Dravet syndrome. Matinding myoclonic epilepsy ng pag-uumpisa

Kabilang sa mga iba't-ibang mga manifestations ng pagkabata epilepsy Dravet syndrome ay isang espesyal na lugar at ito ay marahil ang pinaka-malubhang at buhay-pagbabanta disorder ng bata. syndrome na ito ang sarili nito sa unang taon ng buhay ang sanggol at madalas ay humahantong sa malubhang pagkaputol ng kanyang psychomotor development, at sa ilang mga kaso - at kamatayan. Ito ay lubos na isang bihirang sakit at ang mga pangunahing sintomas at paggamot, at kami ay talakayin sa artikulong ito.

Sa ilang mga kaso, ipahiwatig ang presensya ng Dravet syndrome?

Dravet syndrome ay hindi pangkaraniwan - mapapansin na sakit na ito ay napapailalim sa 1 tao bawat 40 thousand bagong panganak (at lalaki gumawa ng up tungkol sa 66% ng mga kaso) .. Ngunit ito, sa pamamagitan ng ang paraan, ay humantong sa ang katunayan na ang tamang diagnosis, doktor minsan mahanap ito mahirap i-install at, kaya, mahalagang oras ay nawala. At kapag tinatawag syndrome walang maintenance therapy kalagayan ng bata ay karaniwang worsens may edad.

Kung may isang sanggol na hindi pa Natamo taon, madalas bouts na may serial o katayuan sa loob ng (ie. E., sundin nila ang isa't isa, at ang pasyente ang mga gaps ay hindi dumating sa isip) at din lumalaban sa pagkilos ng anticonvulsant gamot, ay maaaring pinaghihinalaang syndrome Drava.

Mga bata na may ganitong madalas magkaroon ng maramihang mga pag-atake sa panahon ng araw, at ang kondisyong ito magtatagal para sa tungkol sa isang linggo. Pagkatapos ng isang pagtighaw para sa isang pares ng mga linggo, at lahat ng bagay ay paulit-ulit na muli.

Katayuan epilepticus na may Dravet syndrome - isang walang kinikilingan karaniwang kababalaghan. Maaaring siya ay sinamahan ng pangingisay o maging di-nangagatal, ang isang iba't ibang intensity gulo ng malay na may segmental myoclonia (mabilis pagkibot ng kalamnan).

Dravet syndrome: sanhi

Ang pangunahing dahilan ng syndrome inilarawan ng mga mananaliksik tumawag sa isang genetic predisposition, namely - ang presensya sa sosa channel gene mutations ng pasyente.

Nagpapalubha kadahilanan para sa simula ng ang kundisyon ng inilarawan sa sanggol na lagnat ay madalas na gumaganap sa panahon ng isang sakit, pagkuha ng isang mainit na paligo, overheating. Gayundin, maaari itong maging malalang pagkapagod o pagbibigay-buhay light (kumikislap na ilaw, ang paglipat mula sa isang madilim na room sa nang maliwanag naiilawan, at iba pa. N.). Dapat ito ay nabanggit na ang lahat ng ito at sa mga sumusunod na taon sa buhay ng pasyente ay magiging mapanganib, nagiging sanhi ng iba't-ibang mga pag-atake sa ang kapangyarihan para dito.

Dravet syndrome: Sintomas

Ang pangunahing manifestations ng Dravet syndrome ay maaaring maiugnay, at focal at generalised seizures. Focal seizures ay nailalarawan sa na ang paggulo rehiyon, upang mungkahiin kanilang mga pangyayari, ay lamang ng isang bahagi ng utak. Sa kaso ng pathological aktibidad ng mga neurons sa parehong hemispheres ito ay isang pangkalahatan aagaw.

Convulsions sa Dravet syndrome madalas ay polymorphic sa kalikasan. Bata sa isang taon ay maaaring maranasan clonic (na may pagbabago sa kalamnan tone), gamot na pampalakas (na kung saan ay medyo matagal na kalamnan pulikat) at pangkalahatan myoclonic seizures.

Kadalasan may mga pag-atake sa anyo ng mga hindi tipiko absences rin - mga kondisyon kung saan ang kamalayan ng bata ay hindi bahagyang o ganap na tumugon sa kapaligiran. kid ay maaaring manhid sa oras, pagtingin sa isang punto, hindi tuwid likod, isang biglaang drop o lamang i-drop na sa kanyang mga kamay.

Karamihan sa mga madalas na nabanggit sa Pagkahilo nangyari sa panahon ng paggising, pati na rin sa nakakagising estado (sa panaginip, sila ay naitala lamang ng 3% ng mga pasyente na may diagnosis na ito).

Paano upang bumuo ng clinical manifestations ng Dravet syndrome?

Bilang isang panuntunan, Dravet syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng ang katunayan na ang mga nabanggit sa itaas na sintomas mangyari sa isang tiyak na pagkakasunod-sunod. Doktor makilala sa pagitan ng tatlong mga pangunahing panahon ng sakit.

1. Ang isang medyo banayad na panahon, na may ang hitsura ng clonic seizures (mabilis magpakibot, isa pagkatapos ng isa, matapos ang isang maikling panahon ng oras). Bilang isang kagalit-galit na sitwasyon, bilang isang panuntunan, ito nakatayo ang pagtaas ng temperatura sa bata, ngunit sa hinaharap maaari silang babangon at nang nakapag-iisa ng mga ito.
2. Tumataas na agresibo - na may ang pagdating ng maraming myoclonic seizures. Ang mga ito ay madalas na febrile (t. E. Depende sa pagtaas ng temperatura) at mag-apply sa trunk at paa't kamay. Para myoclonic seizures sumali tipiko kawalan Pagkahilo at kumplikadong focal seizures.
3. Static na panahon kung saan ang weaker mga pag-atake, habang ang bata ay nananatiling isang malubhang neurological at saykayatriko disorder.

Ang pangunahing palatandaan ng malubhang myoclonic epilepsy ng pagkabata

Bilang namin ang sinabi, sa view ng ang katunayan na ang Dravet syndrome - isang bihirang sakit, ang mga eksperto ay madalas na nahihirapan sa pag-diagnose ito. Samakatuwid, ang mga magulang ay mahalaga upang magbigay ng tumpak na impormasyon tungkol sa pag-unlad ng pathological kalagayan ng bata. Pinangalanang syndrome ay maaaring pinaghihinalaang kung may mga available ang mga sumusunod na mga tampok:

• ang sakit ay progressed sa isang taon ng edad;
• polimorpus Pagkahilo (.. ibig sabihin, ang kanilang mga magkakaibang mga manifestations);
• pag-atake ay hindi tumigil sa pagtanggap tipikal anticonvulsants;
• ang pangyayari ng Pagkahilo nakatali sa pagtaas sa temperatura ng katawan ng bata;
• ang sanggol kapansin-pansin na pag-unlad pagkaantala (ang tampok na ito ay maaaring ipinahayag sa iba't ibang grado);
• binibigkas ataxia sintomas (raskoordinirovannosti paggalaw);
• MRI ebidensiya ay hindi kumpirmahin ang pagkakaroon ng mga sakit (lalo na sa simula ng sakit);
• EEG - pagbagal ng background ritmo at multifocal paglabag isinumite spike at mabagal na alon.

Bilang karagdagan sa mga sintomas para sa mga bata na may Dravet syndrome ay karaniwang nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon ng hyperactivity at pansin ng depisit disorder.

Forecast ng pag-unlad ng Dravet syndrome

Prediction malubhang myoclonic epilepsy ay karaniwang nakapanghihina ng loob. Ang lahat ng mga pasyente diagnosed na may Dravet syndrome sinusunod mental na kapansanan, at ang kalahati sa mga ito ay mabigat. Pagkatapos ng edad ng apat na mga pasyente doon ay isang progresibong pagkasira, na may pag-unlad ng asal abnormalities, kabilang ang pag-iisip.

Sa kasamaang palad, nakamamatay sa inilarawan pathologies ay din mataas - hanggang sa 18%, at ito ay nagiging sanhi ng mga pinaka-madalas na aksidente sa panahon Pagkahilo o katayuan epilepticus.

Upang mabawasan ang panganib ng malubhang kahihinatnan sa panahon ng pang-aagaw ng bata, ang mga magulang na kailangan ng isang mahusay na pag-unawa sa kung paano magbigay ng pangunang lunas para sa Pagkahilo.

Paano upang magbigay ng pangunang lunas para sa Pagkahilo dulot ng mataas na temperatura?

Kung ang bata ay may Pagkahilo bilang tugon sa isang pagtaas sa temperatura (na kung saan, bilang maaari mong isipin, sakit na ito ay isa sa mga pangunahing tampok), obserbahan ang mga sumusunod na panuntunan:

• Ihiga siya sa isang patag na ibabaw;
• ay nagbibigay ng sariwang hangin;
• linisin bibig ng sanggol ng uhog;
• i-ulo ng bata sa isang tabi;
• Spend antipirina gawain.

Kung ang bata ay ipinahayag ng isang lagnat, samakatuwid nga, ang kaniyang noo mainit, ang kanyang mukha flushed, at pagkatapos first aid para sa mga seizures ay dapat na naglalayong pagbabawas ng temperatura (malamig na wet-compress sa noo, malamig sa kili-kili at sa singit, sa katawan rubdown na may tubig at suka sa isang ratio ng 1 1, antipyretics).

Kung ang bata sa isang background ng mataas na temperatura ng balat ay maputla, mala-bughaw na mga labi at kuko, panginginig, malamig na paa at Palms, ang rubdown at malamig na compresses ay hindi dapat gawin. Warm sanggol ay dapat magbigay antipyretics, at tablet "No-spa" o "papaverine" ang rate ng 1 mg bawat 1 kg ng timbang ng katawan para sa vasodilatation.

Tulungan kapag deployed epileptik seizures

Sa kaganapan ng isang deployed epileptik sumpong na may generalized clonic at gamot na pampalakas convulsions ng bata ay dapat na:

• inilatag sa isang patag na ibabaw;
• sa ilalim ng ulo sa ipalibot bagay na malambot, ang sanggol ay hindi labanan ito;
• ay nagbibigay ng sariwang hangin ng paggamit;
• linisin ang bibig at lalamunan ng uhog;
• buksan ang iyong ulo sa isang tabi;
• iugnay ang anumang piraso ng tela sa isang magkabuhul-buhol at ipasok ito sa pagitan ng mga ngipin upang maiwasan ang masakit ang dila at mga labi, bilang ang anak ng isang taon ay maaaring maging isang solid object (isang kutsara, isang stick) na putulin ang kanyang mga ngipin;
• punasan lumitaw bibig foam tuwalya;
• upang matiyak na sa panahon ng pag-atake ang sanggol ay hindi hit sa isang bagay.

Kung pangingisay tumagal ang form ng status, siguraduhin na tumawag sa "ambulansya."

Basic prinsipyo ng paggamot ng mga bata na may ni Dravet syndrome

batang may sakit na paggamot ng sakit inilarawan pagbabawas ng bilis ay nabawasan upang maiwasan ang pagbuo ng mga seizures at ang kanilang katayuan form.

Kapag ang diagnosis ng paggamot "Dravet syndrome" hindi isinasama ang paggamit ng malawak na kilala antiepileptic mga bawal na gamot: "Carbamazepine", "Finlepsin", "Phenytoin" at "Lamotrigine" dahil sila ay lamang maging lalong masama kondisyon ng pasyente, compounding sa loob ng umiiral na anyo ng Pagkahilo.

Bilang karagdagan sa mandatory drug paggamot, ito ay mahalaga upang tandaan ang pag-iwas ng lagnat, dahil ito ay isang estado partikular na mapanganib na mga pasyente. Upang ibukod ang pumukaw pag-atake ng liwanag pagbibigay-buhay ay inaalok sa magsuot ng salamin na may mga asul lenses o isa-tape glass.

Dravet syndrome Drug Therapy

Kung ang pagsusuri ay nakumpirma na, paggamot ay nagsisimula sa simula ng bawal na gamot "Topiramate". Ito ay inireseta dosis ng 12.5 mg / araw., Unti-unting pagtaas sa 3-10 mg / kg / araw. (Medicine kinuha dalawang beses sa isang araw). Ang tool na ito ay lalong kapaki-pakinabang sa mga kaso kung saan mga bata inilarawan epilepsy ay lilitaw generalised Pagkahilo at paroxysms ng pangingisay na may lumilipat mula sa isang kalahati ng katawan sa isa pang (gemikonvulsiyami).

Ang mga sumusunod na formulations para sa monotherapy - isang hinalaw na ng valproic acid (syrup "Konvuleks", "Konvulsofin", atbp ...) - ay partikular na epektibo sa mga hindi tipiko absences at myoclonus, at barbituric acid ( "phenobarbital") na ginagamit sa pangkalahatan pangingisay na may likas na hilig sa kasalukuyang kalagayan. Hindi sinasadya, sa kasong ito, at mapapansin mataas na kahusayan ng bromides.

Kung kinakailangan, gumamit ng isang kumbinasyon ng mga gamot. Ang pinaka-epektibong ng mga ito ay isang kumbinasyon ng valproate na may ibig sabihin "topiramate".