri ng mga chromosomes ay iminungkahi sa 1912 at ay ginagamit ng mga biologist hanggang ngayon.

chromosome anomalya

Tulad ng sa iba pang mga morphological mga elemento ng isang buhay na organismo, chromosomes din ay maaaring mangyari istruktura pagbabago na nakakaapekto sa kanilang mga pag-andar:

1. Aneuploidy. Ang pagbabagong ito sa kabuuang bilang ng mga chromosomes sa karyotype pamamagitan ng pagdaragdag o pag-aalis ng isa sa kanila. Ang mga epekto ng naturang mga mutations ay maaaring nakamamatay sa mga hindi pa isinisilang sanggol, ngunit din maging sanhi ng kapanganakan defects.
2. Polyploidy. Ito ay ipinahayag bilang ang pagtaas ng bilang ng mga chromosomes, ang maramihang mga half ang kanilang mga numero. Karamihan sa mga madalas na natagpuan sa mga halaman, tulad ng algae at fungi.
3. Chromosomal aberrations, o Muling pagbubuo, - isang pagbabago sa istraktura ng kromosomang ilalim ng impluwensiya ng kapaligiran mga kadahilanan.

genetika

Genetics - ang agham na pag-aaral ng mga batas ng pagmamana at pagkakaiba-iba, pati na rin ang pagtiyak sa kanilang mga biological mekanismo. Hindi tulad ng maraming iba pang mga biological sciences ito mula sa ito ay mabuo, ito ay hinahangad na maging isang eksaktong science. Ang buong kasaysayan ng genetics - ay ang kuwento ng paglikha at paggamit ng higit pa at mas tumpak na pamamaraan at approach. Ang mga ideya at mga pamamaraan ng genetika play ng isang mahalagang papel sa medisina, agrikultura, genetic engineering, microbiology industriya.

Pagmamana - ang kakayahan ng katawan upang magbigay sa isang serye ng intergenerational pagpapatuloy ng morphological, biochemical at physiological mga katangian at mga tampok. Sa proseso ng inheritance nilalaro malaking species-tiyak, group (etnikong, populasyon) at pamilya na mga katangian ng ang istraktura at gumagana ng organismo at ang kanilang ontogeny (mga indibidwal na pag-unlad). Hindi lamang minana tiyak na istruktura at functional na mga katangian ng ang katawan (facial mga tampok, ang ilang mga katangian ng ang metabolic proseso, ugali et al.), Ngunit din ang Pisikal at kemikal na mga katangian ng ang istraktura at pagpapatakbo ng pangunahing cell ng biopolymers. Pabagu-bago - isang iba't ibang mga sintomas bukod sa ilang mga species, pati na rin ang pag-aari ng mga kaapu-apuhan ng pagbili naiiba mula sa mga magulang mga form. Pabagu-bago ng sa pagmamana ay ang dalawang hindi maaaring paghiwalayin katangian ng buhay na organismo.

Down ng sindrom

Down ng sindrom - isang genetic sakit na kung saan karyotype ay binubuo ng 47 chromosomes sa tao sa halip na ang karaniwang 46. Ito ay isang anyo ng aneuploidy, tulad ng tinalakay sa itaas. Sa ikadalawampu't isang pares ng chromosomes may dagdag na nagdadagdag ng dagdag na genetic na impormasyon sa genome ng tao.

Nito name syndrome ay pinangalanang matapos ang doktor, Don Down, na natuklasan at inilarawan ito sa panitikan bilang isang paraan ng mental disorder noong 1866. Ngunit genetic background ay natuklasan halos isang daang taon mamaya.

aral ukol sa epidemya

Sa sandaling ito, ang karyotype ng 47 mga kromosoma sa tao ay nangyayari isang beses sa isang libong mga bagong panganak (dating Statistics ay naiiba). Ito ay ginawa posible salamat sa maagang diyagnosis ng patolohiya na ito. Ang sakit ay hindi nakasalalay sa lahi, etnikong pinagmulan o ina ng kanyang panlipunang katayuan. Maaaring naaapektuhan ng edad. Ang mga pagkakataon ng pagkakaroon ng isang sanggol na may Down pagtaas syndrome pagkatapos ng tatlumpung-limang taon, at pagkatapos ng apatnapung bahagdan ng malusog na mga bata sa mga pasyente na katumbas ng 20 hanggang 1. Ang edad ng mga ama sa paglipas ng apatnapung taon din pinatataas ang pagkakataon ng pagkakaroon ng isang sanggol na may aneuploidy.

Form ng Down syndrome

Ang pinaka-karaniwang variant - ang paglitaw ng isang dagdag na kromosoma sa ikadalawang pu't isang pares ng mga hindi-namamana paraan. Ito ay dahil sa ang katunayan na sa panahon ng pares ng meiosis ay hindi sumasang-ayon sa division suliran. Limang porsyento ng mga kaso sinusunod mosaicism (dagdag na kromosoma ay naglalaman ng hindi lahat ng mga cell ng katawan). Sama-sama silang gumawa ng up siyamnapu't limang porsiyento ng kabuuang bilang ng mga tao na may ganitong congenital depekto. Ang natitirang limang porsyento ng syndrome ay sanhi ng isang namamana trisomy dalawampung unang kromosoma. Gayunman, ang kapanganakan ng dalawang bata na may sakit sa parehong pamilya lamang nang bahagya.

klinika

Ang isang tao na may Down syndrome ay maaaring kinikilala ng katangi-panlabas na mga tampok, narito ang ilan sa mga ito:

- pipi mukha;
- isang pinaikling skull (nakahalang laki na mas malaki kaysa sa paayon);
- tiklop ng balat sa leeg;
- tiklop ng balat na sumasaklaw sa panloob na sulok ng mata;
- labis na kadaliang mapakilos ng joints;
- nabawasan kalamnan tono;
- pagyupi ng likod ng ulo;
- maikling limbs at mga daliri;
- ang pagbuo ng cataracts sa mga bata mas matanda kaysa sa walong taon;
- anomalya ng ngipin at panlasa;
- katutubo sakit sa puso;
- maaaring may isang epileptic syndrome;
- lukemya.

Ngunit malinaw na isang diagnosis batay lamang sa mga panlabas na manifestations, siyempre, imposible. Kinakailangan upang karyotyping.

konklusyon

Gene, genome, kromosoma - tila ang mga ito ay mga salita lamang, ang kahulugan ng nauunawaan natin sa pangkalahatan at napakalayo. Ngunit sa katunayan sila ay malakas na nakakaimpluwensya sa aming buhay at, nagbabago, gumawa kami baguhin masyadong. Alam ng isang tao kung paano iakma ang mga pangyayari, anuman ang magiging resulta nito, at kahit para sa mga taong may mga abnormal na genetiko ay palaging may oras at lugar kung saan sila ay hindi maaaring palitan.